收稿日期:２０２２Ｇ１２Ｇ１２基金项目:南昌大学第一附属医院青年人才科研培育项目(YFYPY２０２０２２)作者简介:陈建蓉(１９８７—),女,博士研究生,主治医师,主要从事内分泌与代谢病的研究.通信作者:甘华侠,主任医师,Email:１３８７０９２２８８８＠１２６．com.家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症１例并文献复习陈建蓉１,２,３,刘莹１,２,３,甘华侠１,２,３(１．南昌大学第一附属医院内分泌代谢科;２．江西省内分泌代谢病临床医学研究中心;３．国家代谢性疾病临床医学研究中心江西分中心,南昌３３０００６)摘要:目的报道１例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带该突变患儿的临床特征差异.结果先证者１４岁,以癫痫为首发症状,检查示低钙、高磷、高PTH血症,伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退,结合典型临床表现和测序分析结果,先证者确诊为PHP１a型.先证者同胞弟弟有部分AHO体征,但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现.家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c．３４８dup(p．V１１７Rfs∗２３)杂合突变,但其弟弟和父母均无该基因突变.结论以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊,临床若发现AHO体征,应及时完善相关辅助检查,必要时进行家系基因检测,以便早诊断早治疗.关键词:假性甲状旁腺功能减退１a型;GNAS基因;癫痫;甲状腺功能减退;不典型家系基因谱中图分类号:R５８２．２文献标志码:B文章编号:２０９５Ｇ４７２７(２０２３)０３－００９８－０６DOI:１０．１３７６４/j．cnki．ncdm．２０２３．０３．０２１PseudohypoparathyroidisminaFamilywithAtypicalGeneticProfile:aCaseReportandLiteratureReviewCHENJianＧrong１,２,３,LIUYing１,２,３,GANHuaＧxia１,２,３(１．DepartmentofEndocrinologyandMetabolism,theFirstAffiliatedHospitalofNanchangUniversity;２．JiangxiClinicalResearchCenterforEndocrineandMetabolicDisease;３．JiangxiBranchofNationalClinicalResearchCenterforMetabolicDisease,Nanchang３３０００６,China)ABSTRACT:ObjectiveToreportacaseofpseudohypoparathyroidism(PHP)withatypicalgeＧneticprofile,andtosharethediagnosisandtreatmentofthisrarediseasewithepilepsyasthefirstsymptom．MethodsThecl...
