·6·医药前沿2024年4月第14卷第12期论著肾结石的关系中,研究较多的集中在产甲酸草酸杆菌及草酸降解菌群,但是对于产甲酸草酸杆菌,目前的研究结论仍存在矛盾之处,其对肾结石形成的影响尚未明确,并且其很难作为一种益生菌在肠道中定植,以提供后续的肾结石预防治疗。因此,肠道菌群与肾结石的相关性仍需进一步探索。孟德尔随机化(Mendelianrandomization,MR)是利用与暴露因素具有强相关的遗传变异作为工具变量,来评估暴露因素与结局之间的因果关系的遗传流行病学方法[15]。目前有部分研究表明肠道菌群与肾结石的发生有密切关系[13-14],但其中的因果关系尚不明确,因此,本研究利用MR法,将与人类肠道菌群亚群相关的SNP作为工具变量,来评估肠道菌群与肾结石之间是否存在因果关联,鉴定与肾结石相关的肠道菌群,为进一步研究肠道菌群影响肾结石形成的机制提供依据。肾结石,也被称为尿石症,是最常见的尿路疾病之一[1]。研究表明,近年来肾结石的患病率显著升高(亚洲为1%~5%,欧洲为5%~9%,北美洲为7%~13%)[2-3]。肾结石在中国成年人中很常见,几乎每17个成年人中就有1人患有肾结石[4]。长期患肾结石可引起尿路梗阻、感染和不可逆的肾功能损害,严重影响患者的生活质量和健康。此外,肾结石会增加慢性肾脏病、终末期肾病和透析治疗的风险[5-6]。环境、饮食、激素和遗传因素均会影响结石的发生发展[7-9]。研究表明,人类疾病与微生物群有密切关系,肠道微生物与疾病的关系尤为密切。肠道菌群生态失调可引起代谢、免疫和精神障碍,引起炎症性肠病、糖尿病、慢性肾脏病、自身免疫性关节炎和抑郁等多种疾病的发生[10-12]。肾结石患者和健康个体之间的肠道微生物群丰度存在显著差异[13-14]。肠道菌群在肾结石的发病中可能有重要作用。目前在肠道菌群与基于孟德尔随机化方法分析肠道菌群与肾结石病的关联性研究陈健鑫,李生华(通信作者)(广西医科大学第一附属医院泌尿外科广西南宁530021)【摘要】目的:利用孟德尔随机化方法探究肠道菌群与肾结石的相关性。方法:将MiBionGen联盟汇总的24个队列共18340例参与者的基因数据,196个肠道菌群亚群被纳入进行筛选,将与人类肠道菌群相关联并有统计学意义的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量。从英国生物样本库(UKB)中提取肾结石数据(ukb-b-8297)作为结局变量。利用逆方差加权法(IVW)和加权中位数法(WME)进行孟德尔随机化(MR)分析,绘制工具变量相关的肠道菌群与肾结石风险的森林图及...