第４４卷第１期２０２３年１月西安交通大学学报（医学版）ＪｏｕｒｎａｌｏｆＸｉ’ａｎＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（ＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ）Ｖｏｌ．４４Ｎｏ．１Ｊａｎ．２０２３本刊网址：ｈｔｔｐ：／／ｙｘｘｂ．ｘｊｔｕ．ｅｄｕ．ｃｎ微信公众号：西安交通大学学报医学版◇基础研究◇ｍｉＲ－２０８基因ｒｓ８０２２５２２和ｒｓ１２８９４５２４位点多态性在广西人群的分布刘潮１，罗艳萍１，谷嬉嬉１，陈健明１，蓝艳２，韦叶生１（１．桂林医学院附属医院检验科，广西桂林５４１０００；２．右江民族医学院附属医院皮肤科，广西百色５３３０００）摘要：目的研究ｍｉＲ－２０８基因ｒｓ８０２２５２２和ｒｓ１２８９４５２４在广西健康人群中的分布特点，并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法对２９７例广西健康人群ｒｓ８０２２５２２和ｒｓ１２８９４５２４位点采用高通量ＳＮＰｓｃａｎ技术进行基因分型检测，并将结果与人类基因组计划（ＨａｐＭａｐ）公布的不同人群基因多态性数据进行比较。结果在广西健康人群中ｒｓ８０２２５２２位点存在３种基因型，为ＡＡ（２．７％）、ＡＧ（２４．２％）和ＧＧ（７３．１％），其中Ａ、Ｇ等位基因频率分别为１４．８％、８５．２％。ｒｓ１２８９４５２４位点基因存在３种基因型为ＴＴ（１．３％）、ＴＧ（１３．５％）和ＧＧ（８５．２％），其中Ｔ、Ｇ基因频率为８．１％、９１．９％。将两位点检测结果与ＨａｎｐＭａｐ公布的ＨａｐＭａｐ－ＣＥＵ、ＨａｐＭａｐ－ＹＲＩ及ＨａｐＭａｐ－ＴＳＩ基因型数据比较，差异均有统计学意义（Ｐ＜０．０５）；而与ＨａｐＭａｐ－ＪＰＴ、ＨａｐＭａｐ－ＣＨＢ相比，两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。ｒｓ８０２２５２２位点三种基因型人群血脂之间比较，携带ＧＧ基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）与ＡＧ组比较，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论广西健康人群ｍｉＲ－２０８基因ｒｓ８０２２５２２和ｒｓ１２８９４５２４位点多态性与其他区域存在不同程度差异，ｒｓ８０２２５２２位点多态性与ＨＤＬ－Ｃ水平高低有关。关键词：ｍｉＲ－２０８；基因多态性；广西人群；血脂中图分类号：Ｒ３９４．５文献标志码：ＡＤＯＩ：１０．７６５２／ｊｄｙｘｂ２０２３０１０１２Ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｒｓ８０２２５２２ａｎｄｒｓ１２８９４５２４ｐｏｌｙｍ...
