·638·主堡塞旦』L整!堕壅苤查!!!!生兰旦箜望鲞箜!塑鱼!坐!垒P吐鱼!坐堡!i坐!垒P曼!!!!!!!!!：!!!堕!：!儿童尿崩症诊治进展辛颖·标准·方案·指南·【摘要】儿童尿崩症是肾脏保留水分受损，排出大量低渗、低比重的尿液，出现以多尿、烦渴、多饮为表现的疾病。可分为3种主要类型，即中枢性尿崩症、。肾性尿崩症和精神性多饮。详细询问病史和体格检查可为诊断提供一定的帮助。此外，还需要做一系列常规和禁水加压素试验等较复杂的检查。中枢性尿崩症患儿必须做下丘脑一垂体MRI等神经影像学检查以查找病因，并且要随访观察。中枢性尿崩症需用精氨酸加压素替代治疗。肾性尿崩症治疗较困难，噻嗪类利尿剂和吲哚美辛对减少尿量可起到一定的作用。【关键词】尿崩症；诊断；治疗；儿童尿崩症(diabetesinsipidus，DI)是以排出大量稀释性尿为特征的一种临床综合征，是由抗利尿激素(antidiuretichormone，ADH，又名精氨酸加压素，argininevasopressin，AVP)分泌减少或作用异常引起的。DI常继发于各种创伤或疾病，但也可以是特发或遗传性的。尽管儿童在体内水平衡的生理与病理生理方面与成人相似，但在水的分布、饮食、肾功能及激素分泌等方面都有与其年龄相关的特点，在评估和治疗儿童患者时应予以考虑。现对儿童DI的分类、病因、临床表现，诊断和治疗的进展进行阐述。1定义和分类DI是肾脏保留水分受损，排出大量低渗、低比重的尿液，出现以多尿、烦渴、多饮为表现的疾病。该病是由下列3个因素之一引起：一是缺乏负责调解渗透压的ADH，称为中枢性尿崩症(CDI)；二是肾脏集合管对适量的ADH不敏感或无反应，称为肾性尿崩症(NDI)；三是习惯性多饮或渴感异常，长期大量饮水抑制ADH分泌，即精神性多饮(PP)。多尿的定义是尿量超过2L／(m2·d)，或新生儿期超过150mL／(kg·d)，2岁内儿童超过100～110mL／(kg·d)，年长儿和成人超过40—50mL／(kg·d)[13。2病因多数CDI是由视上核和室旁核起源的神经元被破坏或变性引起，已知的病因包括局灶性的炎症或自身免疫病、血管病、郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)、类肉瘤病(结节病)、颅咽管瘤、手术或创伤、转移瘤和脑中线发育异常。2J。少数病例的病因是AVP合成的遗传性缺陷，遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性或x一连锁隐性遗传。3J。x一连锁的NDI是由于AVP肾脏受体2基因(AVPR2基因)发生突变，导致AVPR2功能丧失或调解障碍。位于12号染色体12q13的水通道蛋白2基因(aQe2基因)突变是家族性常染色体隐性或显性型NDI的病因‘...
