沪科技生物 必修2【高清教材】.pdf

普 通 高 中 教 科 书生物学遗传与进化生物学必修 2遗传与进化普通高中教科书生物学必修2遗传与进化上海科学技术出版社上海科学技术出版社SHENGWUXUE绿色印刷产品绿色印刷产品定价:10.10 元必 修 2生物学必修 2普通高中教科书遗传与进化上海科学技术出版社主编：赵云龙周忠良本册主编：刘志学编写人员：（以姓氏笔画为序）阮文婕李竹青杨桦张秀珍陈曦责任编辑：何孝祥吴玥美术设计：蒋雪静普通高中教科书生物学必修 2遗传与进化上海市中小学（幼儿园）课程改革委员会组织编写出 版上海世纪出版(集团)有限公司上海科学技术出版社（上海市闵行区号景路 159 弄 A 座 9F-10F邮政编码 201101）发 行上海新华书店印 刷上海中华印刷有限公司版 次2022 年 2 月第 1 版印 次2022 年 2 月第 1 次开 本890 毫米 1240 毫米1/16印 张8字 数177 千字书 号ISBN 978-7-5478-5342-9/G1044定 价10.10 元版权所有未经许可不得采用任何方式擅自复制或使用本产品任何部分违者必究如发现印装质量问题或对内容有意见建议，请与本社联系。电话：021-64848025，邮箱：全国物价举报电话：12315声明按照中华人民共和国著作权法第二十五条有关规定，我们已尽量寻找著作权人支付报酬。著作权人如有关于支付报酬事宜可及时与出版社联系。DNA 是主要的遗传物质 探究 活动 1-1 探讨 DNA 分子双螺旋结构的发现过程并制作模型遗传信息通过复制和表达进行传递基因选择性表达导致细胞的差异化第 1 节第 2 节第 3 节有性生殖中的遗传信息传递 29第 1 节第 2 节第 3 节有性生殖中遗传信息通过配子传递给子代探究 建模 2-1 模拟减数分裂过程中染色体的变化亲代基因传递给子代遵循特定规律探究 建模 2-2 模拟植物花色性状分离性染色体上的基因传递与性别相关联遗传的分子基础 1第章第章122107344220383047目录1可遗传的变异 57第 1 节第 2 节第 3 节第 4 节基因重组造成变异的多样性基因突变是生物变异的根本来源染色体变异会导致性状变化人类遗传病可以检测和预防探究 活动 3-1 人类常见遗传病的调查分析和预防宣传生物的进化 91第 1 节第 2 节第 3 节多种证据表明生物具有共同祖先生物进化理论在不断发展探究 活动 4-1 探讨细菌耐药性与抗生素使用的关系探究 建模 4-2 模拟自然选择对种群基因频率的影响物种形成和灭绝是进化过程中的必然事件635870809299110第章第章348610210621 第 节第 章1遗传的分子基础1953 年，美国科学家沃森（J.D.Watson）和英国科学家克里克（F.Crick）等解析了 DNA 的双螺旋结构，标志着生物学 研究进入分子生物学时代。DNA 分子结构的阐明使得我们能够从分子层面对许多遗传学问题作出合理的解释。例如，什么是基因？基因与 DNA 具有怎样的关系？基因如何实现其功能？遗传信息怎样传递？诸如此类的问题都将在本章中得到解答。同时，从科学家们探究这些问题的历程中，我们能领悟到所蕴含的研究方法和科学精神。12遗传的分子基础第 1 章学习目标分 析 探 究 遗 传 物 质本质和结构的实验，发 展 科 学 思 维，培养 严 谨 细 致 的 探 究意 识 和 实 事 求 是 的科学精神。概 述 多 数 生 物 的 遗传 物 质 是 DNA，有些 病 毒 的 遗 传 物 质是 RNA。概述 DNA 分子由四种脱氧核苷酸构成，遵循碱基互补、反向平 行 原 则 形 成 双 螺旋 结 构，海 量 的 遗传 信 息 储 存 在 四 种碱基的排列顺序中。概念聚焦多 数 生 物 的 遗 传 物质 是 DNA，有 些病 毒 的 遗 传 物 质 是RNA。DNA 分 子 中 碱 基 的排 列 顺 序 储 存 着 遗传信息。第 节DNA 是主要的遗传物质1“种瓜得瓜，种豆得豆”是指子代会表现出与亲代相同或相似的性状，这与亲代传递给子代的遗传物质相关。遗传物质的化学本质是什么？其结构如何？又是以何种形式储存遗传信息的？格里菲斯的肺炎链球菌转化实验肺炎链球菌有多种类型，其中一种在细胞外具有多糖荚膜，称为 S 菌，菌落较光滑、较大，小鼠感染后会死亡；另一种不具有多糖荚膜，称为 R 菌，菌落较粗糙、较小，小鼠感染后不会死亡。1928 年，英国科学家格里菲斯（F.Griffith）进行了肺炎链球菌转化实验，其主要过程及结果如图 1-1 所示。思考与讨论：分析以上转化实验，你能得出什么结论？图 1-1 格里菲斯转化实验主要过程及结果示意图3DNA 是主要的遗传物质第 1 节1 实验研究发现遗传物质是 DNA 或 RNA格里菲斯认为，有某种化学物质从加热灭活的 S 菌进入了活的 R 菌中，从而使 R 菌具有了 S 菌“使小鼠致死”的性状。他将这种物质称为“转化因子”。由于蛋白质结构复杂，而且是细胞生命活动的主要执行者，所以在很长的一段时间里，这种转化因子被认为是蛋白质。事实真的如此吗？肺炎链球菌的遗传物质是 DNA生物体中糖类、蛋白质、核酸等生物大分子分离技术的发展，为探究遗传物质的本质提供了可靠的技术和方法。1944 年，美国科学家艾弗里（O.Avery）等为了进一步探究格里菲斯提出的“转化因子”的化学本质，进行了肺炎链球菌体外转化实验。他们将 S 菌裂解，提取出较为纯净的蛋白质、RNA、DNA 等物质，分别与 R 菌混合，观察哪种物质能使 R 菌转化成 S 菌。实验结果如表 1-1 所示。表 1-1 艾弗里“肺炎链球菌体外转化实验”的主要结果组别对 R 菌的处理培养结果1加入 S 菌的 DNA多数仍为 R 菌，少数转化为 S 菌2加入 S 菌的 DNA+DNA 酶*仍为 R 菌3加入 S 菌的蛋白质仍为 R 菌4加入 S 菌的荚膜多糖仍为 R 菌5加入 S 菌的 RNA仍为 R 菌*DNA 酶可降解 DNA。艾弗里的实验结果表明：几种物质中，只有 DNA 能够导致转化现象发生，且 DNA 的纯度越高，转化的效率越高；用DNA 酶对 DNA 提取物进行处理，则不能使 R 菌发生转化。R 菌转化为 S 菌之后，经细胞分裂产生的子代仍为 S 菌。艾弗里由此得出结论：格里菲斯所说的“转化因子”不是蛋白质，而是 DNA。这项历时 15 年的研究首次证明了DNA 可作为遗传物质。T2 噬菌体的遗传物质是 DNA1952 年，美国科学家赫尔希（A.D.Hershey）和蔡斯（M.Chase）以 T2 噬菌体为材料，利用放射性同位素标记技术，更加直观地证明了 DNA 是遗传物质。想 一 想 格 里 菲 斯 和 艾弗 里 转 化 实 验 的 实 验思路有什么不同。学习提示4遗传的分子基础第 1 章T2 噬菌体是一种 DNA 病毒，可侵染大肠杆菌。T2 噬菌体的化学成分只有蛋白质和 DNA，DNA 包裹在头部蛋白质外壳内（图 1-2）。赫尔希等用放射性同位素35S 和32P 分别标记噬菌体的蛋白质和 DNA 后，分别侵染不含放射性同位素的大肠杆菌。然后进行搅拌，再通过离心使混合物分离成上清液和沉淀物两部分。上清液中主要是较轻的噬菌体外壳，沉淀物主要是较重的、被侵染的大肠杆菌细胞。分别测定这两部分的放射性（图 1-3）。图 1-2 T2 噬菌体的结构示意图图 1-3 赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验示意图检测结果表明：当使用35S 标记时，大肠杆菌中几乎无放射性；当使用32P 标记时，放射性则主要集中在大肠杆菌细胞内。这说明噬菌体在侵染时，其 DNA 进入细菌，而蛋白质留在细菌外。由此得出结论：T2 噬菌体的遗传物质是 DNA。那么，T2 噬菌体的 DNA 是如何进入大肠杆菌细胞内的呢？T2 噬菌体侵染大肠杆菌时，首先附着在大肠杆菌表面并识别其特异性受体，识别成功后，尾针像注射器的针头那样插入大肠杆菌细胞，将头部中的 DNA 经中空的颈部注入细菌内，而蛋白质外壳则留在细胞外。在大肠杆菌细胞内，T2 噬菌体的各个部分在 DNA 指导下合成，然后组装成子代噬菌体并释放（图 1-4）。5DNA 是主要的遗传物质第 1 节图 1-5 烟草叶片感染 TMV后产生的病斑烟草花叶病毒的遗传物质是 RNA烟草花叶病毒（TMV）是一种 RNA 病毒，只含有 RNA 和蛋白质衣壳。蛋白质衣壳由一定数目的蛋白质分子整齐排列成管状，包裹着弹簧状的RNA。烟草叶片感染 TMV 后会产生病斑（图 1-5）。那么，TMV 的遗传物质是蛋白质，还是 RNA 呢？1955 年，美国科学家弗伦克尔 康拉特（H.Fraenkel-Conrat）和威廉姆斯（R.Williams）从 A、B 两种类型 TMV 中分离出蛋白质和 RNA，并重新组合成两种有活性的重组 TMV。用重组 TMV 去感染烟草，并从病斑处收集子代 TMV，鉴定其类型（图 1-6）。结果表明，决定子代 TMV 类型的物质是 RNA，而不是蛋白质。这说明 TMV 的遗传物质是 RNA，而不是蛋白质。图 1-4 T2 噬菌体侵染大肠杆菌过程示意图图 1-6 烟草花叶病毒（TMV）重组实验示意图6遗传的分子基础第 1 章格里菲斯、艾弗里、赫尔希、蔡斯、弗伦克尔 康拉特和威廉姆斯等用科学实验探究了“遗传物质的化学本质”。之后，科学家经过不断研究，明确了绝大多数生物的遗传物质是 DNA，RNA 病毒的遗传物质是 RNA。2 绝大多数生物的遗传信息蕴含在DNA 结构中DNA 作为主要遗传物质，储存着大量的遗传信息。遗传信息是以什么形式储存在 DNA 中的？诠释这一问题必须从DNA 分子的组成和结构入手。DNA 是一种长链大分子，由多个脱氧核糖核苷酸连接而成，每个脱氧核糖核苷酸中含有磷酸基团、脱氧核糖和碱基，其碱基主要有 4 种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。脱氧核糖上有 5 个碳原子，依次编号为 15。相邻的脱氧核糖通过 5 碳和 3 碳之间形成的磷酸二酯键相连，组成“磷酸 脱氧核糖 磷酸 脱氧核糖”的结构，成为 DNA单链的基本骨架；碱基连接在脱氧核糖的 1 碳上（图 1-7）。DNA 单链的这种连接方式决定了其方向性：单链的一个末端的脱氧核糖 5 碳上的羟基没有参与形成磷酸二酯键，这一末端称为 5 端；另一个末端的脱氧核糖 3 碳上的羟基没有参与形成磷酸二酯键，这一末端称为 3 端（图 1-8A）。按照国际惯例，书写 DNA 单链的碱基顺序时，常以左端表示 5 端，如 ACGCGGT 表示 5 端为 A、3 端为 T 的 DNA 单链。生物体中的 DNA 通常以双链形式存在。DNA 双链中，两条 DNA 单链主要借助彼此碱基之间的氢键结合在一起。通常情况下，A 与 T 配对，形成 2 个氢键；G 与 C 配对，形成 3个氢键（图 1-8B）。DNA 双链中的任意一端，既含一条单链的 5 端，也含另一条单链的 3 端。也就是说，DNA 双链中的两条单链是反向平行的。DNA 分子中的两条单链虽然是平行的，但其走向并不是直线，而是由两条单链盘绕，形成双螺旋结构（图 1-8C）。这种结构像一座“旋梯”：两条单链之间的碱基对处于螺旋的内部，层层相叠，形成了旋梯的踏板；磷酸基团和脱氧核糖组成的骨架形成旋梯踏板的支架。图 1-7 两个胞嘧啶脱氧核糖核苷酸形成磷酸二酯键示意图A-T、G-C 的 碱 基 互补 配 对 方 式 使 DNA分 子 双 螺 旋 结 构 具 有较高的稳定性。DNA 分子的结构与其作 为 遗 传 物 质 的 功 能相适应。学习提示7DNA 是主要的遗传物质第 1 节图 1-8 DNA 分子结构示意图人类细胞核中的 DNA 约含有 60 亿个碱基对（bp）。其中，最长的一条 DNA 分子上有多达 2.5 亿个碱基对。可以设想一下，这些碱基的不同排列方式会产生多么惊人的信息量。事实上，生物的遗传信息就是以碱基序列的形式储存在DNA 分子中的。1-1 探讨 DNA 分子双螺旋结构的发现过程并制作模型探究活动活动目标：1.通 过 搜 集 DNA 分 子 结 构 模 型 建 立 过 程 的 资 料，了 解科学思维、科学技术与方法、多学科交流与合作在科学探究中的重要性。2.通过制作 DNA 模型，直观地了解 DNA 分子结构，加深对“遗传信息储存在 DNA 分子中”这一概念的理解。（A）DNA 单链氢键（B）DNA 双链中的碱基互补配对和反向平行（C）DNA 双螺旋结构55555333338遗传的分子基础第 1 章建模材料：脱氧核糖、磷酸基团和 4 种碱基的模型组件。活动内容：1.搜集资料根 据 以 下 线 索，搜 集 DNA 分 子 结 构 模 型 建 立 过 程 的 资料，并进行讨论和交流。（1）20 世纪初，德国科学家科塞尔（A.Kossel）等测定了核酸的化学组成以及碱基种类。（2）1950 年，美国科学家夏格夫（E.Chargaff）发现DNA 中碱基组成的规律。（3）1952 年，英国科学家富兰克林（R.E.Franklin）清晰地拍摄到 DNA 的 X 射线衍射照片（图 1-9）。（4）1953 年，沃 森 和 克 里 克 等 经 反 复 尝 试 并 吸 取 各 领域研究成果，成功搭建了 DNA 分子双螺旋结构模型。2.制作模型选择合适的组件组装出 40 个脱氧核苷酸；然后，组装出由两条单链构成的 DNA 双链模型（每条单链含 20 个脱氧核苷酸），要求 DNA 双链中 G 占 30%，并与其他同学制作的模型进行比较。记录以下内容：（1）该 DNA 双链中 4 种脱氧核苷酸的数量，以及碱基、磷酸基团与脱氧核糖的连接方式。（2）该 DNA 双 链 中，两 条 单 链 的 排 列 方 向 和 氢 键 的数量。思考与讨论：1.根 据 搜 集 到 的 资 料，讨 论 多 学 科 交 叉 合 作 的 意 义 和各自的作用。在此过程中，所用到的科学思维方法有哪些？科学家是如何一步步接近真相的？2.每个小组所用 4 种碱基的数目一样吗？所制作的 DNA模型一样吗？为什么？3.本活动限定了碱基的总数和比例，如不限定，会有怎样的改变？如何理解“DNA 携带海量遗传信息”？4.制作 DNA 分子模型时，你利用所给材料制作的 DNA 模型与实际 DNA 分子结构相比，存在哪些差异？图 1-9 DNA 的 X 射线衍射照片9DNA 是主要的遗传物质第 1 节1.DNA 作为主要遗传物质，需要承载大量的遗传信息。但构成 DNA 的碱基只有 4种，DNA 分子是如何实现这一功能的？假设一个基因的长度是 1 000 个碱基对，其可能的碱基排列方式有多少种？有人认为：“遗传信息就是 DNA 分子上的碱基序列。”你是否认同？理由是什么？2.在艾弗里所处的时代，DNA、蛋白质等物质的提纯技术尚不完备，这对艾弗里转化实验的结果和结论可能产生怎样的影响？3.阅读图 1-3，尝试说明：该实验中为什么选用35S 和32P 进行标记？该实验的科学假设和预期结果是什么？若该实验仅使用35S 标记蛋白质或仅用32P 标记 DNA，能否得到“T2 噬菌体的遗传物质是 DNA 而不是蛋白质”这一结论？为什么？4.请查阅资料，列举以 RNA 作为遗传物质的生物，并说明其 RNA 结构有何特点，与 DNA 的结构有何区别。自我评价10遗传的分子基础第 1 章基因与性状粗糙链孢霉生长所必需的精氨酸，可以从环境中获取，也可以自身合成。精氨酸合成步骤如下，每步由一种特定的酶催化，而合成特定酶的信息蕴含在特定基因（即特定 DNA 片段）中。前体物质鸟氨酸瓜氨酸精氨酸美国科学家比德尔（G.W.Beadle）等用 X 射线照射野生型粗糙链孢霉，获得了几种酶功能缺失的菌株。这些菌株在不同条件下的生长结果如表 1-2 所示。表 1-2粗糙链孢霉在不同培养条件下的生长状况培养条件野生型菌株 A菌株 B菌株 C必需无机盐生长不生长不生长不生长必需无机盐+鸟氨酸生长生长不生长不生长必需无机盐+瓜氨酸生长生长生长不生长必需无机盐+精氨酸生长生长生长生长思考与讨论：1.菌株 A、B、C 细胞内分别是哪种酶丧失了催化功能？2.已知 X 射线照射可使 DNA 的片段发生改变，菌株A、B、C 中发生改变的 DNA 片段是否相同？这些片段与酶 A、B、C 有什么关系？3.粗糙链孢霉生长过程中可发生有丝分裂，那么与酶A、B、C 合成有关的遗传信息是如何传递给子细胞的？学习目标分 析 有 关 遗 传 信 息传 递 的 实 验，掌 握科 学 探 究 的 基 本 思路 和 主 要 方 法，培养 严 谨 求 实 的 科 学精神。概 述 复 制 的 基 本 过程，以 及 碱 基 序 列中 的 遗 传 信 息 如 何通过 DNA 复制完整地传递给子细胞。概 述 基 因 表 达 的 基本 过 程，以 及 基 因表 达 决 定 蛋 白 质 的种类、数量和活性，从 而 表 现 出 特 定 的生物功能。概念聚焦DNA 按 照 碱 基 配对、反 向 平 行 的 原则，以 半 保 留 方 式进行复制。DNA 中 的 遗 传 信 息可 转 移 给 RNA，并通过 RNA 指导蛋白质 的 合 成，生 物 的性 状 主 要 通 过 蛋 白质表现。第 节遗传信息通过复制和表达进行传递2早在 1909 年，丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen）创造了“基因”（gene）一词，表示控制某种性状或生物功能的遗传单位。既然生物的遗传物质是 DNA 或 RNA，那么基因与 DNA 或 RNA有什么关系？母细胞中的遗传信息是怎样传递给子细胞的？DNA中储存的遗传信息又是怎样控制生物性状的？酶 A酶 B酶 C11遗传信息通过复制和表达进行传递第 2 节1 DNA 半保留复制使完整的遗传信息传给子细胞在细胞有丝分裂过程中，母细胞将自身的 DNA 分子复制一份，并均等分配给两个子细胞，从而将遗传信息传递给子细胞。那么，DNA 复制是如何进行的，又是如何保障遗传信息传递的完整性呢？沃森和克里克等在提出 DNA 双螺旋结构模型时，推测了DNA 复制的方式半保留复制。经过科学家们不断地研究，DNA 复制的过程得到诠释。如图 1-10 所示，DNA 复制时，首先是 DNA 解旋酶从复制起点处打开 DNA 双链之间的氢键，使部分双链解开，形成两条单链，作为复制的母链。随后，单链 DNA 结合蛋白像“楔子”一样结合在这两条单链上，防止单链再次结合成为双链。然后，DNA 聚合酶和其他一些特定蛋白质被招募到 DNA上，以打开的母链为模板，以 4 种脱氧核苷三磷酸（dATP、dTTP、dGTP、dCTP）为原料，遵循碱基配对的原则，从 5到 3 方向合成新生链。正常情况下，DNA 复制 具 备 高 度 保 真 性，错 误 率 只 有 10-8，甚至 更 低，这 对 物 种 的遗 传 稳 定 性 具 有 重 要意义。学习提示图 1-10 DNA 复制过程示意图（图中箭头表示新生链的延伸方向）随着 DNA 双链不断解旋，新生链不断延长，直至 DNA复制全部完成。在复制得到的子代 DNA 中，一条单链来自母链，另一条单链是新合成的，因此称为半保留复制。12遗传的分子基础第 1 章1958 年，美国科学家梅塞尔森（M.Meselson）和斯塔尔（F.W.Stahl）利用稳定同位素15N 标记的方法首次证明了 DNA 的半保留复制方式（图 1-11）。第一步，将大肠杆菌置于以15NH4Cl 为唯一氮源的培养基中培养多代，取部分大肠杆菌提取其 DNA，作为亲代。第二步，将剩余的大肠杆菌转移到以14NH4Cl 为唯一氮源的培养基中进行培养，待其分裂一次（约 20 min）、两次（约 40 min）、三次（约 60 min）时，分别提取其 DNA。第三步，以亲代 DNA 为对照，对第一代、第二代、第三代大肠杆菌的 DNA 进行密度梯度离心，使 DNA 聚集成条带，条带位置与 DNA 中所含15N 或14N 的量有关。第四步，观察并照相记录 DNA 条带的位置。思考与讨论：1.第一步为什么要将大肠杆菌置于以15NH4Cl 为唯一氮源的培养基中培养多代？2.第二步如果不严格控制培养时间，会对实验结果造成什么影响？3.分析图 1-11 中的实验结果，说明为什么本实验能证明 DNA 的复制方式是半保留复制。DNA 半保留复制的实验证明思维训练图 1-11 梅塞尔森等的实验过程及结果示意图13遗传信息通过复制和表达进行传递第 2 节图 1-12 转录过程示意图（图中启动子和终止子是位于基因两端的 DNA 序列，启动子与转录起始有关，终止子与转录终止有关）转录过程中，以 DNA 单链为模板，以 4 种核糖核苷三磷酸（ATP、UTP、GTP、CTP）为原料，遵循 A-U、T-A、G-C配对的原则，沿 5 3 方向逐一连接成一条单链 RNA。转录的最终产物有 mRNA（信使 RNA）、tRNA（转运 RNA）和rRNA（核糖体 RNA）等。转录将基因中碱基序列蕴含的信息转化成了 RNA 序列中的信息。2 转录使特定遗传信息从 DNA 传递到 RNA在生物体中，大多数的生物学功能是由蛋白质承担的。DNA 中蕴含的特定遗传信息，首先要被转录到 RNA 中，进而指导蛋白质的合成，这一过程称为表达。在 RNA 聚合酶的作用下，以 DNA 上特定片段的一条链为模板合成 RNA 的过程称为转录（transcription）。这种在DNA 上能转录出 RNA 的特定功能片段称为基因（gene）。转录的过程可划分为起始、延伸和终止三个阶段（图 1-12）。起 始：RNA 聚 合 酶 识别并结合到启动子区域，DNA 双链局部解旋，RNA聚合酶催化形成 RNA 链的第一个磷酸二酯键。延伸：RNA 聚合酶沿着模板链向其 5 方向移动，RNA 链不断延长。终止：终止子的特定结构会导致 RNA 聚合酶和RNA 链从 DNA 模板上脱离，转录过程终止。14遗传的分子基础第 1 章3 翻译使特定遗传信息从 RNA 传递到蛋白质RNA 指导蛋白质肽链合成的过程称为翻译（translation），这一过程需要 mRNA、tRNA、rRNA 和各种蛋白因子的参与。mRNA 序列中蕴含着指导蛋白质合成的信息，是合成蛋白质的模板，充当着将 DNA 上的遗传信息传递到蛋白质肽链的媒介。mRNA 中每三个相邻的核苷酸对应于一个氨基酸（或翻译过程的终止信息），称为密码子。破译密码子的含义是探究和理解多肽链合成过程的关键。科学家通过不断实验，破译了所有密码子，得到了遗传密码表（表 1-3）。由两种及两种以上密码子对应同一种氨基酸的情况，称为简并性。大多数生物所使用的遗传密码表是相同的。表 1-3 通用遗传密码表注：在某些原核生物中 GUG 也可作为起始密码子。原核生物起始密码子编码甲酰甲硫氨酸。简 并 密 码 子 中 的 核 苷酸排列存在一定规律。请尝试概括这些规律。学习提示tRNA 担任着运送多肽链合成所需氨基酸的“运输车”和识别 mRNA 中密码子的“联络员”的双重角色。tRNA 中段的三个核苷酸称为反密码子，可识别 mRNA 上的密码子，如图1-13中tRNA反密码子5-GAA-3可识别密码子5-UUC-3（苯丙氨酸）。氨基酸经活化后与 tRNA 结合，形成氨酰 tRNA，参与多肽合成。图 1-13 携带氨基酸的氨酰tRNA 分子平面结构示意图15遗传信息通过复制和表达进行传递第 2 节rRNA 与多种蛋白质结合形成核糖体，含大、小两个亚基，为翻译过程提供场所，并兼有识别 mRNA 以及催化肽键形成的功能。翻译的基本过程如图 1-14 所示。核糖体小亚基与 mRNA 结合，并按照 5 3 的方向沿 mRNA 滑动；当滑动到 mRNA 的起始密码子处时，携带第一个氨基酸的氨酰 tRNA（甲硫氨酰 tRNA）结合到 mRNA 上。核糖体大亚基结合上来，形成完整的核糖体。携带第二个氨基酸的氨酰 tRNA 进入并识别第二个密码子。在酶的催化下，第一个 tRNA 携带的甲硫氨酸与第二个tRNA携带的氨基酸形成二肽。核糖体继续滑动，造成已成“空载”的第一个 tRNA 移位并释放，携带二肽的第二个 tRNA 也随之移位，空出的位置准备接受第三个 tRNA。二肽中第二个氨基酸与第三个 tRNA 上携带的氨基酸形成第二个肽键。如此重复，不断将新的氨基酸加入到肽链中。当“读码”进行到终止密码子时，肽链延伸终止，多肽链合成结束。图 1-14 真核细胞中翻译过程示意图16遗传的分子基础第 1 章图 1-15 原核生物中转录和翻译的电镜照片（250 000）多数真核生物转录产生的 RNA 称为 RNA 前体（如mRNA 前体、rRNA 前体等）。这些 RNA 前体还需要经过转录后的加工过程，才能产生成熟的 mRNA、tRNA 和 rRNA。而在原核生物中，往往不需要这一加工过程。此外，真核生物细胞核内转录出的 RNA 需要穿过核孔进入细胞质，才能指导翻译过程，所以转录和翻译在时间、空间上都有不同。而原核生物没有核膜的隔断，转录还未结束时，核糖体就结合到正在延长的 mRNA 上开始翻译（图 1-15）。破译遗传密码首先要解决的问题是：几个核苷酸代表一个氨基酸？mRNA 中的核苷酸只有 4 种，而组成多肽的常见氨基酸有 20 种。显然，1 个或 2 个核苷酸编码 1 个氨基酸都不足以对应所有氨基酸。如果 3 个核苷酸对应 1 个氨基酸，可以得到 43=64 种“密码”，数量上覆盖了 20 种氨基酸。所以遗传密码可能由 3 个核苷酸组成。还有一个问题是：核苷酸与氨基酸的对应关系是什么？美国科学家尼伦伯格（M.Nirenberg）巧妙地破译了第一个三联体密码子：通过人工合成一条只含多个尿嘧啶（U）的“mRNA”，在体外成功模拟了蛋白质合成的过程（图1-16）。结果得到了全部由苯丙氨酸（Phe）组成的多肽链，并证实了密码子是由 3 个核苷酸组成的，确定了密码子 UUU 对应苯丙氨酸。遗传密码的破译思维训练图 1-16 破译第一个密码子的实验示意图17遗传信息通过复制和表达进行传递第 2 节4遗传信息的传递具有方向性大多数生物遗传信息的传递方向是由 DNA 到 RNA，再到蛋白质。这就是克里克提出的中心法则（central dogma）的主要内容。然而自然界还存在一些 RNA 病毒，其遗传物质RNA 分子上的功能片段也称为基因，其遗传信息的传递方向有特殊规律。艾滋病病毒等 RNA 病毒属于逆转录病毒。病毒侵染宿主细胞后，在病毒自身编码的逆转录酶作用下，以病毒 RNA 作为模板合成一条 DNA 单链，这一过程称为逆转录。合成的DNA 单链通过进一步复制形成双链 DNA，整合到宿主基因组中。这段 DNA 转录出的 RNA 链，有的用于指导病毒蛋白的合成，有的直接作为子代病毒的遗传物质（图 1-17）。图 1-17 逆转录病毒增殖过程示意图按照类似的思路，科学家破译了所有 64 个密码子，得出了遗传密码表。在之后的研究中，科学家又发现在线粒体遗传密码中的个别密码子含义有所不同，并对遗传密码表进行了补充。思考与讨论：科学家破译遗传密码表所用到的科学思维方法有哪些？图 1-18 麻疹病毒等 RNA 病毒增殖过程示意图麻疹病毒、狂犬病病毒、埃博拉病毒、流感病毒等 RNA病毒侵染宿主细胞后，其 RNA 单链可作为模板链，指导合成出一条与其互补的 RNA 链，这一过程称为 RNA 复制。新合成的互补 RNA 链可指导蛋白质合成，并作为模板链指导合成出更多的病毒 RNA，以实现病毒增殖（图 1-18）。尝 试 归 纳 艾 滋 病 病 毒和 麻 疹 病 毒 遗 传 信 息传递的方向。学习提示18遗传的分子基础第 1 章图 1-20 中心法则示意图图 1-19 新型冠状病毒等 RNA 病毒增殖过程示意图还有一类 RNA 病毒，如新型冠状病毒等进入宿主细胞后，其遗传物质 RNA 单链可作为模板直接指导蛋白质的合成，同时还会复制出一条互补的 RNA 链；新合成的互补 RNA 链可作为模板复制出更多的病毒 RNA，以实现病毒增殖（图 1-19）。研究人员发现，逆转录不仅存在于艾滋病病毒等逆转录病毒在宿主细胞内的增殖过程中，也存在于真核生物 DNA 和染色体复制过程中，对维持染色体 DNA 的完整性起着重要作用。在真核生物染色体的末端存在一种特殊的结构端粒（telomere），由 DNA 末端若干个串联的 DNA 重复片段和蛋白质结合而成。染色体中的 DNA 复制时，末端的若干个碱基得不到复制，染色体会缩短，从而破坏染色体 DNA 的完整性。细胞中存在一种端粒酶（telomerase），由 RNA 和蛋白质组成。端粒酶的蛋白质组分具有逆转录酶的活性，能够以其 RNA 组分为模板进行逆转录，合成 DNA 片段，减少染色体缩短的长度(图 1-21)。端粒酶的活性可能与细胞的寿命有关。正常细胞中端粒酶活性通常很低，随着细胞分裂次数的增加，染色体缩短；当细胞分裂达到一定次数后，细胞就会丧失分裂能力，逐渐衰老。而肿瘤细胞中端粒酶活性较高，所以肿瘤细胞具有较强的分裂增殖能力，甚至成为“永生细胞”。端粒酶催化的逆转录与细胞寿命广角镜图 1-21 染色体端粒中的逆转录过程示意图通过对不同物种遗传信息传递过程的研究，经不断补充和修正后形成的中心法则，诠释了 DNA 复制、转录、翻译、RNA 复制和逆转录等过程中遗传信息传递的方向（图 1-20）。随着对更多物种和生命现象的深入研究，中心法则还可能会得到进一步的补充和修正。19遗传信息通过复制和表达进行传递第 2 节1.请从发生部位、遗传信息传递方向、生物学功能三个方面，列表比较生物体内发生的 DNA 复制、转录、RNA 复制、逆转录、翻译等。2.生物体中的 DNA 分子通常为双链，且呈规则的双螺旋。归纳说明“遗传物质”的功能，以及 DNA 分子实现遗传物质的功能与这种双螺旋结构的关系。3.完成“探究 活动 1-1”后，取你们小组和另外两组制作的 DNA 模型，分别写出三组的 DNA 序列、可能的转录和翻译结果（写出翻译结果时不考虑起始密码子），说明“基因结构不同”的含义，并解释其功能可能不同、也可能相同的原因。4.科学家发现，有些 RNA 具有酶的催化功能，称为“核酶”。查阅资料，说明在DNA、RNA 和蛋白质这三种物质中，为什么现有的生物多以蛋白质作为行使生物功能的分子？5.艾滋病病毒、流感病毒、新型冠状病毒都是 RNA 病毒，它们导致的疾病给人类造成了极大的危害和影响，而健康的生活方式和接种疫苗等防护措施可以有效减少其危害和影响。请查阅资料，了解这些病毒的传播途径、侵染方式、遗传信息传递特点、致病机理以及相应的防控措施，并做成海报进行科普宣传。自我评价20遗传的分子基础第 1 章环境改变与基因表达大肠杆菌生长主要利用葡萄糖，但也可以利用乳糖等其他糖类。利用乳糖相关的基因 LacZ 等依次排列在 DNA 上，由启动子（P）和阻遏蛋白结合位点（O）控制其表达。当生长环境中有乳糖时，乳糖分子会优先与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白不能与 O 位点结合，RNA 聚合酶就能够结合在 P上，使 LacZ 等基因进行转录；当环境中无乳糖时，阻遏蛋白会结合到 O 位点，使 RNA 聚合酶无法结合到 P 上，抑制了 LacZ 等相关基因的表达（图 1-22）。思考与讨论：1.根据上述资料，怎样理解大肠杆菌在不同条件下基因的差异化表达？2.通过上述实例，推测生物体中的基因表达受到严格调控的意义。图 1-22 不同条件下大肠杆菌LacZ等基因差异化表达示意图第 节3基因选择性表达导致细胞的差异化我们已经知道，细胞核 DNA 中含有成千上万个基因，蕴含着成千上万条与生物学功能相关的“指令”，都要通过基因表达进行“发布”。细胞采用怎样的机制保证“发布”有条不紊且适时地进行呢？当细胞的内部或外部环境改变时，“指挥中心”又会做出怎样的响应呢？学习目标概 述 基 因 表 达 的 几种 调 控 方 式 及 表 观遗传现象。概 述 细 胞 分 化 的 本质 是 基 因 选 择 性 表达的结果。概念聚焦生 物 体 中 基 因 表 达受到严格调控，细胞分 化 的 本 质 是 基 因选择性表达的结果。表 观 遗 传 是 指 基 因的 碱 基 序 列 不 发 生改 变，但 表 型 发 生可遗传的改变。21基因选择性表达导致细胞的差异化第 3 节1 细胞分化的本质是基因选择性表达的结果通过大肠杆菌在不同条件下 LacZ 基因表达的实例可以看出，大肠杆菌能够根据所处的环境在转录水平对一些基因的表达进行调控。事实上，这种调控方式在原核生物和真核生物中都很重要。此外，在很多生物中还存在转录后水平调控、翻译水平调控和翻译后水平调控。正是依赖这些不同的调控方式，机体或者细胞可以根据环境的变化作出响应，关闭或启动一些基因的表达，这就是基因的选择性表达。由一个受精卵经过多次细胞分裂形成胚胎的过程称为胚胎发育。受精卵第一次细胞分裂时，胞质分裂也是不均等的，这使得分裂产生的两个子细胞的内容物出现差异（图 1-23）。这种差异进一步导致这两个细胞中基因表达不完全相同，即基因的选择性表达，从而导致进一步的细胞分化。例如，在胚胎发育早期产生的胚胎干细胞，具有在胚胎发育过程中分化形成不同细胞的潜能。干细胞在分化的不同阶段开启某些特定基因的表达，分化为不同类型的细胞，包括肝细胞、血细胞和肌细胞等。果蝇中有一类基因，在果蝇早期胚胎的不同细胞中表达不同，使得不同细胞向着形成不同器官的方向进行分化。图1-24A 中，用不同色块显示了果蝇的部分基因以及表达区域的对应关系。其中 Antp 基因在将要形成第二对足的细胞中表达。如果人为干预，使 Antp 基因在将要形成触角的细胞中表达，会导致胚胎发育异常，使原来长触角的位置长出了足（图1-24B）。图 1-23 软体动物不均等胞质分裂示意图图 1-24 果蝇的部分基因与个体发育示意图22遗传的分子基础第 1 章转录水平调控凡是能影响 RNA 聚合酶催化活性的因素都会影响转录，从而在转录水平上实现对基因表达的调控。例如，某些蛋白质因子可以与 RNA 聚合酶结合，促进其与启动子结合，从而增强基因的表达；而阻遏蛋白则会抑制 RNA 聚合酶与启动子的结合，从而阻断基因的表达。转录后水平调控很多真核生物基因的碱基序列中，编码序列会被若干段非编码序列隔开。包含编码信息的序列称为外显子（图 1-25 中的），其间的非编码序列称为内含子。在 mRNA 形成过程中，首先转录出 mRNA 前体，然后切除内含子转录出的 RNA 序列，使外显子转录出的 RNA 片段连接起来，这个过程称为 RNA 剪接。在此过程中，若外显子以不同数目或顺序进行连接就会产生不同的 mRNA，称为可变剪接，属于转录后水平的调控方式。翻译水平调控凡是影响 mRNA 寿命或翻译效率的因素都会对翻译形成调控。例如，不同 mRNA 的寿命从几分钟到几个小时不等，有的甚至长达数年。这些 mRNA 参与翻译的次数不同，产生多肽链的量也不同，这属于翻译水平的调控方式。翻译后水平调控真核生物中，翻译产生的多肽链，往往需要经过加工、修饰等过程，才能形成有正确空间结构的蛋白质。例如，胰岛素基因表达的直接产物是前胰岛素原，经蛋白酶水解作用去除前肽后，生成由 A、B、C三部分肽段组成的胰岛素原。只有剪切掉中间的 C 段，且 A 段和 B 段之间形成二硫键连接，才能变成有活性的胰岛素（图 1-26）。此外，翻译形成的多肽链有时还需与其他肽链结合才有活性。这些都属于翻译后水平的调控方式。真核生物基因表达的多种调控方式广角镜图 1-26 胰岛素原的加工示意图图 1-25 RNA 可变剪接示意图23基因选择性表达导致细胞的差异化第 3 节图 1-27 DNA 甲基化对基因表达的影响示意图2 表观遗传机制调控基因表达科学家研究发现有些基因中，在碱基序列没有改变的情况下，基因表达的过程也会受影响，从而使细胞或生物个体的表型发生可遗传的改变，称为表观遗传（epigenetic）。表观遗传现象也是一类基因表达调控的机制，广泛存在于真核生物细胞分化和个体发育过程中，主要包括 DNA 甲基化