2023年人类遗传病（教学课件）.ppt

一、复习提问：一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。突变。问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究说明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究说明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病、有人认为“人类所有的病都是基因病，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第第3节节 人类遗传病人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的开展，人近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病什么是遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类、单基因遗传病、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病 伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸智力低下，苯丙酮酸智力低下，60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉“发霉臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形 X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病 如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病多基因遗传病 无脑儿无脑儿 多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病体异常遗传病简称染色体病简称染色体病。目。目前已发现的人类染色体异常遗传病已前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。类的每一对染色体。21三体综合征三体综合征 病症：患者智力低下，病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病 病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体 1313三体综合症三体综合症 出生体重低，生长出生体重低，生长发育缓慢，智力低下。发育缓慢，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。1818三体综合症三体综合症 生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病,肌张力亢进肌张力亢进 “猫叫综合征“猫叫综合征是人的是人的5 5号染色体局部缺失引起的号染色体局部缺失引起的遗传病，病儿生长发育缓慢，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育缓慢，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有我国大约有的人患有各种遗传的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和开展。产生和开展。讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结小结:人类遗传病人类遗传病 人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率为为1/5-1/4 危害：给本人、家庭、社危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神会带来严重的经济、精神负担负担 请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.常显常显 221三体综合征三体综合征 B.常隐常隐 3抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显 4软骨发育不全软骨发育不全 D.X隐隐 5红绿色盲红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病 7性腺发育不良性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病 练习：练习：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭庭或家系或家系中遗传病的情况。绘遗传图谱。中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视度以上度以上等。等。课外作业课外作业、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 二、优生二、优生 优生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡适龄生育提倡适龄生育 产前诊断产前诊断 例一例一、生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文大科学家查理达尔文Charles Darwin，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛性，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有品种齐全。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个那么终生不育。其所有个那么终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。1、近亲结婚的危害：、近亲结婚的危害：例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能或者是呆傻低能占儿童总数占儿童总数90%以上以上，或者，或者体弱多病体弱多病加上又有智力低下者有加上又有智力低下者有30%，早死，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料说明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料说明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，倍。近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5 5-6 6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；假设近亲结婚，因双方很可能携带相同的低；假设近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不