2023年高考一轮复习人类遗传病（教学课件）.ppt

20222022年高考生物一轮复习必修年高考生物一轮复习必修2 2第第5 5单元单元 第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 高考导航高考导航 一、最新考纲一、最新考纲 1 1基因重组及其意义基因重组及其意义 2 2基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因 3 3染色体结构变异和数目变异染色体结构变异和数目变异 4 4生物变异在育种上的应用生物变异在育种上的应用 5 5人类遗传病的类型、监测和预防人类遗传病的类型、监测和预防 6 6人类基因组方案及意义人类基因组方案及意义 7 7转基因食品的平安问题转基因食品的平安问题 8 8现代生物进化理论的主要内容现代生物进化理论的主要内容 9 9生物进化与生物多样性的形成生物进化与生物多样性的形成 二、考纲解读二、考纲解读 1基因突变的原因、特点、意义基因突变的原因、特点、意义 2基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用 3染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定 4单倍体的概念、特征及在育种上的价值单倍体的概念、特征及在育种上的价值 5三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计 6转基因生物和转基因食品的平安性转基因生物和转基因食品的平安性 7人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析 8自然选择学说的内容、奉献和局限性自然选择学说的内容、奉献和局限性 9种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计算算 10生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究 11低温诱导染色体加倍低温诱导染色体加倍(或用秋水仙素处理或用秋水仙素处理)的实验探究的实验探究 12常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施 三、高考真题三、高考真题 2022江苏卷江苏卷,31调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗知，两对独立遗 传且表现完全显性的基因传且表现完全显性的基因分别用字母分别用字母Aa、Bb表示表示与该病有与该病有关，且都可以单独致病。关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请答复以在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请答复以下问题下问题:1该种遗传病的遗传方式该种遗传病的遗传方式 是是/不是不是伴伴X隐性遗传，隐性遗传，因为第因为第代第代第 个体均个体均 不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。2假设假设-1和和-4婚配、婚配、-2和和-3婚配，所生后代患病的概婚配，所生后代患病的概率均为率均为0，那么，那么-1的基的基 因型为因型为 ，-2的基因型为的基因型为 。在这种情况下，如果。在这种情况下，如果-2与与-5婚配，其后代携带婚配，其后代携带 致病基因的概率为致病基因的概率为 。一、人类遗传病及类型一、人类遗传病及类型 1人类遗传病指由于人类遗传病指由于_改变而引起的人类疾病，改变而引起的人类疾病，主要包括主要包括_遗传病、遗传病、_遗传病、遗传病、_遗传遗传病三大类。病三大类。遗传物质遗传物质 单基因单基因 双基因双基因 染色体异常染色体异常 根底夯实根底夯实 思考思考 1 先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？【答案】【答案】不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已经表不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已经表现出来的疾病，如果它是由遗传物质的改变所致，则为遗传现出来的疾病，如果它是由遗传物质的改变所致，则为遗传病，否则，则不是遗传病。病，否则，则不是遗传病。2类型类型 人类遗传病的分类人类遗传病的分类(1)单基因遗传病单基因遗传病 概念：受概念：受_控制的遗传病。控制的遗传病。分 类；显 性 基 因 引 起 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病分 类；显 性 基 因 引 起 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病(_)、X染 色 体 显 性 遗 传 病染 色 体 显 性 遗 传 病(_)、隐性基因引起的常染色体隐性遗传、隐性基因引起的常染色体隐性遗传病病(_)、X 染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病(_或称或称假肥大型假肥大型)特点：同胞中发病率较高，在群体中发病率较低特点：同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 一对等位基因一对等位基因 并指；软骨发育不全并指；软骨发育不全 抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养进行性肌营养不良不良(2)多基因遗传病多基因遗传病 概念：由概念：由_控制的遗传病控制的遗传病 特点：常表现出家庭聚集现象、起源于遗传物质，易特点：常表现出家庭聚集现象、起源于遗传物质，易受环境因素的影响、在群体中的发病率比较高受环境因素的影响、在群体中的发病率比较高 病例：病例：_ 多对基因多对基因 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 思考思考 2 多基因遗传病有显隐性关系吗？是否遵循孟德多基因遗传病有显隐性关系吗？是否遵循孟德尔的遗传定律。尔的遗传定律。【答案】【答案】控制多基因遗传病的基因间通常不存在显隐控制多基因遗传病的基因间通常不存在显隐性关系。基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效性关系。基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以累加的，存在应是相等的，而且是可以累加的，存在“剂量效应剂量效应”还易受还易受外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。(3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病 概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 分类：常染色体病分类：常染色体病(_)、性染、性染色体病色体病(_或称或称 Turner 综合征综合征)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 21 三体综合征；猫叫综合征三体综合征；猫叫综合征 性腺发育不良性腺发育不良 二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 1遗传咨询遗传咨询(1)对咨询对象进行对咨询对象进行_，了解，了解_，诊断是否，诊断是否患有某种遗传病。患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递分析遗传病的传递_。(3)推算出后代的再发推算出后代的再发_。(4)提出防治提出防治_和和_(如是否适于生育、选择如是否适于生育、选择性生育性生育)等。等。身体检查身体检查 家庭病史家庭病史 方式方式 风险率风险率 对策对策 建议建议 2产前诊断方法产前诊断方法(1)_检查、检查、_检查。检查。(2)孕妇孕妇_检查。检查。(3)_。羊水羊水 B 超超 血细胞血细胞 基因诊断基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的：测定人类基因组的测定人类基因组的_，解读其中包含的解读其中包含的_。2参加人类基因组计划的国家：参加人类基因组计划的国家：_、英国、德国、日、英国、德国、日本、法国和中国，本、法国和中国，_承担承担 1%的测序任务。的测序任务。全部全部 DNA序列序列 遗传信息遗传信息 美国美国 中国中国 3与人类基因组计划有关的几个时间与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：正式启动时间：_年。年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：_年年_月。月。(3)人类基因组测序任务完成时间：人类基因组测序任务完成时间：_年。年。4已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组亿个碱基对组成，已发现的基因约有成，已发现的基因约有_万个。万个。1990 2001 2 2003 31.6 3.03.5 温馨提示温馨提示 检测基因组和染色体组所包含的染色体检测基因组和染色体组所包含的染色体(1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。(2)对于对于 XY 型或型或 ZW 型性别决定的生物，基因组包含常型性别决定的生物，基因组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。一半加一条性染色体。考点考点一一 人类遗传病的类型人类遗传病的类型 原因 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受一对等位基因控制 受两对以上等位基因控制 由 染 色 体 异 常 引起，如染色体增加或减少或结构异常 遗传 物质 改变 显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病；隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 原 发 性 高 血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 21 三体综合征、猫叫综合征 考点突破考点突破 考点考点二二 调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病 1实验原理 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。在人群中调查发病率(指所有患者占所有被调查者的百分比)应采用社会调查，且样本要足够大，才能尽可能准确地反映发病率；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，故只能在患者家系中展开调查和分析。2方法步骤 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组确定课题分头调查研究撰写调查报告汇报交流调查结果(如下流程图)3注意事项(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。(3)某遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%(4)某遗传病的遗传方式：调查患者家庭绘制家族系谱图分析遗传方式。考点考点三三 人类基因组计划人类基因组计划 1时间：1990 年启动，2001 年 2 月草图发表，2003 年任务完成。2目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。3参与国家：美国、英国、法国、德国、日本和中国。4结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3.03.5 万个。5意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。考点一考点一 人类遗传病有关问题人类遗传病有关问题 例 1.(2013大连模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代 B应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式 C多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高 D从理论上分析，遗传病无法根治 典型例题典型例题 解析：人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案：C 例 2.(2012 湖北模拟)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病率除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。染色体异常 环境因素 孟德尔(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。亲子关系 世代数