·156·临床儿科杂志2023年第41卷第2期JClinPediatrVol.41No.2Feb.2023doi:10.12372/jcp.2023.21e1465·讲座·范可尼贫血基因治疗研究进展习必鑫胡群刘爱国华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科（湖北武汉430030）摘要：范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式，但是移植相关并发症的发病率和致死率较高，严重影响患儿的生活质量。近30年来，随着医学的进步与发展，基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。关键词：范可尼贫血；基因治疗；临床研究；病毒载体AdvancesinthegenetherapyforFanconianemiaXIBixin,HUQun,LIUAiguo(DepartmentofPediatrics,TongjiHospital,TongjiMedicalCollege,HuazhongUniversityofScienceandTechnology,Wuhan430030,Hubei,China)Abstract:Fanconianemiaisararemonogenicdiseasewiththehallmarkofbonemarrowfailure.AlthoughallogeneichematopoieticstemcelltransplantationconstitutesthepreferredtherapyforbonemarrowfailureinFanconianemiapatients,theincreasedincidenceandmortalityoftransplant-relatedcomplicationshaveseriouslyaffectedtheirqualityoflife.Asmedicalscienceadvancesinrecent30years,genetherapymayemergeasaninnovativelow-toxicitytherapeuticoptionforthislife-threateningdisorder.Inthispaper,attentionisfocusedontheadvancesingenetherapyforFanconianemiainchildren.Keywords:Fanconianemia;genetherapy;clinicalresearch;viralvector范可尼贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传或X连锁遗传的骨髓衰竭（bonemarrowfailure，BMF）综合征，与DNA损伤修复缺陷和染色体不稳定密切相关，在人群中的发病率为（1~5）/100万，新生儿患病率约为（0.5~2.5）/10万，全球范可尼贫血基因的携带频率约为1/300[1]。儿童范可尼贫血的临床特征包括进行性骨髓衰竭、先天性躯体异常、对DNA交联剂高度敏感和易发展为恶性肿瘤[2]。进行性骨髓衰竭是FA的主要特征，多见于5~10岁的患儿，且血小板减少或白细胞减少通常早于贫血症状的出现。15岁的FA患者中有80%会出现进行性造血功能衰竭，而年龄≥40岁的FA患者发生骨髓衰竭的风险超过90%[1-2]。先天性躯体异常可见于60%~70%的范可尼贫血患儿，其中骨骼异常（髋部、脊柱侧...
