·715·临床儿科杂志2023年第41卷第9期JClinPediatrVol.41No.9Sep.2023基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状杨智博1,2刘力11.天津市儿童医院天津大学儿童医院综合内科（免疫）（天津300074）；2.天津医科大学研究生院（天津300070）摘要：单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见，但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来，随着基因测序普遍应用，许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮，以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向，也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。关键词：单基因狼疮；全基因组测序技术；系统性红斑狼疮；变异ApplicationofgenesequencingtechnologyinprecisediagnosisandmechanismresearchofmonogeniclupusYANGZhibo1,2,LIULi1(1.DepartmentofGeneralMedicine(Immunology),TianjinChildren'sHospital,Children'sHospitalofTianjinUniversity,Tianjin300074,China;2.GraduateSchoolofTianjinMedicalUniversity,Tianjin300070,China)Abstract:Monogeniclupusisageneraltermforaclassofautoimmunediseaseswithlupuslikesymptoms,whichisusuallydiagnosedinchildhood.Althoughitisrareforasinglegenevarianttocausesystemiclupuserythematosus(SLE),understandingitsprincipleishelpfulforclinicianstogainadeepunderstandingofSLE.Inrecentyears,withthewidespreadapplicationofgenesequencing,manynewvariationshavebeendiscovered.Thisreviewistofurtherunderstandmonogeniclupusfromknownvariationsandpathogenicpathways,inordertoprovideanewdevelopmentdirectionforpatientswithlupustofindmoreaccuratediagnosticmarkersandformulatemorepersonalizedtreatments,andalsotoprovidepossibletargetsfortheresearchanddevelopmentofnewdrugsforsuchdisease.Keywords:monogeniclupus;wholegenomesequencing;systemiclupuserythematosus;variationdoi:10.12372/jcp.2023.22e1331·讲座·单基因狼疮是单基因变异引起的一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，多呈早发趋势，通常由儿童免疫科医师确诊。尽管该病因只占系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）发病的很小一部分，但了解其机制有助于临床医师深刻...
