江西医药2022年11月第57卷第11期JiangxiMedicalJournal，November2022，Vol57，No11摘要：目的探讨多种遗传学检测技术在脐血穿刺中的临床应用价值。方法回顾性分析本院2019年1月至2021年7月576例脐血穿刺，应用染色体核型分析、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)、染色体微阵列分析(CMA)及荧光原位杂交(FISH)等技术，对检测结果进行比较和分析。结果在576例脐血穿刺中，经染色体核型分析共发现染色体核型异常78例和染色体多态性变异42例，胎儿染色体核型异常检出率13.54%（78/576），其中染色体数目异常占78.20%（61/78），染色体结构异常占21.80%（17/78）；常染色体异常占66.67%（52/78）,三体综合征占65.38%（51/78），其中最多的是21-三体综合征，占51.28%（40/78）；性染色体异常占20.51%（16/78）。FISH结果与染色体核型结果一致。染色体微阵列分析发现，与核型分析结果不一致且具有临床意义的拷贝数变异21例，额外增加了3.65%（21/576）的异常检出率。QF-PCR检测发现，1例脐带血存在一定比例的母源污染,其他均无母体细胞污染。无法判断是否存在18号染色体数目异常2例，其余与染色体核型结果一致。结论联合多种遗传学检测技术，有利于提高遗传学异常的检出率，从而降低出生缺陷率，提高出生人口素质。关键词：脐血穿刺；染色体核型分析；荧光定量聚合酶链反应；染色体微阵列分析；荧光原位杂交中图分类号：R714.5文献标识码：B文章编号：1006-2238(2022)11-1973-04DOI：10.3969/j.issn.1006-2238.2022.11.084多种遗传学检测技术在脐血穿刺中的临床应用研究袁慧珍，刘艳秋，周萍，王欣荣，黄淑晖（江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室江西省医学领先学科建设计划项目，南昌330006）基金项目：江西省卫生健康委科技计划项目，编号20203619；江西省卫生健康委科技计划项目，编号202130789；江西省中医药管理局科技计划项目，编号2020A0129通信作者：刘艳秋据统计全世界每年有500多万出生缺陷，我国每年出生缺陷儿100多万，占出生人口的5%。其中遗传因素占25%，环境因素约占10%；遗传和环境综合或病因未知占65%[1]。如果染色体发生数目或结构的异常，将会引起许多基因的缺失或重复，因而染色体病常表现为多种异常或畸形的综合征[2]。近年随着产前分子诊断遗传学技术的发展，荧光原位杂交（FluorescenceInSituHybridiza-tion，FISH）技术、荧光定量聚合酶链反应（Quanti-tativeFluorescentPolymeraseChainReaction，QF-PCR）技...
