第3节人类遗传病先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出来。2.病因：(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型病(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障人类遗传病遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。遗传病和先天性疾病的关系(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：X染色体上：常染色体上：X染色体上：伴Y遗传多指、并指、软骨发育不全血友病、色盲、进行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症外耳道多毛抗维生素D佝偻病——2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病率较高易受环境影响特点类型一些先天性发育异常：一些常见病：唇裂、无脑儿等家族性疾病一定是遗传病吗？3、染色体异常遗传病：〔1〕常染色体异常：1、概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及人类的每一对染色体。2、分类：如：猫叫综合症、21三体综合症〔先天性愚型〕等。21三体综合征〔先天愚型〕又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先天性心脏病，局部患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为1/600到1/800。减数分裂时21号染色体不能正常别离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。如：Turner综合症〔性腺发育不良，XO型〕、Klinefelter’s综合征〔先天性睾丸发育不全，XXY型〕〔2〕性染色体异常：Turner综合征〔性腺发育不良〕身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者〔XO型〕缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症〞，病人那么多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。患者大多数青春期发...
