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今年2月即将迎来第16个国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视。罕见病日的目标是提高公众对罕见病的认识，同时鼓励研究人员和决策者解决罕见病患者 的需求。本期 临床儿科杂志 为罕见病专刊。聚焦遗传代谢相关的儿童罕见病。笔者的述评主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术等在遗传代谢病中的应用选择。来自首都医科大学附属北京儿童医院的胡旭昀副研究员和郝婵娟研究员的专家笔谈，介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及患者的管理。来自上海交通大学医学院附属新华医院的梁黎黎副主任医师的专家笔谈主要对高苯丙氨酸血症的遗传背景、诊断、鉴别诊断与治疗进行阐述。论著为来自石家庄市妇幼保健院的马翠霞医师，通过对石家庄市4年来的487 380名新生儿进行HPA筛查，发现石家庄市HPA发病率较高（1/4686），并在这些患者中检测出62种PAH基因变异位点。青岛大学附属妇女儿童医院的钟瑶瑶医师，回顾了青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况，青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万。来自北京大学第一医院的董慧医师报告了2例亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿。来自华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的赵培伟副主任技师报道了3例SON基因异常致ZTTK 综合征患儿。本期罕见病专刊通过述评、专家笔谈、论著等多种形式对遗传代谢相关的儿童罕见病进行了探索，希望为我国提供启发，建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助一体化的管理体系，做好出生缺陷的三级预防；罕见病筛查关口前移，早期筛查助力优生优育。让我们联起手来共同守护每个儿童的健康成长。本期特邀执行主编上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科韩连书 教授导读