基于医学真实情境的“染色体变异”一节教学设计.pdf

19通报学生物2023年第7 期总第58 卷基于医学真实情境的“染色体变异”一节教学设计*孟平平王翠喆杨丽王岩张君（石河子大学医学院新疆石河子832000)摘要在“染色体变异”一节的教学中，以案例分析为真实情境，引导学生运用染色体变异知识分析染色体病发病原因，以及运用所学知识分析和解决实际问题，在此过程中落实生物学学科核心素养。关键词同染色体变异案例分析教学设计中国图书分类号：G633.91文献标识码：A科学教育不应是理论知识的堆砌，而应通过引导学生对学科大概念的理解和领悟，帮助其理解和解决生活中遇到的问题和现象。普通高中生物学课程标准（2 0 17 年版2 0 2 0 年修订）（以下简称课程标准）指出，生物学学科核心素养是学生在解决真实情境中的实际问题时所表现出来的价值观、必备品格与关键能力，是学生知识、能力、情感态度与价值观的综合体现。以案例情境为教学素材推动教学过程，激发学生的探究兴趣，引导学生深人思考和探究生物学相关问题，提高学习效率，最终落实生物学学科核心素养要求。本文以人教版必修2 遗传与进化第5章第2 节“染色体变异”为例，引入案例分析，在分析问题过程中促进学生知识结构的完善1教材分析及设计思路染色体是遗传物质的载体，人体细胞中含有46条染色体（2 2 对常染色体，1对性染色体）。染色体变异是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。变异的类型可分为数目变异和结构变异，由于遗传物质发生了改变，均可以导致染色体病。依据课程标准模块2“遗传与进化”内容要求的概念3.3.5“举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变”，在设计本节课时，引人医学案例，引导学生用所学知识分析案例，利用理论知识解决实际生活中的问题，在真实问题情境中培育学科素养。进一步科普染色体病的症状、发病原因、治疗及预防等内容，将理论知识与相应疾病联系起来，使学生认识到优生优育的重要性，能在今后的生活中主动宣传遗传病预防的知识，成为健康生活的促进者和实践者。2教学目标1）结合染色体变异的相关图片，学习染色体变异的概念及类型。理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念。2)结合案例分析，回顾染色体变异的知识，同时锻炼学生利用所学知识解决实际问题的能力。3）归纳总结染色体变异的类型及可能导致的疾病，使学生意识到学习生物学的重要性。3教学过程3.1课程导入播放唐氏综合征患者“天才指挥家”舟舟指挥音乐演奏的片段，通过视频展示使学生对唐氏综合征有初步认识。提出问题：1)舟舟所患的是什么疾病？2)舟舟患病的原因是什么？激发学生深入思考的动力，调动学生的学习兴趣，并引出本节学习内容3.2初识染色体变异的类型活动1：展示图1和图2，学生分组讨论，以下几张图中人体细胞染色体发生了哪些改变。*基金项目：石河子大学2 0 2 2 年度校级教育教学改革研究项目“细胞生物学亚显微结构电子标本库建设”（ZC00735109）染包20生通报学物2023年第7 期总第58 卷a1313行1813202122X69,XXYK111Y616121314156美88612033X47,XY,+217e111234526891011121314151617181119202122XY47,XX,+13g236101121315161718202122X47,XXY图1b23SX78910111213141516171819202122Y92.XXYYd121415617188920222Y47,XX,+1835671213141516171819202122X45,XKh237 110781012儿1314151718？19202122YY47,XYY色体数目变异21通报学生物2023年第7 期总第58 卷a2q21,2q215q311derq2121q3qter45q312q21q21p15图2染色体结构变异 3教师可将正常人体细胞核型分析图片发给学生作为对照，引导学生将图1、图2 与正常人染色体核型分析图片进行对比，寻找它们之间的差异，从而推断图1、图2 中染色体变异的类型。经过讨论，教师可随机抽取1名学生回答图1和图2 中染色体发生了哪种类型的变异。结合教材和图片信息，学生回答：与正常人体细胞染色体核型分析结果相比，图1均为染色体数目发生变异，而图2 均为染色体结构发生变异。最后，教师可带领全班学生利用多媒体课件一一进行讲解核对，使学生对染色体变异的概念和类型有总体认识，便于后续讲解。3.2.1染色体数目异常学生已学习过有丝分裂和减数分裂的内容，对于精子和卵子的形成过程很熟悉。因此，为便于学生理解染色体组的概念，以人体细胞和生殖细胞染色体数目为例进行介绍。精子和卵子为单倍体，以n表示，包括2 2条常染色体和1条性染色体。受精卵则为二倍体，以2 n表示，包括2 2 对常染色体和1对性染色体。结合图1，教师可引导学生依次分析ah的染色体数量，根据单倍体和二倍体的概念，类比推理出三倍体、四倍体、多倍体的概念。图1-a中有3个染色体组，即每种染色体都有3条，染色体总数为6 9条，因此为三倍体。同理，可以推理判断图1-b为四倍体。与图1-ab不同的是图1-ch为1条染色体的增加或减少，则ch是哪种类型的染色体数目变异？教师引出超二倍体、亚二倍体概念。图1分析完成后，教师进一步提问：图1-ab与图1-ch相比，有何区别？学生回答：图1-ab是以染色体组为单位进行的增加，而图1-ch是1条染色体的增加或减少。针对学生回答，教师给予补充和总结，通过对比，使学生了解整倍体和非整倍体这2 类染色体数目变异的区别，便于学生理解记忆。进一步介绍图1-ah染色体核型所对应的染色体病，将理论知识与临床常见染色体病相结合，提高学生对染色体病的认识，并为后续唐氏综合征的案例分析作好铺垫3.2.2染色体结构异常结合图2，学生可推断出染色体结构发生变异，但图2-ad具体属于哪种类型的染色体结构变异，判断存在困难。因此，教师可提炼关键词“缺失”“交换”“颠倒”“重复”，启发学生思考。针对学生的回答，教师给予补充和总结，结合多媒体课件介绍图2-ad分别为染色体结构缺失、易位、倒位、重复。举例说明图2-ad染色体核型可能导致的染色体病，引导学生关注基础知识在医学中的应用3.3案例分析及相关知识介绍3.3.1案例某患儿（给出患者图片），1岁8 个月，智力低下，发育迟缓。伴有特殊面容：眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，口常半开，流涎。患儿伴有先天性心脏病，十二指肠闭琐，通贯掌，手第五指只有1条指褶纹。母亲怀孕年龄36 岁，患儿早产1个月。染色体检查：核型为47，XY，+2 1/46，X Y。问题：1）该患者染色体发生哪种类型的变异？2该患者被诊断为哪种疾病？3）请分析患者染色体核型形成的原因。答案：结合染色体变异类型知识及患者染色体核型，学生可知该患儿多了1条2 1号染色体，属于超二倍体（三体型），是染色体数目异常。22生通报学物2023年第7 期总第58 卷结合舟舟相关视频及染色体数目异常所学知识，学生判断该患儿所患疾病为唐氏综合征。针对患者的核型47,XY，+2 1/46,X Y，教师可进一步提问：该患者的核型属于哪种遗传学类型？由此，引出唐氏综合征3种遗传学类型的内容。1)游离型（2 1三体型），即标准型。教师可给出图3，引导学生利用减数分裂知识分析游离型形成原因，帮助理解染色体数目异常可导致染色体病。此类型约占全部患者的92.5%。核型为47，XX（X Y），+21。唐氏综合征患者三体型的发生绝大部分与父母核型无关，而是在减数分裂形成生殖细胞时21号染色体不分离的结果，95%来源于母亲，其中有8 0%是减数分裂I时同源染色体不分离所致，这种不分离的发生率随母亲年龄的增大而增高。2)易位型。教师可给出罗伯逊易位图片，引导学生分析原因，帮助理解染色体结构变异可导致染色体病。此类型约占全部患者的5%，易位型患者具有典型的唐氏综合征临床症状，但其核型中增加的不是完整的2 1号染色体，而是与D组或G组的1条染色体发生罗伯逊易位形成的衍生染色体，染色体总数为46 条。易位型最常见的是D/G易位，如核型为46,XX（X Y），-14，+t(14q 2 1q),其次为G/G易位，如核型为46,XX（X Y），-2 1，+t（2 1q 2 1q）。患者的易位染色体，如果是由亲代传来，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，且该病的发病具有明显的家族倾向，不但罗伯逊易位携带者本身再生育子女有复发危险，他的兄弟姐妹也可能是携带者，他们的子女也具有较高的发病风险。3)嵌合型。此类型约占全部患者的2%。嵌合型产生原因：由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体移动迟缓，引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，XX（X Y），+2 1/46，X X（X Y）2 个细胞系的嵌合体。形成受精卵后，第1次卵裂时2 1号染色体不分离，就会产生47，XX（X Y），+21和45，XX（X Y），-2 1,2 个细胞系，而后一种细胞很难存活。因此，嵌合体不分离多半发生在第1次卵裂以后的某次有丝分裂。不分离发生越晚，正常细胞系所占比例越多，则患者症状越轻。通过上述遗传类型的介绍，引导学生从科学的角度认识染色体病致畸致残的机制，通过深层次部析其发生的机制，提高学生的思维层次。ab00n+1n+1n一1n一1nnn+1n一1图3减数分裂染色体不分离教师进一步提问：为什么随母亲年龄的增大染色体不分离的概率增加？引发学生深入思考。教师引导学生回顾卵子形成过程，从而深人讲解，介绍母亲年龄和唐氏综合征发病的关系。每个卵原细胞在胚胎期经历约2 2 次有丝分裂形成初级卵母细胞。在女婴出生前后，卵巢中的初级卵母细胞进人减数分裂I期并停滞下来，直到女性青春期性成熟后排卵才完成减数分裂I期，受精后才完成整个减数分裂过程。由此可见，一个卵母细胞经历的完整的减数分裂期长达几十年，而中间不进行DNA复制，因此携带的基因突变较少。而卵母细胞在减数分裂I期停留时间越长，细胞最终完成减数分裂时出现染色体错误分离的可能性越大，发生染色体突变的概率就越高。本案例涉及医学专业词汇，教师可给予讲解，使其通俗化。针对问题1、2，学生回答并不困难，但是回答问题3较为困难，因此，教师可引导学生回顾染色体数目和结构变异、减数分裂、有丝分裂等知识，引导学生回答不同核型发生原因，对学生回答不充分之处，教师给予补充。最后，介绍母亲年龄越大唐氏综合征发病率越高的原因。本案例让学生利用已有知识解答实际问题，将理论与实践相结合，在真实问题情境中培养学科素养。进一步科普唐氏综合征的发病原因，使学生认识到孕检的重要性，使其能在今后的生活中主动宣传唐氏综合征的知识，成为健康生活的促进者和实践者。3.3.2介绍唐氏综合征发生的分子机制，拓宽学生视野给出2 1号染色体显带图片，结合表1说视野给出2 1号染色体显带图片，结合表1说通23报学生物2023年第7 期总第58 卷表1221q各区带特定标记与相关表型染色体分带特定标记相关的2 1三体表型q11.1D21S16D21S13D21S4q21D21S52D21S59D21S1智力发育迟缓（次要作用）D21S11D21S8D21S18APPD21S54q22.1D21S93SOD1D21S82D21S58D21S65D21S17q22.2D21S55智力发育迟缓（主要作用）肌张力低下、关节松弛、身材矮小8种外貌特征（面、手、足）D21S3HMG146种外貌特征（面、皮纹）q22.3ETS2D21S15MX-1/2先天性心脏病BCE1D21S19D21S42CBSCRYA1PFKLCD18COL6A1/2S100B明2 1号染色体上与唐氏综合征表型相关的基因。对部分2 1三体患者基因型与表型关系的研究发现，2 1号染色体的2 个区域最引人关注。1)D21S55：出现13种特征（智力障碍、身材矮小、肌张力低下、关节松弛）和8 种外貌特征（鼻梁扁平、舌外伸、聘弓高、窄聘、耳廓畸形、手掌宽且短、第五指短且弯、足第一、二趾间距宽）。2)D21S55-MX1：出现6 种外貌特征的最小区域。D21S55及21q22.3远端被称为唐氏综合征的关键区。3.3.3介绍唐氏综合征治疗与预防内容，加深学生认识唐氏综合征是胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此缺乏有效的治疗手段，减少唐氏综合征的根本措施在预防，以此向学生说明预防的重要性。对于唐氏综合征的预防，产前筛查和诊断是必不可少的环节。教师提出问题如案例中患儿母亲想再次生育，如何进行产前筛查和诊断降低生育唐氏患儿的风险。教师借助图片、视频方式介绍B超检查、孕妇血细胞检查、羊水检测和基因检测等常见的医学手段在染色体病筛查和诊断中的作用。根据以上内容，要求学生针对患儿母亲提出合理建议，使学生在真实的案例情境中提高对染色体病的预防意识，增强社会责任感4教学反思首先，本节教学以唐氏综合征患者“天才指挥家”舟舟指挥音乐演奏视频导人，引出本节学习内容“染色体变异”。组织活动1：让学生分组讨论染色体核型，分析图片的变异类型，充分调动学生积极性，学生在合作与交流中思维相互碰撞，发展学生的科学思维，锻炼学生团队意识。基于染色体变异知识，组织活动2：案例分析中以唐氏综合征遗传分型、发生的分子机制及治疗预防为主线，提出问题引导学生深人思考，促进学生将所学知识运用到疾病的发生机制中，锻炼学生利用所学知识解决真实情境中问题的能力。通过案例分析，学生不仅回顾了理论知识，还拓展了知识范围。由此可见，只有在分析和解决问题的过程中，必备知识才能转化为关键能力。本文在分析案例的同时，也科普了染色体病预防的重要性，进一步提高学生对遗传病预防的意识，学会关心关爱染色体病患者，形成积极对待生命的态度。主要参考文献1张紫薇，付鑫，郑纪元.基于问题的“血液循环”一节情境教学设计 J.生物学通报，2 0 2 2，57（2）：4.2中华人民共和国教育部.普通高中生物学课程标准（2 0 17 年版2 0 2 0 年修订）.北京：人民教育出版社，2020.3左，顾鸣敏，张咸宁.医学遗传学 M.北京：人民卫生出版社，2 0 18：114.(E-mail:)