2023年遗传与人类健康（教学课件）.ppt

第第22讲讲 遗传与人类健康遗传与人类健康 本讲目录本讲目录 回归教材回归教材夯实根底夯实根底 知能演练知能演练强化闯关强化闯关 高频考点高频考点深度剖析深度剖析 易错辨析易错辨析技法提升技法提升 目录目录 回归教 材回归教 材 夯 实基础夯 实基础 一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病单基因遗传病(1)含义：由染色体上含义：由染色体上_的异常所引起的疾病。的异常所引起的疾病。单个基因单个基因 目录目录(2)常染色体常染色体遗传病遗传病 显性：多指、并指、软骨发育不全、显性：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症高胆固醇血症隐性：白化病、苯丙酮尿症、糖元沉隐性：白化病、苯丙酮尿症、糖元沉 积病积病型型性染色体性染色体遗传病遗传病 X连锁连锁 显性：抗维生素显性：抗维生素D佝偻病佝偻病隐性：甲型血友病、红绿色盲隐性：甲型血友病、红绿色盲_：外耳道多毛症：外耳道多毛症 Y连锁连锁 目录目录 2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：涉及含义：涉及_和许多种环境因素的遗传病和许多种环境因素的遗传病.(2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由于染色体的含义：由于染色体的_异常引异常引起的疾病。起的疾病。(2)分类分类 染色体结构异常引起的遗传病：染色体结构异常引起的遗传病：_。染色体数目异常引起的遗传病：染色体数目异常引起的遗传病：_、特、特纳氏综合征。纳氏综合征。许多个基因许多个基因 数目、形态或结构数目、形态或结构 猫叫综合征猫叫综合征 21三体综合征三体综合征 目录目录 二二、遗传咨询与优生遗传咨询与优生 1遗传咨询遗传咨询 目录目录 2优生优生 其措施主要有：婚前检查其措施主要有：婚前检查，_，遗传咨询遗传咨询，_，选择性流产选择性流产，妊娠早期防止接触致畸剂妊娠早期防止接触致畸剂，禁禁止止_等等。适龄生育适龄生育 产前诊断产前诊断 近亲结婚近亲结婚 目录目录 想一想想一想 你知道禁止近亲结婚的原因吗你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示提示】在近亲结婚的情况下在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的时机增加承同一种隐性致病基因的时机增加，使所生子女患隐性遗使所生子女患隐性遗传病的时机增大传病的时机增大。目录目录 高频考 点高频考 点 深 度剖析深 度剖析 考点一考点一 人类遗传病与优生人类遗传病与优生 1人类遗传病的特点和诊断人类遗传病的特点和诊断 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 遗传定遗传定律律 诊断方法诊断方法 单基单基 因遗因遗 传病传病 常 染 色 体常 染 色 体显 性 遗 传显 性 遗 传病病 男女患病几男女患病几率相等，连率相等，连续遗传续遗传 遵循孟遵循孟德尔遗德尔遗传定律传定律 遗传咨询、遗传咨询、产前诊断产前诊断(基基因诊断因诊断)、性、性别检测别检测(伴性伴性遗传病遗传病)常 染 色 体常 染 色 体隐 性 遗 传隐 性 遗 传病病 男女患病几男女患病几率相等、隔率相等、隔代遗传代遗传 目录目录 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 遗传定律遗传定律 诊断方法诊断方法 单基单基 因遗因遗 传病传病 X 连 锁连 锁显 性 遗显 性 遗传病传病 女患者多于女患者多于男患者、连男患者、连续遗传续遗传 遵循孟德遵循孟德尔遗传定尔遗传定律律 遗传咨询、产遗传咨询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性别检测、性别检测(伴性遗传病伴性遗传病)X连锁连锁隐性遗隐性遗传病传病 男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遗传叉遗传 目录目录 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 遗传定律遗传定律 诊断方法诊断方法 多基因遗传病多基因遗传病 家庭聚集现家庭聚集现象、易受环象、易受环境影响境影响 遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测 染色染色 体异体异 常遗常遗 传病传病 结构结构 异常异常 往往造成较往往造成较严重的后果严重的后果,甚至在胚胎甚至在胚胎时期就引起时期就引起自然流产自然流产 不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律 产前诊断产前诊断(染色染色体数目、结构体数目、结构检测检测)数目数目 异常异常 目录目录 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目项目 先天性疾病先天性疾病 后天性疾病后天性疾病 家族性疾病家族性疾病 含义含义 出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病 在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病 指一个家庭中指一个家庭中多个成员都表多个成员都表现出来的同一现出来的同一种病种病 病因病因 由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 目录目录 3.遗传病一般具有如下特点和规律遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。家庭成员中。目录目录 以下关于人类遗传病的表达以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是错误的选项是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D【解析解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。【答案答案】D 例例1 目录目录 变式训练变式训练 青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对对于该病的表达不正确的选项是于该病的表达不正确的选项是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率查并计算发病率 B该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机机体消耗较多的脂肪体消耗较多的脂肪 C该病为单基因遗传病该病为单基因遗传病 D产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用 目录目录 解析：选解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。目录目录 1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中遗传系谱图中，双亲正常双亲正常，子女中有患病时子女中有患病时，那么该病那么该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中遗传系谱图中，双亲患病双亲患病，子女中有正常时子女中有正常时，那么该病那么该病一定是由显性基因控制的显性遗传病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，假设出现父亲假设出现父亲表现正常表现正常，而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常就一定是常染色体隐性遗传病；假设出现母亲是患者染色体隐性遗传病；假设出现母亲是患者，而其儿子表现而其儿子表现正常正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病就一定是常染色体隐性遗传病。考点二考点二 单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定 目录目录(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，假设出现父亲显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，假设出现父亲是患者，而其女儿有正常的是患者，而其女儿有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染，就一定是常染色体显性遗传病；假设出现母亲正常，而其儿子有患者色体显性遗传病；假设出现母亲正常，而其儿子有患者(即即母正儿病母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。，就一定是常染色体显性遗传病。目录目录 3不能确定判断类型：假设系谱图中无上述特征，只能从不能确定判断类型：假设系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。可能性大小方向推测。目录目录 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传连锁遗传病、病、X连锁显性遗传病、连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是连锁隐性遗传病的依次是()A B C D 例例2 目录目录【解析解析】中出现中出现“无中生有无中生有，为隐性遗传病；为隐性遗传病；中中女性患者的父亲表现正常女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病中女性患者后代中男性全部患病，女性正常女性正常，女性患者的女性患者的父亲患病父亲患病，可以判断为可以判断为X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；中患者全部中患者全部为男性为男性，为为Y连锁遗传病；连锁遗传病；中男性患者的女儿全部为患中男性患者的女儿全部为患者者，可以判断为可以判断为X连锁显性遗传病连锁显性遗传病。【答案答案】C 目录目录 变式训练变式训练 如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号和号和8号的家庭中无号的家庭中无乙病史。以下表达与该家系遗传特性相符合的是乙病史。以下表达与该家系遗传特性相符合的是()A甲病是甲病是X连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B如果只考虑乙病的遗传，如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的几率为号是杂合体的几率为2/3 目录目录 C11号不携带甲病和乙病的致病基因号不携带甲病和乙病的致病基因 D如果如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生育号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女所生的子女均不会患病均不会患病 解析：选解析：选C。通过。通过7、8和和11号，说明甲病为常染色体显性号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于遗传病，由于3号家庭中无乙病史，所以根据号家庭中无乙病史，所以根据3、4和和10号，号，判断出乙病为判断出乙病为X连锁隐性遗传病，所以连锁隐性遗传病，所以A错。错。5号肯定为乙号肯定为乙病基因携带者，故病基因携带者，故B错。错。9号与无甲乙两病史的男子结婚生号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故育，所生的儿子可能患乙病，故D错。错。目录目录 1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。2调查流程图调查流程图 考点三考点三 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 目录目录 3人类人类遗传病调查注意问题遗传病调查注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高