多基因遗传病Polygenicinheritance广州医学院第三附属医院王芳副教授diabeteshypertensionschizophreniaIntelligencecleftpalateneuraltubedefectsObesityMostcommondiseasesComplexTraitsFig.14.7ADihybridCross掌握和熟悉状、多基因病、传率的概念。及运用。风险估计之间的关系。上的意义第一节多基因遗传状〔qualitativecharacter〕第一节多基因遗传状〔qualitativecharacter〕性状的变异在一个群体中的分布是不连续的第一节多基因遗传状〔quantitativecharacter〕第一节多基因遗传状〔quantitativecharacter〕性状的变异在一个群体中的分布是连续的HeightisacontinuoustraitCrow,1997Genetics147:1第一节多基因遗传—多基因假说上的基因起效显性的加性效应尔遗传定律受影响第一节多基因遗传—多基因假说上的基因起效显性的加性效应尔遗传定律受影响minorgene人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传根底不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。第一节多基因遗传—多基因遗传的特点第一节多基因遗传—多基因遗传的特点第一节多基因遗传—多基因遗传的特点PolygenicinheritanceofskintoneaabbccAABBCCeachhastwopossiblealleles:A,aB,bC,c,eachcapitalalleleaddsoneunitofdarknesseachlowercasealleleaddsnothingParentswithintermediatetoneOffspringcanhavetonedarkerorlighterthaneitherparent第二节多基因遗传病易患性〔liability〕易感性〔susceptibility〕发病阈值〔threshold〕第二节多基因遗传病易患性〔liability〕易感性〔susceptibility〕发病阈值〔threshold〕一个个体在遗传基因和环境因素共同作用下患某种疾病的风险。由遗传根底决定的一个个体患某种疾病的风险。当一个个体易患性到达一定限度时，这个个体就患病，这个易患性的限度称为阈值。性变异分布图平均值第二节多基因遗传病68%-3σ-2σ-1σ01σ2σ3σRecurrencerisk16%95.4%2.3%0.13%99.74%第二节多基因遗传病正态分布曲线中与关系易患性的平均值和阈值距离与患病率关系第二节多基因遗传病正常人群受累人群群体易患性平均值与阈值的关系群体易患性平均值与阈值相距越远(越近)说明易患性平均值低〔高〕而阈值高(低)，那么群体发病率越低(越高)。易患性平均值阈值易患性低高阈值低高发病率2.3%发病率0.13%第二节多基因遗传病遗传度及其估算疾病遗传度精神分裂症80%哮喘80%唇裂±腭裂76%遗传度及其估算遗传度及其估...
