３８６眼科２０２２年第３１卷第５期ＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＣＨＮ，２０２２，Ｖｏｌ．３１，Ｎｏ．５？论著？儿童Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变ＶＥＰ变化特点的临床分析郑攀攀１王子杨２彭春霞１孟昭宇１孙艳红２施维１１国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科１０００４５；２北京中医药大学东方医院眼科１０００７８通信作者：施维，Ｅｍａｉｌ：ｗｅｉｓｈｉ１６６６＠１６３．ｃｏｍ【摘要】目的分析不同病程、不同位点突变的Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变（ＬＨ０Ｎ）患儿视力及视觉诱发电位（ＶＥＰ）的变化特点，并探讨两者之间的关系。设计回顾性病例系列。研究对象根据临床特点及基因检查确诊且病例资料完整的ＬＨ０Ｎ患儿３６例纳人研究，其中２７例有完整的视力资料的患者纳人视力结果的分析。方法根据病程分为＜６个月的亚急性期组和＞６个月慢性期组；根据致病基因位点分为１１７７８位点突变组和１４４８４位点突变组。分别比较不同发病时间、不同基因突变位点及不同性别间最佳矫正视力（ＢＣＶＡ）、视觉诱发电位（ＶＥＰ）ＰＩＯＯ波平均潜伏期和振幅，并分析ＶＥＰ指标与视力、发病时间的相关性。主要指标病程、ＢＣＶＡ、ＶＥＰＰ１００波的潜伏期及振幅。结果３６例ＬＨ０Ｎ患儿，其中男性２７例，平均年龄（１０．７５±４．６４）岁。不同性别、病程、突变位点的最佳矫正视力均无统计学差异。亚急性期组ＶＥＰ中Ｐ１００波平均潜伏期（１０９．５４±２９．０５低于慢性期组（１２７．２８±６．９５）｜ｊｌＳ（？＝２．９３，Ｐ＝０．００７）；两组间Ｐ１００波振幅无明显差别。１４４８４突变组ＢＣＶＡ、Ｐ１００波平均潜伏期及振幅均有好于１１７７８组的趋势，但是差别无统计学意义。ＢＣＶＡ与Ｐ１００波振幅呈正相关性（ｒ＝０．４５９，Ｐ＝０．０１４）。结论ＬＨ０Ｎ儿童亚急性期ＶＥＰ主要表现为Ｐ１００波振幅降低，慢性期潜伏期也明显延长；视力与Ｐ１００振幅呈正相关。１４４８４突变位点患儿视神经传导功能略好于１１７７８位点突变患儿。（眼科，２０２２，３１：３８６－３８９）【关键词】ＬｅＷ遗传性视神经病变；视觉诱发电位；线粒体ＤＮＡ；儿童Ｄ０Ｉ：１０．１３２８１／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４４４６９．２０２２．０５．０１３Ｃｌｉｎｉｃａｌ...
