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《细胞遗传学》复习题 第一章 染色体的结构与功能+第三章 染色体识别 1. 什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2. 什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3. 原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4. 什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5. 染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰 ：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。 DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修饰决定基因表达的模式，即决定从亲代到子代可遗传的基因表达状态。DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶上。例如，当一个基因的启动子序列中的胞嘧啶被甲基化以后，尽管基因序列没有发生改变，但基因不能启动转录，也就不能发挥功能。基因组印记即来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。 基因等位性测验，连锁群测验，原位杂交 连锁群测验：在染色体数目较少或者染色体变异尚未充分积累的生物中，可运用现有连锁群的遗传标记材料进行测验，即要具备一套常规的测验种，以每一条染色体为单位，在上面要有一个或几个性状易于识别的标记基因。把新突变体与各连锁群测验种进行一次杂交，F1进行自交或者测交，从F2或测交后代的独立性测验中来确定新突变体与各连锁群标记基因的关系。 第二章 染色体的形态与功能 1. 染色体有哪些功能？ 染色体是遗传的物质基础，对遗传信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。 伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代传给子代。 2. 结构异染色质与常染色质在形态、组成、分布和功能方面有何不同？ 结构异染色质 常染色质 形态 异固缩，染色深 松散，细而长，染色浅 组成 富含AT的高度重复序列 ATCG均匀分布 分布 因不同物种而异，主要在着丝粒区域或者染色体端部 构成染色体DNA的主体 功能 不清楚，产生新着丝粒。转录活性低或者不转录，是遗传惰性区，含有不表达的基因，缺乏孟德尔基因，可以是构成染色体的一部分，也可以组成整条染色体，与常染色体不能相互转化 具有转录活性，是产生孟德尔比率和引起各类遗传现象的主要物质基础 3. 什么是功能异染色质？它和结构异染色质的主要区别是什么？ 功能异染色质起源于常染色质，具有常染色质的所有功能，只是在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，常染色质转变为异染色质，并获得了异染色质属性，这种常染色质的异染色质化不是随机的，只限于特定染色质，一旦发生就是一整条染色体，而不是其中的一部分。（如人类女性的X染色体） 结构异染色质与常染色质不能相互转化，其构成为富含AT的高度重复序列，在细胞周期内始终维持压缩状态，从不转录。功能异染色质在生命周期的特定时期内压缩，停止转录，但在其它时期内可表达。 4. 玉米B染色体有何细胞学特点？它是如何在群体中长期保持平衡的？ 细胞学特点： a 在雌配子的发育过程中与A染色体相同，均正常； b 在雄配子的发育过程中，减数分裂后的第一次有丝分裂正常，在第二次有丝分裂时，B染色体的两条染色单体常常发生不分离，形成超倍体和亚倍体的精子，其中超倍体的精子与卵子结合的机会占2/3，与极核结合的机会占1/3，2B配子在受精上的优势叫做定向受精或优先受精。 小孢子第二次分裂中B染色体的不分离现象以及随之而来的定向受精作用使B染色体数目增加，这个效应足以抵消B染色体对生物的有害作用，以及在减数分裂中由于B染色体的落后消失作用而引起的B染色体数目的减少，从而保持B染色体在自然群体中的持久存在。这是生物自身的一种自然平衡现象。 核仁组织者，超数染色体，超倍体，亚倍体，定向受精 核仁组织者：在着丝粒方向紧挨副缢痕处还有一个大的异染色质染色纽，副缢痕和染色纽两部分构成了核仁组织者。 超数染色体：每种真核生物都有一套基本的染色体组，称为A染色体组。但在某些生物中，除A染色体组之外，还有一些额外的染色体，这称为超数染色体，或者B染色体。 三体（trisomic）：染色体组中某染色体具有三条同源染色体的个体。 初级三体（primary trisomic）：三体中增加的染色体是一条完整的染色体。 次级三体（secondary trisomic）：三体中增加的染色体是一条等臂的染色体。 三级三体（tertiary trisomic）：三体中增加的染色体是一条易位的染色体。 单体（monosomic）：比正常的染色体组少一条染色体的个体。 缺体（nullisomic）：比正常的染色体组少一对同源染色体的个体。 超倍体（hyperploid）：比正常个体染色体数增加的非整倍体。 亚倍体（hypoploid）：比正常个体染色体数减少的非整倍体。 定向受精：在受精过程中，超倍体和亚倍体这两种精子与卵细胞结合的机会不相等，其中超倍体的精子与卵子结合的机会占2/3，与极核结合的机会占1/3，2B配子在受精上的优势叫做定向受精或优先受精。 第四章 连锁的细胞遗传学+第五章 染色体作图 1. 利用三体测验连锁群的原理是什么？如何进行测验？ 以玉米的三体测验连锁群为例： 原理：玉米染色体组有10条染色体，因而有10个不同的三体。三体株有21条染色体，在减数分裂中，其中9条染色体可以形成正常的二价体，一条染色体具有3个同源染色体。这3条染色体可以形成三价体，或者一个二价体和一个单价体。单价染色体在减数分裂中常常因落后而丢失。不同染色体三体的传递速率是不一样的，染色体越长，传递率越高。由于花粉竞争的原因，三体很难通过父本传递。在三体上的杂合基因（如Aa）可以有两种组合，即双显性组合（AAa）和单显性组合（Aaa）。他们的自交后代与测交后代的分离比例与二体是不相同的。利用三体测验就是以这种不同分离比例为依据的。 测定步骤如下： 1) 把10个不同三体株作母本，分别与被测株进行杂交。 2) 让各F1三体株进行自交或与突变株进行测交。 3) 让2n株做与三体株相同的平行试验，以便进行核对。 4) 同时种植三体株与2n株后代，对它们的分离比例进行比较。其中9个三体株后代都出现正常的2n比率，只有被测基因所处染色体的三体后代，才出现双显性组合的三体分离比例。 原理：三体由于有3条同源染色体，其遗传方式不同于2n，三体可有4种基因型，AAA, AAa, Aaa, aaa。 （1）依染色体分离(AAa)：理论上，三体做母本，与正常株杂交，后代表型A:a=5:1；反交时，后代表型A:a=2:1（父本不传递n+1配子） （2）依染色单体分离（AAa）： 理论上，三体自交，后代基因型比率为：12AAA:22AAa:10Aaa:1aaa:20AA:20Aa:5aa；A:a=84:6； 当母本只传递1/3（n+1）配子的情况下，后代基因型比例为：12AAA:22AAa:10Aaa:1aaa:40AA:40Aa:10aa；A:a=11.27:1 根据上述分离比，可以利用三体测定基因所属连锁群。 一套三体做母本X突变体做父本，F1会有n-1个组合基因型正常，一个组合基因型为AAa（三体），F1自交或测交，n-1个组合表现出3:1或1:1分离比，另一个表现三体分离比，则基因位于该三体染色体上。 2. 通过何种遗传设计才能证明姐妹染色单体之间发生交换？ 利用玉米的环形染色体证明姐妹染色单体间的交换。 使用的材料是一个玉米大型环状6号染色体，它是正常的6号染色体在长臂末端和短臂的随体部分分别发生断裂，两头的断片丢失后，染色体在断头处重新连接而成。 玉米环状与棒状6号染色体发生交换后。在各染色单体随机发生交换的情况下，后期I与后期II单桥机会相等；后期II没有双桥，但实际观察并非如此。 后期Ⅱ双桥的出现是环状6号染色体姐妹染色单体之间发生单交换造成的，而后期Ⅱ染色质桥的增加是姐妹染色单体与非姐妹染色单体同时发生单交换的结果。 3. 假定A和B两个基因座位间在减数分裂中平均有两个交叉，在多线交换随机发生的情况下，证明它们之间的最大交换值。 假定有一个相引相杂交组合AB／ab，两个基因座位间同时发生两次交换，分别发生在I区和II区，I区发生交换的位置不变，二区在非姐妹染色单体之间随机发生，则有4种不同组合，即I、II-1二线双交换，I、II-2三线双交换，I、II-3三线双交换，I、II-4四线双交换。这四种双交换产生的配子，在染色体结构和遗传组成上各有不同。 综合全部交换结果，未发生交换的配子，单交换配子以及双交换配子的比例为1:2:1，原组合与新组合的比例为1：1。由于AB基因之间没有遗传标志，双交换与非交换产生的配子在表现型上是无法区别的，只能从单交换结果计算交换值，占总数的一半。由此可见，AB基因之间的最大交换值为0.50 4. 主要分子标记的原理。 1) RFLP标记 (restriction fragment length polymorphism)：（基于DNA-DNA杂交的DNA标记）DNA某一位点上的变异有可能引起该位点特异性的限制性内切酶识别位点的改变，包括原有位点的消失或出现新的酶切位点，