儿童遗传性球形红细胞增多症50例红细胞参数特征分析_阳文凤.pdf

-158-Chinese and Foreign Medical Research Vol.21,No.3 January,2023综合医学 Zongheyixue中外医学研究第 21 卷 第 3 期（总第 551 期）2023 年 1月4 林彩丹，张旭，茅新蕾，等.不同剂量阿替普酶治疗高龄患者急性脑梗死的临床效果比较 J.中国基层医药，2022，29（11）：1664-1669.5 王伟.急性脑梗死静脉溶栓治疗后所致脑出血的研究进展 J.中国中西医结合急救杂志，2019，26（5）：638-640.6 赵局，王桂华，李陶然，等.急性缺血性卒中静脉溶栓患者侧支循环状态对神经功能及临床转归的影响 J.中国脑血管病杂志，2019，16（11）：566-573.7 黄翚，陈浩扬，杨勇，等.轻型缺血性卒中患者静脉溶栓的疗效分析 J.中国脑血管病杂志，2019，16（5）：231-236.8 王成，聂文哲.急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及预后分析 J.中国基层医药，2019，26（10）：1199-1202.9 章礼勇，施雪英，唐向阳，等.大脑中动脉闭塞致急性脑梗死患者早期神经功能恶化的影响因素分析 J.中风与神经疾病杂志，2020，37（8）：699-703.10 张智慧，张新昌，倪光夏.针刺联合溶栓治疗急性脑梗死的疗效及安全性的 Meta 分析 J.针刺研究，2021，46（5）：431-438，444.11 谷斌杰，王超慧，郝鑫鑫，等.首发急性脑梗死患者伴肾功能损伤的相关危险因素分析 J.临床神经病学杂志，2020，33（2）：135-138.12 赵君，张允岭，支英杰，等.灯盏花素注射剂治疗急性脑梗死有效性和安全性的随机对照试验系统评价和 Meta 分析 J.中医杂志，2019，60（2）：123-130.13 陈圣君，李波，陈国柱，等.血清视锥蛋白样蛋白 1 和 CXC型趋化因子配体 16 及抗心磷脂抗体水平与急性脑梗死患者病情及预后的关系研究 J.中国全科医学，2021，24（27）：3464-3468，3476.14 印婷，陈海萍，汪文，等.电针预处理对急性脑梗死大鼠神经功能损伤及大脑皮层 Cx 43 蛋白表达的影响 J.针刺研究，2019，44（7）：497-500.15 石韵宜，丁少波，韩伟超.氯吡格雷联合依达拉奉注射液治疗急性脑梗死疗效及安全性的 Meta 分析 J.中国老年学杂志，2020，40（8）：1590-1596.16 林志业，王科，林佛财.急性脑梗死患者血清 Lp-PLA2、NLR、UA 和血脂水平的变化及临床意义 J.海南医学，2022，33（18）：2351-2354.（收稿日期：2022-07-31）（本文编辑：冯乐乐）广西壮族自治区妇幼保健院（广西儿科疾病临床医学研究中心）广西南宁530003广西医科大学第一附属医院通信作者：韦红英儿童遗传性球形红细胞增多症50例红细胞参数特征分析阳文凤韦红英【摘要】目的：分析 50 例儿童遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的红细胞参数特征，以期为早期诊治 HS 提供简单有效的筛查方法。方法：回顾性分析 2012 年 1 月2018 年 12 月广西医科大学第一附属医院儿科收治的 50 例 HS 患儿的临床资料，将其作为 HS 组，主要对其外周血红细胞形态、红细胞渗透脆性试验进行相关分析。另选取本院体检健康儿童 100 例作为对照组，比较两组的红细胞参数 平均红细胞体积（MCV）与平均球形红细胞体积（MSCV）的差值（MCV-MSCV）、平均网织红细胞体积（MRV）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均血红蛋白浓度（MCHC）。结果：HS 组外周血球形红细胞占比 1%60%不等。HS 组的 MCV-MSCV、RDW、MCHC 参数高于对照组，MRV 参数低于对照组，差异有统计学意义（P0.05）。ROC 曲线结果显示，MCV-MSCV、MRV、RDW、MCHC 诊断的敏感度分别为 97%、99%、100%和 94%，特异度分别为 100%、90%、74%和 52%，MCV-MSCV、MRV、MCHC 最佳截断值为 8.145 fL、94.085 fL、343.45 g/L，曲线下面积分别为 0.992、0.985、0.777。结论：HS 患儿外周血球形红细胞增多程度不一，较低比例的球形红细胞也不能排除 HS。红细胞参数中 MCV-MSCV、MRV、RDW 等可能是一种简单有效的 HS 筛查方法。【关键词】遗传性球形红细胞增多症儿童红细胞参数筛查doi：10.14033/ki.cfmr.2023.03.040 文献标识码B 文章编号1674-6805（2023）03-0158-04Analysis of Erythrocyte Parameters in 50 Children with Hereditary Spherocytosis/YANG Wenfeng,WEI Hongying./Chinese and Foreign Medical Research,2023,21(3):158-161-159-Chinese and Foreign Medical Research Vol.21,No.3 January,2023中外医学研究第 21 卷 第 3 期（总第 551 期）2023 年 1月综合医学 Zongheyixue 遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症（hereditary spherocytosis，HS）是一种由基因突变引起红细胞膜异常导致的遗传性慢性溶血性疾病。约 75%有阳性家族史，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传1。HS 可见于任何年龄，以婴幼儿及儿童居多2，发病早晚与病情严重程度有关。HS 患者在红细胞轻度减少时，可经骨髓代偿维持血红蛋白在正常水平3。轻度 HS 患者无明显症状，而中、重度患者则表现为贫血、黄疸和脾肿大三联征，合并感染时溶血表现可加重4。本研究回顾性分析 50 例 HS 患儿的临床资料，重点对其红细胞参数进行分析，以期为临床筛查 HS 提供依据，现报道如下。1资料及方法1.1一般资料选择 2012 年 1 月2018 年 12 月广西医科大学第一附属医院儿科收治的 50 例 HS 患儿。纳入标准：临床确诊为 HS，即有贫血、黄疸或脾肿大，满足以下任一条件即可纳入本研究，（1）有阳性家族史，外周血球形红细胞 10%，红细胞渗透脆性试验阳性；或家族史阴性，排除可增加球形红细胞的疾病5；（2）无明确家族史，经脾切除术后病理证实确诊；（3）基因检查确诊。排除标准：（1）骨髓造血功能低下或有骨髓浸润性贫血征象。（2）地中海贫血或不稳定血红蛋白病、各种溶血伴脾功能亢进、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、免疫性溶血性贫血或其他类型的溶血性贫血等5。将 50 例 HS 患儿作为 HS 组，其中男 31 例，女 19 例，男女比例为1.631；家族史阳性者 20 例（40%），脾脏肿大者48 例（96%），并发胆囊结石 10 例（20%）；发病年龄 12 h14 岁；以皮肤和/或巩膜黄染、尿黄、面色苍白、脾肿大为主要临床表现。另选取本院体检健康的儿童 100 例（男 50 例，女 50 例）作为对照组。1.2方法统计 HS 组的红细胞病变特征，包括外周血红细胞形态、红细胞渗透脆性试验（OFT）。比较两组的红细胞参数 平均红细胞体积（MCV）与平均球形红细胞体积（MSCV）的差值（MCV-MSCV）、平均网织红细胞体积（MRV）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均血红蛋白浓度（MCHC）。根据国内外较多学者的相关研究，将红细胞参数分成不同的临界值来总结筛查 HS 的敏感度及特异度。1.3统计学处理应用 SPSS 19.0 软件进行统计分析，计量资料以（x-s）表示，采用 t 检验，计数资料以率（%）表示，采用 2检验或 Fisher 确切概率法；使用 R 语言进行 ROC 曲线分析，计算其筛选 HS 的敏感度、特异度、约登指数、曲线下面积（AUC）及其 95%可信区间（95%CI），并根据敏感度和特异度绘制ROC 曲线，以 P0.05 为差异有统计学意义。AbstractObjective:To analyze the erythrocyte parameters of 50 children with hereditary spherocytosis(HS),in order to provide a simple and effective screening method for early diagnosis and treatment of HS.Method:Retrospective analysis was made on the clinical data of 50 children with HS admitted to the Department of Pediatrics of the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University from January 2012 to December 2018,the patients were classified as the HS group,the relevant analysis was mainly made on the morphology of their peripheral red blood cells and erythrocyte osmotic fragility test.Another 100 healthy children in our hospital were selected as the control group,and the red blood cell parameters difference between mean corpuscular volume(MCV)and mean corpuscular volume(MSCV)(MCV-MSCV),mean reticulocyte volume(MRV),red blood cell volume distribution width(RDW),mean hemoglobin concentration(MCHC)of the two groups were compared.Result:The percentage of peripheral blood corpuscles in HS group ranged from 1%to 60%.The parameters of MCV-MSCV,RDW,MCHC in HS group were higher than those in the control group,while the parameters of MRV in HS group were lower than those in the control group(P0.05).ROC curve results showed that the sensitivity of CV-MSCV,MRV,RDW and MCHC were 97%,99%,100%and 94%,and the specificity were 100%,90%,74%and 52%,respectively.The best cutoff values of MCV-MSCV,MRV and MCHC were 8.145 fL,94.085 fL and 343.45 g/L,and the areas under the curve were 0.992,0.985 and 0.777,respectively.Conclusion:The degree of spherocytosis in peripheral blood of children wi