第3讲　基因在染色体上　伴性遗传及人类遗传病.docx

第3讲　基因在染色体上　伴性遗传及人类遗传病 考纲要求 核心素养 1.伴性遗传Ⅱ 2．人类遗传病的类型Ⅰ 3．人类遗传病的监测和预防Ⅰ 4．人类基因组计划及意义Ⅰ 5．实验：调查常见的人类遗传病 生命观念 通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。 科学思维 通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。 社会责任 通过学习，认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。 　　　　　　　　　　　　　基因在染色体上与伴性遗传 授课提示：对应学生用书第103页 [基础突破——抓基础，自主学习] 1．基因在染色体上 (1)萨顿的假说 ①内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。 ②依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 ③方法：类比推理法。 (2)基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验研究过程) ①果蝇的杂交实验 P 　 　 　 红眼(♀)　×　白眼(♂) 　　 ↓ F1　 　 　 红眼(♀)　×　红眼(♂) 　　 ↓　F1雌雄交配 F2　　红眼(♀和♂)∶白眼(♂) ② ③提出假说，进行解释 假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 解释： ④演绎推理，实验验证：进行测交实验。 ⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因位于X染色体上。 (3)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 2．伴性遗传 (1)概念：性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 (2)实例：红绿色盲 ①子代XBXb个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。 ②子代XBY个体中XB来自母亲且只能传给其女儿，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。 ③男性患者的色盲基因通过女儿传给外孙，表现出明显的隔代遗传现象。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。 (3)伴性遗传病的类型及特点[连线] (4)伴性遗传在实践中的应用 ①推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 只生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 抗维生素D佝偻病男×女正常 只生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 ②根据性状推断后代性别，指导生产实践 a．鸡的性别决定 b．控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。 c．杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 d．选择：从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。 [重难突破——攻重难，名师点拨] 1．类比推理法与假说—演绎法的比较 项目 假说—演绎法 类比推理法 原理 在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论 将未知的和已知的作比较，根据惊人的一致性推理并得到结论 结论 具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确 不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确 实例 孟德尔发现两大规律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上” 萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上 2.X、Y染色体上的伴性遗传 (1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传 (2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 类型 伴Y染色体遗传(Ⅱ片段) 伴X染色体隐性遗传(Ⅲ片段) 伴X染色体显性遗传(Ⅲ片段) 特点 父传子、子传孙，具有世代连续性 ①母病子必病，女病父必病；父亲正常，女儿一定正常 ②隔代交叉遗传 ③男性患者多于女性 ①父病女必病，子病母必病；母亲正常，儿子一定正常 ②连续遗传，女性患者多于男性 模型图解 [特别提醒]　 (1)准确理解性别决定的方式 ①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。②性染色体是决定性别的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体组的倍数(卵细胞是否受精)决定性别的。有一些生物的性别由孵化温度决定(如龟类)。③环境影响性别决定后的分化发育，只影响表现型，基因型不变。④性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 (2)伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 ①在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。②在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 [题型突破——练题型，夯基提能] 题型1　萨顿假说及其研究方法的判断与分析 1．萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是(　　) A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构 解析：DNA的形态特点与其假说无关。 答案：C 2．下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是(　　) A．萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说 B．摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上 C．基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因 D．基因和染色体都是生物的遗传物质 解析：生物的遗传物质是DNA或RNA，染色体是DNA的主要载体，基因是具有遗传效应的DNA片段，D错误。 答案：D 题型2　摩尔根相关实验及拓展分析 3．(2018·河北衡水十四中月考)果蝇的红眼为伴性染色体显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是(　　) A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 解析：根据题意可知，控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，为伴性遗传，用A和a表示这对等位基因，雌果蝇有：XAXA(红)、XAXa(红)、XaXa(白)；雄果蝇有：XAY(红)、XaY(白)。杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇，即XAXa(红雌)×XAY(红雄)→1XAXA(红雌)∶1XAXa(红雌)∶1XAY(红雄)∶1XaY(白雄)，后代红眼果蝇既有雌果蝇又有雄果蝇，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，A错误。白眼雌果蝇×红眼雄果蝇，即XaXa(白雌)×XAY(红雄)→1XAXa(红雌)∶1XaY(白雄)，后代雌果蝇是红眼，雄果蝇是白眼，因此能通过眼色判断子代果蝇的性别，B正确。杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇，即XAXa(红雌)×XaY(白雄)→1XAXa(红雌)∶1XaXa(白雌)∶1XAY(红雄)∶1XaY(白雄)，后代雌雄中都有红眼和白眼，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，C错误。白眼雌果蝇×白眼雄果蝇，即XaXa(白雌)×XaY(白雄)→XaXa(白雌)、XaY(白雄)，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，D错误。 答案：B 4．(2018·山东淄博月考)果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇交配，F1雌雄自由交配，则F2中(　　) A．表现型有4种，基因型有12种 B．雄果蝇的红眼基因来自F1的父方 C．雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等 D．雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶1 解析：根据题意分析可知，亲本基因型为aaXBXB和AAXbY，则子代基因型为AaXBXb和AaXBY，即F1中无论雌雄都是红眼正常翅；F1雌雄个体相互交配，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则F2果蝇中正常翅与短翅数目比为3∶1；XBXb×XBY→1XBXB、1XBXb、1XBY、1XbY，则红眼∶白眼＝3∶1。F2中表现型有2×3＝6种，基因型有3×4＝12种，A错误；雄果蝇的X染色体来自母方，故红眼基因来自F1的母方，B错误；雌果蝇中纯合子的比例为(AA、aa)×(XBXB)＝，与杂合子的比例不相等，C错误；雌果蝇中正常翅个体(A_)与短翅(aa)个体的比例为3∶1，D正确。 答案：D 题型3　性染色体及其伴性遗传的特点 5．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(　　) A．性染色体上的基因都与性别决定有关 B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达 C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传 D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解析：性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因，A、B错误；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传，C正确；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减Ⅰ后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体，D错误。 答案：C 6．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是(　　) A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 C．该病不符合孟德尔遗传规律且发病率存在种族差异 D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性患者多于女性患者，A错误；患病家系中不一定能观察到隔代遗传现象，B错误；该病遗传符合孟德尔遗传规律，C错误；女性患者的两个X染色体上都有色盲基因，其父亲和儿子一定患病，D正确。 答案：D [方法规律] 辨析男(女)孩患病与患病男(女)孩的概率计算 1．常染色体遗传 若控制遗传病的基因位于常染色体上，该对常染色体与性染色体自由组合，男女性别及整个人群的发病概率相等。 (1)男(女)孩患病概率＝患病孩子的概率。 (2)患病男(女)孩的概率＝患病孩子的概率×1/2。 2．伴X染色体遗传 若控制遗传病的基因位于X染色体上，该性状与性别连锁在一起。 (1)计算男(女)孩患病概率时，不需考虑性别出现概率，直接在该性别中计算即可。 男(女)孩患病概率＝后代中男(女)孩中患病概率 (2)计算“患病男(女)孩”的概率时，则需在整个后代中计算，即患病男(女)孩的概率＝患病男(女)孩在全部后代中的概率。 　　　　　　　　　　　　　伴性遗传的题型突破 授课提示：对应学生用书第105页 [题型突破——练题型，夯基提能] 题型1　遗传系谱图分析与计算 [方法技巧] 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法 第一步：确认或排除伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，正常男性的父亲、儿子全正常，则最可能为伴Y染色体遗传，如图1。 第二步：判断显隐性 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图3。 第三步：确认或排除伴X染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．女性患者，其父或其子有正常的，一定是常染色体隐性遗传，如图4、5。 b．女性患者，其父和其子都患病，最可能是伴X染色体隐性遗传，如图6。 ②在已确定是显性遗传的系谱中 a．男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体显性遗传，如图7。 b．男性患者，其母和其女都患病，最可能是伴X染色体显性遗传，如图8。 【口诀】“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。 1.如图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是(　　) A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．这种遗传病女性发病率高于男性 C．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 D．子女中的致病基因不可能来自父亲 解析：该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，还可能是伴X染色体显性遗传病。在该遗传图解中，女儿患病，父亲正常，该病不可能是伴X染色体上的隐性遗传病，C项正确。 答案：C 2．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ­4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(　　) A．甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上 B．Ⅲ­3与Ⅱ­1、Ⅱ­2、Ⅲ­1、Ⅲ­4均为直系血亲关系 C．该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2 D．若Ⅲ­3和Ⅲ­4再生一个孩子，则同时患两病的概率是 解析：据图可知，Ⅱ­1和Ⅱ­2都不患甲病，但生出的男孩Ⅲ­2患甲病，说明甲病是隐性遗传病，而且Ⅰ­1和Ⅰ­2生出的男孩不患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ­3和Ⅲ­4不患乙病，但生出的孩子Ⅳ­2和Ⅳ­3患乙病，而Ⅲ­4不携带乙病致病基因，故乙病是位于X染色体上的隐性遗传病，A项错误；Ⅲ­3与Ⅱ­1、Ⅱ­2为直系血亲关系，兄弟姐妹之间属旁系血亲，故Ⅲ­3与Ⅲ­1为旁系血亲关系，Ⅲ­3与Ⅲ­4不存在血亲关系，B项错误；甲病患者Ⅲ­2的致病基因来自Ⅱ­1和Ⅱ­2，因为Ⅰ­1是甲病患者，肯定给后代一个致病基因，所以甲病基因携带者Ⅱ­2的致病基因一定来自Ⅰ­1，故该家族甲病致病基因来自Ⅰ­1和Ⅱ­1。Ⅰ­2、Ⅱ­1、Ⅲ­4均不含乙病致病基因，故该家族乙病致病基因来自Ⅰ­1，C项错误；Ⅲ­3不患甲病但其兄弟患甲病，所以基因型为AAXBXb或AaXBXb，已知Ⅲ­4携带甲病的致病基因，基因型为AaXBY，若Ⅲ­3和Ⅲ­4再生一个孩子，则同时患两病(aaXbY)的概率是××＝，D项正确。 答案：D 题型2　伴性遗传中的致死问题 3．雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型。宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株与狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现型是(　　) A．全是雄株，其中1/2宽叶，1/2狭叶 B．全是雌株，其中1/2宽叶，1/2狭叶 C．雌雄各半，全为宽叶 D．宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株＝1∶1∶1∶1 解析：由题意知，杂合宽叶雌株(XBXb)可产生等量的XB和Xb两种配子，而狭叶雄株(XbY)因Xb使花粉致死而只能产生Y一种配子，因此，子代的性别全为雄株，表现为宽叶和狭叶各占一半。 答案：A 4．人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(r)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌雄之比分别为(　　) A．3/4、1∶1 B．2/3、2∶1 C．1/2、1∶2 D．1/3、1∶1 解析：雌兔基因型为XRO，雄兔基因型为XrY，两兔交配，其子代基因型分别为XRXr、XrO、XRY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，所以子代只有XRXr、XrO、XRY三种基因型，且数量之比为1∶1∶1，子代中XRXr为褐色雌兔，XrO为灰色雌兔，XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为2∶1，B正确。 答案：B [方法规律] X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 X染色体上隐性基因使雄性个体致死 剪秋罗植物叶型遗传 题型3　分析基因的位置与判断生物性别 [方法技巧] 1．实验法分析基因位置 (1)基因位于常染色体上还是X染色体上 ①若已知性状的显隐性： ②若未知性状的显隐性： (2)基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： (3)基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上 ①设计思路： 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即： ②结果推断 2．数据信息法确认基因位置 示例分析 灰身、 直毛 灰身、 分叉毛 黑身、直毛 黑身、 分叉毛 雌蝇 3/4 0 1/4 0 雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8 据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中为3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中为4∶0，雄蝇中为1∶1，二者不同，故为伴X染色体遗传。 3．调查法确认基因位置 [易错提醒] 误认为X、Y染色体同源区段上基因的遗传与性别无关 X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： ♀XaXa　×　XaYA♂ ↓ XaYA　　　XaXa (♂全为显性)(♀全为隐性) ♀XaXa　×　XAYa♂ ↓ XAXa　　　XaYa (♀全为显性)(♂全为隐性) 5.已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼W、白眼w)，且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，某实验小组欲用一次交配实验证明这对基因位于何种染色体上。下列相关叙述中，错误的是(　　) A．若子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则这对基因位于X染色体上 B．若子代中雌雄果蝇全部为红眼，则这对基因位于常染色体或X、Y染色体的同源区段上 C．若子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，则这对基因位于常染色体上 D．这对基因也有可能只位于Y染色体上 解析：欲判断基因位置，在已知显隐性的情况下，应选用隐性雌性个体与显性雄性个体交配，所以本实验应选择白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。预测实验结果时，可以采用假设法：如果该对基因位于X染色体上，则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分别为XwXw和XWY，则杂交后代基因型为XWXw和XwY，雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，A项正确；如果该对基因位于X、Y染色体的同源区段上，则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分别为XwXw和XWYW，则杂交后代的基因型为XWXw和XwYW，雌雄果蝇均为红眼；如果该对基因位于常染色体上，且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型为ww和WW，则子代果蝇全部为红眼，B项正确；如果该对基因位于常染色体上，且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型分别为ww、Ww，则子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，C项正确；由于红眼和白眼在雌果蝇中都出现，所以该对基因不可能只位于Y染色体上，D项错误。 答案：D 6.果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(Ⅰ片段)和非同源区段(Ⅱ－1、Ⅱ－2片段)。有关杂交实验结果如表。下列对结果的分析错误的是(　　) 杂交组合一 P：刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全刚毛 杂交组合二 P：截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1 杂交组合三 P：截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1 A.Ⅰ片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异 B．通过杂交组合一，直接判断刚毛为显性性状 C．通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于Ⅱ－1片段 D．减数分裂中，X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是Ⅰ片段 解析：根据刚毛和截毛杂交，后代都是刚毛，可知刚毛是显性，B正确；雄果蝇的X染色体只能传给子代的雌性个体，Y染色体只能传给子代雄性个体，故Ⅰ片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异，A正确；X和Y染色体的Ⅰ区段是同源区段，在减数分裂过程中可以发生交叉互换，故D正确；根据杂交组合二不能确定基因位于Ⅱ－1片段，如XbXb和XBYb杂交，后代雌性都是刚毛，雄性都是截毛，同样成立，C错误。 答案：C 7．(2018·河北邯郸二模)摩尔根利用果蝇实验证实了孟德尔的分离定律的正确性，同时他也发现了基因的伴性遗传。回答下列有关的问题。 (1)摩尔根的实验中证实孟德尔分离定律是正确的基本事实是_______________________________________________________________ _______________________________________________________________。 (2)果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，现有长翅♂、长翅♀、残翅♂、残翅♀四种果蝇若干只，可作为亲本进行杂交实验。 ①若四种果蝇均为纯合子，要通过一次杂交实验确定基因A、a是位于常染色体上还是X染色体上，可设计如下实验：选用__________________为亲本进行杂交。若子代性状表现为______________，则该基因位于常染色体上；若子代性状表现为____________，则该基因位于X染色体上。 ②若已确定A、a基因属于伴X染色体遗传，为进一步探究上述果蝇是否为纯合子，现先将长翅♀与残翅♂进行杂交，如果________________，则可判断该雌蝇为纯合子；如果________________，则可判断这该雌蝇为杂合子。 解析：(1)摩尔根将红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，后代子一代全为红眼，子一代相互交配，子二代红眼∶白眼＝3∶1，证实孟德尔分离定律是正确的。(2)①要通过一次杂交实验确定基因A、a是位于常染色体上还是X染色体上，常用的杂交方式为显性雄性与隐性雌性杂交，即让长翅雄性与残翅雌性杂交，若子代性状表现全为长翅，则该基因位于常染色体上；若子代性状表现雌性全为长翅，雄性全为残翅，则该基因位于X染色体上。②若已确定A、a基因属于伴X染色体遗传，要判断该雌蝇是纯合子还是杂合子，可将长翅♀与残翅♂进行杂交，如果全为长翅，则该雌蝇为纯合子；若出现残翅，则可判断该雌蝇为杂合子。 答案：(1)红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交后代子一代全为红眼，子一代相互交配，子二代红眼∶白眼＝3∶1 (2)①长翅雄性与残翅雌性　雌雄个体全为长翅　雌性全为长翅，雄性全为残翅　②全为长翅　出现残翅 　　　　　　　　　　　人类遗传病的类型、监测和预防 授课提示：对应学生用书第107页 [基础突破——抓基础，自主学习] 1．人类遗传病的概念与类型 (1)概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类常见遗传病的类型[连线] 2．遗传病的监测和预防 (1)手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (4)产前诊断：①时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．人类基因组计划 (1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 [重难突破——攻重难，名师点拨] 1．遗传病类型的比较 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 联 系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病) ②后天性疾病不一定不是遗传病 ③由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 (1)遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如21三体综合征患者。 (2)携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体；携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 [题型突破——练题型，夯基提能] 题型1　人类遗传病的判断与分析 1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压都是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中的发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中的发病率比较高，C正确；假设白化病和血友病分别由基因A(a)、B(b)控制，则当父母的基因型分别为AaXBXb、AaXBY时，所生的小孩的基因型可能为aaXbY，既患血友病又患白化病，D正确。 答案：A 2．(2018·河北保定一中月考)某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确的是(　　) A．若他的妻子也患该病，则其子代都会患病 B．单个基因的异常不大可能导致此种遗传病 C．该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常 D．这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊 解析：如果该病是显性遗传病，夫妻患病，其子女也可能正常，A错误；如果是显性遗传病，一个基因异常会引起遗传病，或者是X染色体上的隐性遗传病，男患者只有一个致病基因，Y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的，B错误；基因控制蛋白质的合成，基因异常，基因控制合成的蛋白质可能出现异常，C正确；基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型细胞贫血症，可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确诊，D错误。 答案：C [方法规律] 用口诀法区分常见的遗传病类型 题型2　减数分裂异常导致的遗传病分析 [方法技巧] (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如图所示。 (2)性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时 异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY － － O XO 3.(2018·山西太原期末)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　) A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．该患儿异常的原因是其父亲提供了含2条21号染色体的精子 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 解析：该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以＋号基因来自父亲，由于是标记基因，所以不是致病基因，A错误；如果卵细胞21号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有－－，B错误；该患儿是含有＋＋的精子和含有－的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，说明父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿，而不是母亲卵细胞中第21号染色体没有分离，因此，精子21号染色体有2条，与正常卵细胞结合后，产生了该21三体综合征患儿，C正确；21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异减数分裂产生异常配子，不是常发生的，所以也无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，D错误。 答案：C 4．双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，下列对此现象的分析，正确的是(　　) A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子 B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是 D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 解析：若孩子不患色盲，则异常的配子可能来自父亲，也可能来自母亲，A错误；若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞，B正确；若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2∶2∶1∶1，故产生含X染色体配子的概率为，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体，D错误。 答案：B 　　　　　　　　　　　调查人群中的遗传病(实验) 授课提示：对应学生用书第109页 1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。 2．实验步骤 1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围 　　项目 内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发 病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 2.实验应注意的问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法对应最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 答案：D 2．某城市兔唇畸形新生儿的出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否由遗传因素引起，D正确。 答案：C [随堂巩固·达标检测]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 三级训练　提速提能　 授课提示：对应学生用书第109页 [练小题—提速度] 判断下列说法是否正确 1．位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联。(√) 2．性染色体上的基因在生殖细胞中表达，常染色体上的基因在体细胞中表达。(×) 3．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(×) 4．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率。(×) 5．单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因。(√) 6．调查某基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查。(×) [练真题—明方向] [命题分析]　 1．考查特点：分析近几年的高考命题不难发现，关于伴性遗传的特点及基因传递规律、基因在染色体上位置判断的实验设计和人类遗传病的特点及相关计算是命题人所钟爱的，作为生物试题的压轴题多以非选择题的形式出现，难度较大，多注重对学生的分析推理能力及语言表达能力等核心素养的考查。 2．命题趋势：预测高考命题仍是聚焦在基因在染色体上位置判断的实验设计、伴性遗传的特点及基因传递规律等方面，题型仍以非选择题为主。 1．(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析：遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能由基因结构改变引起，也可能由染色体异常引起，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛查，C错误；不同类型的遗传病再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。 答案：D 2．(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．伴X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析：联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方，故A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故B项错误。伴X染色体