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胸腺
嘧啶
嘌呤
5.1 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 生物组生物组 王彪王彪 四只鹦鹉兄弟四只鹦鹉兄弟 摩尔根和他的白眼果蝇摩尔根和他的白眼果蝇 一、基因突变一、基因突变(一)实例(一)实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 正常红细胞正常红细胞 镰刀形红细胞镰刀形红细胞 一、基因突变一、基因突变 病因分析:病因分析:谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 2、请查阅密码子、请查阅密码子表,完成图解。表,完成图解。A T A U 直接病因直接病因 根本病因根本病因 直接直接病因:组成血红病因:组成血红蛋白蛋白的多肽的多肽链上,发生了氨基酸的替换。链上,发生了氨基酸的替换。根本根本病因:编码血红蛋白的病因:编码血红蛋白的基基因因发生了碱基对的替换。发生了碱基对的替换。 一、基因突变一、基因突变 病因分析:病因分析:3、该病能否遗传?若能,、该病能否遗传?若能,怎样遗传?怎样遗传?谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸ATAU谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸ATAU 可以遗传。患者形成可以遗传。患者形成带有致病基因的生殖细胞带有致病基因的生殖细胞,进而传递给后代。进而传递给后代。 一、基因突变一、基因突变 病因分析:病因分析:谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸ATAU谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸ATAU4、体细胞发生基因突变,、体细胞发生基因突变,能否遗传?能否遗传?体细胞中发生基因突体细胞中发生基因突变,一般不能遗传。变,一般不能遗传。 增增添添 缺缺失失 替替换换 (二)概念:(二)概念:DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、_和和 ,而引起的,而引起的 的改变。的改变。增添增添 缺失缺失 替换替换 基因结构基因结构 一、基因突变一、基因突变 例例1 (三三)碱基替换、增添、缺失造成的影响:碱基替换、增添、缺失造成的影响:一、基因突变一、基因突变 碱基替换氨基酸可能不受影响;碱基替换氨基酸可能不受影响;碱基增添、缺失将影响后续多个氨基酸。碱基增添、缺失将影响后续多个氨基酸。(四)基因突变产生的基因,与原来的基因一样(四)基因突变产生的基因,与原来的基因一样吗?如果不一样,它们是什么关系?吗?如果不一样,它们是什么关系?新基因,新基因,与原基因互为等位基因与原基因互为等位基因 二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点(一)(一)易诱发易诱发基因突变,并提高突变频率的基因突变,并提高突变频率的外界因素外界因素:物理因素:紫外线、物理因素:紫外线、X射线等;射线等;化学因素:亚硝酸、碱基类似物等;化学因素:亚硝酸、碱基类似物等;生物因素:某些病毒。生物因素:某些病毒。思考:诱发基因突变的因素与引起细胞思考:诱发基因突变的因素与引起细胞癌变的因素一致,这说明了什么?癌变的因素一致,这说明了什么?二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点(二)自然状态下,也会由于(二)自然状态下,也会由于DNA分子复制分子复制偶尔偶尔发生错误、发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因的碱基组成发生改变等原因自发自发产生产生。思考:尝试推测,为什么思考:尝试推测,为什么DNA复制时更复制时更易发生基因突变?易发生基因突变?联系生活:家装材料所释放的甲醛等致联系生活:家装材料所释放的甲醛等致癌物质,对腹中胎儿和小孩的伤害远高于成癌物质,对腹中胎儿和小孩的伤害远高于成人,你知道这是为什么吗?人,你知道这是为什么吗? 二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点(三)基因突变的特点:(三)基因突变的特点:普遍性普遍性 随机性随机性 不定向性不定向性 低频性低频性 多害少利性多害少利性 例例3、4 二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点(四)基因突变的意义:(四)基因突变的意义:思考:思考:1基因突变能产生新的基因吗?基因突变能产生新的基因吗?2新的基因对生物的生存一定有害吗新的基因对生物的生存一定有害吗?3自然环境会选择哪些个体生存下来?自然环境会选择哪些个体生存下来?4基因突变对生物的进化有何意义?基因突变对生物的进化有何意义?意义:意义:基因突变是新基因产生的途径,基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了被选择的原始材料。为生物的进化提供了被选择的原始材料。 想一想想一想 一母生九仔,连母十个样”,这种现象是基因一母生九仔,连母十个样”,这种现象是基因突变造成的吗突变造成的吗?二、基因重组二、基因重组 Y y R r 一个基因组成如左图所示的豌豆植株一个基因组成如左图所示的豌豆植株自交,后代共有多少种基因型,多少自交,后代共有多少种基因型,多少种表现型?种表现型?是什么原因导致该个体后代多样的呢?是什么原因导致该个体后代多样的呢?非同源染色体自由组合,导致其上的非非同源染色体自由组合,导致其上的非等位等位基因自由组合基因自由组合,从而产生多样的配子。,从而产生多样的配子。雌雄配子随机结合,后代就多样了。雌雄配子随机结合,后代就多样了。 二、基因重组二、基因重组 1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的重新组合性状的基因的重新组合.2 2、类型、类型:基因自由组合基因自由组合:交叉互换交叉互换:非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因的自由组合的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换之间发生局部互换.后一页后一页 基因重组能否产生新的基因?它对生物进化有何意义?基因重组能否产生新的基因?它对生物进化有何意义?(减(减I I后期)后期)(减(减I I前期)前期)同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 上一页上一页 二、基因重组二、基因重组 3 3、意义、意义:基因重组也是生物变异的基因重组也是生物变异的来源之一来源之一,对生物进,对生物进化具有重要意义化具有重要意义。基因重组能产生多样化的子基因重组能产生多样化的子代代基因型基因型,进而出现不同的,进而出现不同的性状组合,其中可能有的子性状组合,其中可能有的子代会更适应环境。代会更适应环境。例例5 基因突变基因突变 基因重组基因重组 类型类型 结果结果 时期时期 意义意义 适用适用 范围范围 基因结构发生改变,产基因结构发生改变,产生新的生新的基因基因 基因的重新组合,产生基因的重新组合,产生新的新的基因型基因型 碱基对发生替换、碱基对发生替换、增添、缺失增添、缺失 自由组合自由组合;交叉互换交叉互换。易发生在易发生在DNADNA复制复制时(间期)时(间期)减减后期、减后期、减前期前期 变异的根本来源;进变异的根本来源;进化的原材料化的原材料 变异来源之一,对进化变异来源之一,对进化有重要意义有重要意义 基因突变基因突变-基因重组比较基因重组比较 任何生物任何生物 进行有性生殖的生物进行有性生殖的生物 小试牛刀小试牛刀 1 1、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是花,白花的后代全开白花,其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响 A 2 2、生物界是千姿百态,多种多样的,这都要建立在生、生物界是千姿百态,多种多样的,这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化 A 3 3、人类能遗传给后代的基因突变常发生在、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期 C 小试牛刀小试牛刀 4 4、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对,则分子中如果插入了一个碱基对,则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D 5 5、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基,现突变为对碱基,现突变为300300对碱基,对碱基,它合成的蛋白质与原基因合成的蛋白质相比较,它合成的蛋白质与原基因合成的蛋白质相比较,差异可能为差异可能为 A A只相差一个氨基酸,其他顺序不变只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变 C C长度不变,但顺序改变长度不变,但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能 D 小试牛刀小试牛刀 6 6、DNADNA分子经过诱变,某位点上的一个正常碱基分子经过诱变,某位点上的一个正常碱基(设为设为P)P)变成了尿嘧啶。该变成了尿嘧啶。该DNADNA连续复制两次,得连续复制两次,得到的到的4 4个子代个子代DNADNA分子相应位点上的碱基对分别为分子相应位点上的碱基对分别为U UA A、A AT T、G GC C、C CG G,推测,推测“P P可能是可能是()A A胸腺嘧啶胸腺嘧啶 B B腺嘌呤腺嘌呤 C C胸腺嘧啶或腺嘌呤胸腺嘧啶或腺嘌呤 D D胞嘧啶胞嘧啶 D 小试牛刀小试牛刀