2023年届高考生物第一轮单元知识点复习（教学课件）.ppt

第第 2727 课时课时关注人类遗传病关注人类遗传病回扣基础构建网络回扣基础构建网络一、人类遗传病类型一、人类遗传病类型1 1多基因遗传病多基因遗传病：由由控制的人类遗传病控制的人类遗传病。例如例如无脑儿、原发性高血压等。无脑儿、原发性高血压等。想一想想一想 多基因遗传病是否符合孟德尔遗传规律？提示提示 不符合。多对基因多对基因 2 2单基因遗传病单基因遗传病 (1)(1)概念：概念：控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类：分类：由显性致病基因引起的，如：由显性致病基因引起的，如抗维生素抗维生素 D D 佝偻病。佝偻病。隐性遗传病：由隐性遗传病：由 引引起的，如黑尿症。起的，如黑尿症。由一对等位基因由一对等位基因 显性遗传病显性遗传病 隐性致病基因隐性致病基因 3 3染色体遗传病染色体遗传病 (1)(1)概念：由概念：由 引起的遗传病。引起的遗传病。(2)(2)分类：分类：常染色体遗传病：由常染色体遗传病：由 异常引起的异常引起的疾病。如先天智力障碍，又称为疾病。如先天智力障碍，又称为 ，患者，患者和正常人相比和正常人相比 多一条。多一条。性染色性染色体遗传病：由体遗传病：由 异常引起的遗传病。如性腺发异常引起的遗传病。如性腺发育不全综合征，育不全综合征，组成为组成为 4545，XOXO。再如先天性睾。再如先天性睾丸发育不全综合征，该患者比正常男性体细胞中多丸发育不全综合征，该患者比正常男性体细胞中多 1 1条条 X X 染色体。染色体。染色体异常染色体异常 常染色体常染色体 2121三体综合征三体综合征 体细胞中体细胞中2121号染色体号染色体 性染色体性染色体 染色体染色体 判一判判一判 (2009(2009江苏卷，江苏卷，18)18)(1)(1)一个家族仅一代人中出一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。现过的疾病不是遗传病。(2)(2)一个家族几代人中都出现过一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。的疾病是遗传病。(3)(3)携带遗传病基因的个体会患遗传携带遗传病基因的个体会患遗传病。病。(4)(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故错。练一练练一练 (2009(2009广东理基，广东理基，46)46)多基因遗传病是一类在多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是病的是 ()哮喘病哮喘病 2121 三体综合征三体综合征 抗维生素抗维生素 D D 佝偻病佝偻病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 A A B B C C D D 想一想想一想 人类的遗传病类型中，符合孟德尔遗传病定律的有哪些？提示提示 只有单基因遗传病。B 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 1 1 目的：降低遗传病患儿的 目的：降低遗传病患儿的 ，提高民族健康素质。，提高民族健康素质。2 2措施：措施：(1)(1)禁止禁止 。(2)(2)遗传咨询、临床诊遗传咨询、临床诊断、断、。出生率出生率 近亲结婚近亲结婚 实验室诊断实验室诊断 比一比比一比 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。上的操作，只是取细胞的部位不同。构建知识网络构建知识网络 突破考点提炼方法突破考点提炼方法 考点一考点一 人类常见的遗传病类型人类常见的遗传病类型 1 1单基因遗传病单基因遗传病 (1)(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。遗传病。注意注意 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)(2)类型类型 患病个体患病个体基因型基因型 单基单基因显因显性遗性遗传病传病 常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病 多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全等发育不全等 AAAA、AaAa 伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病等等 X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X XA AY Y 单基单基因隐因隐性遗性遗传病传病 常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病 白化病、镰刀型细白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症等等 aaaa 伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病等等 X Xa aX Xa a、X Xa aY Y 常见类型常见类型 实例实例 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 (1)(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。尿病等。(3)(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患即：一个家庭中不止一个成员患病病)。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 类型类型 病例病例 症状症状 病因病因 数目数目 变异变异 2121 三体三体综合征综合征 智力低下，发育智力低下，发育迟缓，迟缓，50%50%患有患有先天性心脏病，先天性心脏病，部分患儿发育部分患儿发育过程夭折过程夭折 减数分裂时减数分裂时2121 号染色体号染色体不能正常分不能正常分离，受精后离，受精后2121 号染色体号染色体为为 3 3 条条 结构结构 变异变异 猫叫综猫叫综合征合征 发育迟缓，存在发育迟缓，存在严重智障严重智障 5 5号染色体部号染色体部分缺失分缺失 注意注意 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如如 AaAa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。患遗传病，如染色体异常遗传病。4 4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目项目 先天性疾病先天性疾病 后天性疾病后天性疾病 家族性疾病家族性疾病 含义含义 出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病 在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病 指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病 由遗传物质改变引起的人由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病类疾病为遗传病 从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病 病病 因因 由环境因素引起的人类疾由环境因素引起的人类疾病为非遗传病病为非遗传病 由环境因素引起由环境因素引起为非遗传病为非遗传病 联联 系系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 注意注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：下：对位训练对位训练 1 1(2010(2010上海生物，上海生物，27)27)如图是对某种遗如图是对某种遗 传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a a、b b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎 中两者均发病的百分比。据图判断下列中两者均发病的百分比。据图判断下列 叙述中错误的是叙述中错误的是 ()A A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。也可能患病，但同时患病的概率较小。答案答案 D 2 2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()A A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B B抗维生素抗维生素 D D 佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C C2121 三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为 4747 条条 D D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D 3 3下列说法中正确的是下列说法中正确的是 ()A A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析解析 先天性疾病如果先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案答案 C 考点二考点二 判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序 根据记忆直接判断遗传类型根据记忆直接判断遗传类型 没告知具体的没告知具体的 遗传病或不熟悉遗传病或不熟悉 可初步判定为伴可初步判定为伴 Y Y 遗传遗传 无此特征无此特征 看题干。看是否已告知色盲、看题干。看是否已告知色盲、白化病等已熟知的遗传病白化病等已熟知的遗传病 确认或排除伴确认或排除伴Y Y遗传，即看是否遗传，即看是否,有父病子全病、女全不病特征有父病子全病、女全不病特征 有有 有有 判断显隐性，观判断显隐性，观 察是否有患者双察是否有患者双 亲不患病现象，亲不患病现象，即“无中生有即“无中生有“无中生有