医学遗传学MedicalGenetics第九章染色体畸变授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法【教学内容】1．染色体畸变发生的原因2．染色体数目异常及其产生机制3．染色体结构畸变及其产生机制【重点难点】染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体不分离;染色体结构畸变及其产生机制。染色体畸变(chromosomeaberration)前言染色体畸变发生的原因染色体数目异常及其产生的机制染色体结构畸形及其产生的机制染色体畸变的分子细胞生物学效应染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变结构畸变前言第一节染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄一、化学因素药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。二、物理因素电离辐射电磁辐射三、生物因素生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等四、母亲年龄Down综合征与母亲年龄第二节染色体数目异常及其产生机制整倍性（体）改变（euploid）染色体数目畸变非整倍性（体）改变（aneupliod）人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组（chromosomeset）。因此，精子和卵子为单倍体（haploid），以n表示，分别含有22条常染色体和1条性染色体。如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体（euploid），超过二倍体的整倍体被称为多倍体（polyploid）。一、整倍性改变三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总...
