2023年B一轮复习伴性遗传（教学课件）.ppt

第三讲第三讲 伴性遗传伴性遗传 一、性别决定一、性别决定 1.概念概念 雌雄异体生物决定性别的方式。雌雄异体生物决定性别的方式。2.染色体类型染色体类型(1)常染色体：在雌、雄个体间形态、大小相同的染色常染色体：在雌、雄个体间形态、大小相同的染色体，与体，与 无关。无关。(2)性染色体：在雌、雄个体间有显著差异的染色体，性染色体：在雌、雄个体间有显著差异的染色体，对对 起着决定作用。起着决定作用。性别性别 性别性别 男男 性性 染染 色色 体体 分分 组组 图图 女女 性性 染染 色色 体体 分分 组组 图图 常染色体常染色体 男、女相男、女相 同同(22对对)性染色体性染色体 男、女不男、女不 同同(1对对)对性别起对性别起 决定作用决定作用 男性染色体的组成男性染色体的组成 女性染色体的组成女性染色体的组成 3.性别决定类型性别决定类型 1由性染色体决定性别决定性别的主要方式，包由性染色体决定性别决定性别的主要方式，包括括XY型和型和ZW型。型。2是否受精决定性别。是否受精决定性别。3由基因决定。由基因决定。4受环境影响。受环境影响。XY型与ZW型比较 XY型型 ZW型型 雌性个体性染雌性个体性染色体组成色体组成 两条同型性染色体两条同型性染色体（X、X）两条异型性染色体两条异型性染色体（Z、W）雌配子雌配子 一种一种，含含X 两种两种，分别含分别含Z、W，比例为比例为11 雄性个体性染雄性个体性染色体组成色体组成 两条同型性染色体两条同型性染色体（X、Y）两条同型性染色体两条同型性染色体（Z、Z）雄配子雄配子 两种两种，分别含分别含X、Y，比例为比例为11 一种一种，含含Z 后代性别后代性别 决定于精子类型决定于精子类型 决定于卵细胞类型决定于卵细胞类型 22条条+Y 22条条+X 22对对+XX P F1 人类性别决定人类性别决定 卵细胞卵细胞 22对对(常常)+XX(性性)22对对(常常)+XY(性性)22条条+X 精子精子 22对对+XY 1 :1 1 :1 1 1、Y Y染色体在亲子代间的传递有什么规律？染色体在亲子代间的传递有什么规律？2 2、男性、男性X X染色体在亲子代间的传递有何规律？染色体在亲子代间的传递有何规律？3 3、女性、女性X X染色体在亲子代间有何传递规律？染色体在亲子代间有何传递规律？二伴性遗传二伴性遗传 2.伴性遗传的规律：伴性遗传的规律：控制性状的基因位于性染色体上。遵循基因的别离定律，控制性状的基因位于性染色体上。遵循基因的别离定律，特殊性在于性状的遗传与性别相关联。特殊性在于性状的遗传与性别相关联。1.概念概念 位于性染色体位于性染色体(X、Y或或Z、W染色体染色体)上的基因，其遗上的基因，其遗 传往往与性别相联系，此即伴性遗传。传往往与性别相联系，此即伴性遗传。3.伴性遗传的方式及特点伴性遗传的方式及特点 以人类遗传病为例以人类遗传病为例)(1)伴伴Y染色体遗传染色体遗传 患者全是男性患者全是男性(限雄遗传限雄遗传)。遗传规律为父传子，子传孙。遗传规律为父传子，子传孙。例如：外耳道多毛症例如：外耳道多毛症 (2)伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 患者中男性多于女性。患者中男性多于女性。具有隔代交叉遗传现象。具有隔代交叉遗传现象。女性患者的父亲和儿子一定是患者，即女性患者的父亲和儿子一定是患者，即“母病儿必母病儿必 病，女病父必病。病，女病父必病。男性正常，其母亲、女儿全都正常。男性正常，其母亲、女儿全都正常。例如：色盲、血友病、另外还有果蝇的白眼。例如：色盲、血友病、另外还有果蝇的白眼。(3)伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传 患者中女性多于男性。患者中女性多于男性。具有连续遗传的特点，即代代都有患者。具有连续遗传的特点，即代代都有患者。男性患者的母亲和女儿一定都是患者，即男性患者的母亲和女儿一定都是患者，即“父病女父病女 必病，儿病母必病。必病，儿病母必病。女性正常，其父亲、儿子全都正常。女性正常，其父亲、儿子全都正常。例如：抗维生素例如：抗维生素D佝偻病佝偻病 (3)XY染色体同源区段基因染色体同源区段基因可存在等位基因可存在等位基因 雌性基因型：雌性基因型：XAXA XAXa XaXa 雄性基因型：雄性基因型：XAYA XAYa XaYA XaYa 该区段基因虽存在等位基因，但其传递状况往往该区段基因虽存在等位基因，但其传递状况往往 与常染色体有区别，即表现出与性别相联系，如假设与常染色体有区别，即表现出与性别相联系，如假设 Y染色体含显性基因时染色体含显性基因时(YA)，其雄性子代一定表现显性，其雄性子代一定表现显性 性状。而性状。而 XaXa 与与 XAYa 个体的子代中，雄性个体那么一个体的子代中，雄性个体那么一定为隐性，雌性个体一定为显性定为隐性，雌性个体一定为显性这与常染色体上等这与常染色体上等 位基因随机传递显然有别。位基因随机传递显然有别。4.实例实例红绿色盲红绿色盲(1)色盲基因为色盲基因为 性基因，只位于性基因，只位于 染色体上，染色体上，染色体染色体上没有其等位基因。上没有其等位基因。(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型、表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型、表现型 性别性别 女性女性 男性男性 基因型基因型 XBXB XBY 表现型表现型 正常正常 正常正常(携携带者带者)色盲色盲 正常正常 色盲色盲 XBXb XbXb XbY 隐隐 X Y(3)遗传规律遗传规律 交叉遗传，男性的色盲基因从交叉遗传，男性的色盲基因从 那里得来以后传那里得来以后传 给他的给他的 ，不能从男性传递男性。，不能从男性传递男性。男性患者男性患者 女性患者。女性患者。女患者的女患者的 一定患病。一定患病。母亲母亲 女儿女儿 多于多于 父亲和儿子父亲和儿子 思考：色盲女性与正常男性婚配，建议他们生思考：色盲女性与正常男性婚配，建议他们生_男、女孩。男、女孩。三伴性遗传的应用三伴性遗传的应用 1.遗传系谱分析遗传系谱分析(以人类遗传病为例以人类遗传病为例)(1)可直接确认的系谱类型可直接确认的系谱类型 细胞质遗传细胞质遗传 系谱的典型特征为“母系遗传。即母正常那么子女系谱的典型特征为“母系遗传。即母正常那么子女均正均正 常，母患病那么子女均患病。质基因为“单个不成常，母患病那么子女均患病。质基因为“单个不成对，对，故不存在“显隐性问题。如下图：故不存在“显隐性问题。如下图：伴伴Y染色体遗传染色体遗传 系谱的典型特征是系谱的典型特征是“限雄遗传。传男不传女，即患者均限雄遗传。传男不传女，即患者均为男性，男患者的直系男性亲属均为患者。此类基因只为男性，男患者的直系男性亲属均为患者。此类基因只位于位于Y染色体上，染色体上，X染色体无其等位基因，故也不存在染色体无其等位基因，故也不存在“显显隐性问题，即相关性状由隐性问题，即相关性状由“单个基因控制，如下图：单个基因控制，如下图：正常双亲生有患病正常双亲生有患病女儿女儿常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 患病双亲生有正常患病双亲生有正常女儿女儿常染色体显性遗传常染色体显性遗传 (2)需据需据“显隐性确认的系谱类型显隐性确认的系谱类型 首先确认性状显隐性首先确认性状显隐性(题目已告知的除外题目已告知的除外)父母性状相同，子代出现新性状，那么亲本性状为显父母性状相同，子代出现新性状，那么亲本性状为显 性，新性状为隐性，如下图：性，新性状为隐性，如下图：伴伴 X 遗遗传传特特点点 假设为“伴假设为“伴X显性遗传可参看系谱中的男患显性遗传可参看系谱中的男患者，上推其母亲，下推其女儿均应为患者者，上推其母亲，下推其女儿均应为患者 如图：如图：假设为“伴X隐性遗传，可参看系谱中的女患者，上推其父亲，下推其儿子均应为患者 如图：如图：假设能否认伴假设能否认伴X遗传便可确认致病基因在常染色体上遗传便可确认致病基因在常染色体上(因因伴伴Y遗传，细胞质遗传均可直接确认遗传，细胞质遗传均可直接确认)。在确认了性状显隐性的前提下，一般通过先否认伴性遗在确认了性状显隐性的前提下，一般通过先否认伴性遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下 3没有特定系谱特征的系谱分析没有特定系谱特征的系谱分析 依次排除伴依次排除伴X显性显性-伴伴X隐性，无法排除时，欲作出隐性，无法排除时，欲作出“最可能的判断可依据如下思路：“最可能的判断可依据如下思路：遗传系谱图判定总结遗传系谱图判定总结 子女同母为母系；父子相传为伴子女同母为母系；父子相传为伴Y；无中生有为女；无中生有为女性性-常隐；有中生无为女性常隐；有中生无为女性-常显。常显。“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正为常隐。正为常隐。“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正为常显。正为常显。伴性与常染色体遗传都有可能时，男女患者数相伴性与常染色体遗传都有可能时，男女患者数相同，最可能为常染色体遗传；男比女多，最可能为同，最可能为常染色体遗传；男比女多，最可能为伴伴X隐性；女比男多，最可能为伴隐性；女比男多，最可能为伴X显性。显性。.以下图是两个家系的遗传系谱图。甲、乙这两种遗传病都是致残以下图是两个家系的遗传系谱图。甲、乙这两种遗传病都是致残疾病，每个家系只含有一种致病基因，疾病，每个家系只含有一种致病基因，11是纯合子。是纯合子。1 1甲病的致病基因甲病的致病基因 位于位于 染色体，属于染色体，属于 遗传病。遗传病。2 2乙病的致病基因位于乙病的致病基因位于 染色体，属于染色体，属于 遗传病。遗传病。3 3现在现在22和和33打算结婚，如果他们婚后生育后代，后代患病打算结婚，如果他们婚后生育后代，后代患病的概率为的概率为 。4 4如果他们婚后非常想要一个自己的正常孩子，你能给出什么如果他们婚后非常想要一个自己的正常孩子，你能给出什么有效的建议？有效的建议？。X 显性 常 隐性 3/4 妊娠期早期进行基因诊断.20222022年上海高考题答复以下有关遗传的问题。年上海高考题答复以下有关遗传的问题。1 1图甲是人类性染色体的差异局部和同源局部的模式图。有一种遗传病图甲是人类性染色体的差异局部和同源局部的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 局部。局部。2 2图乙是某家族系谱图。图乙是某家族系谱图。甲病属于甲病属于 遗传病。遗传病。从理论上讲，从理论上讲，22和和33的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/21/2。由此可见，乙病属于由此可见，乙病属于 _ _ 遗传病。遗传病。甲 乙 Y的差异 常染色体隐性 伴X染色体显性 假设假设22和和33再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。设该家系所在地区的人群中，每设该家系所在地区的人群中，每5050个正常人当中有个正常人当中有1 1个甲病基因携带个甲病基因携带 者，者，44与该地区一个表现型正常的女子结婚，那么他们生育一个患甲与该地区一个表现型正常的女子结婚，那么他们生育一个患甲 病男孩的几率是病男孩的几率是 。3 3研究说明，人的研究说明，人的ABOABO血型不仅由血型不仅由 位于第位于第9 9号染色体上的号染色体上的IAIA、IBIB、I I 基因决定，还与位于第基因决定，还与位于第1919号染色号染色 体上的体上的H H、h h基因有关。在人体内，前体物质在基因有关。在人体内，前体物质在H H基因的作用下形成基因的作用下形成 H H物质，而物质，而hhhh的人不能把前体物质转变成的人不能把前体物质转变成H H物质。物质。H H物质在物质在IAIA基因的基因的 作用下，形成凝集原作用下，形成凝集原A A；H H物质在物质在IBIB基因的作用下形成凝集原基因的作用下形成凝集原B B；而；而 iiii的人不能转变的人不能转变H H物质。其原理如下图。物质。其原理如下图。1/4 1/2