东南大学学报(医学版)JSoutheastUniv(MedSciEdi)2023，Feb;42(1):1-8［收稿日期］2022-10-14［修回日期］2022-11-09［基金项目］国家自然科学基金面上项目(81770162)［作者简介］韩婷婷(1987－)，女，山西晋中人，主治医师，医学硕士。E-mail:hantingtingnetany@163．com［通信作者］李俊霞E-mail:lijunxia106@126．com［引文格式］韩婷婷，孙雪萍，陈辉，等．儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析［J］．东南大学学报(医学版)，2023，42(1):1-8．·论著·儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析韩婷婷1，孙雪萍2，陈辉1，陆超1，李俊霞1(南京医科大学第一附属医院1．儿科，2．生殖遗传检测中心，江苏南京210029)［摘要］目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy，DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等，为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5．9岁(1个月～12岁)，1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatinekinase，CK)水平均升高，以CK水平升高最为显著，为正常值的3．7～102倍(629～17456U·L－1)。18例患儿中83．3%(15/18)存在缺失突变，其中45～55外显子缺失占41%;11．1%(2/18)为重复突变;5．5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证，3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示，病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损害，DMD患儿三维运动步态分析提示双下肢部分肌群募集不良，以股直肌、股二头肌为主。1例DMD患儿行脐血间充质干细胞输注，5d后CK下降77．0%。结论:对血清肌酶异常、运动功能异常儿童应高度警惕DMD，尽早行基因检测确诊，家族女性携带者须进行遗传咨询和产前诊断。［关键词］杜氏肌营养不良;肌酸激酶;基因突变;间充质干细胞;儿童［中图分类号］Ｒ726．85［文献标志码］A［文章编号］1671-6264(2023)01-0001-08doi:10．3969/j．issn．1671-6264．2023．01．001AretrospectiveanalysisofdiagnosisandtreatmentofchildrenandcarrierwithDuchennemusculardystrophyHANTingting1，SUNXueping2，CHENHui1，LUChao1，LIJunxia1(1．DepartmentofPediatrics，2．D...
