2023年人类遗传病ppt（教学课件）.ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 学习目标：学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查、进行人类遗传病的调查 3、探讨人类遗传病的监测和预防、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组方案及其意义、关注人类基因组方案及其意义 考考你考考你 1 1：感冒、：感冒、SARS、艾滋病艾滋病 2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指 3 3：大脖子病、近视大脖子病、近视 都是遗传都是遗传病吗？病吗？概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 一单基因遗传病一单基因遗传病 概念：概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。目前已发控制的遗传病。目前已发现现6 6500500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体 并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:伴伴Y Y染色体：外耳道多毛症染色体：外耳道多毛症 1、概念、概念：受：受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传控制的人类遗传病。病。二多基因遗传病二多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如 原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 2 2、特点：、特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 概念：概念：由由染色体异常染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体 性染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良 特点：特点：病症严重，甚至胚胎时期就自然流产病症严重，甚至胚胎时期就自然流产 目前已发现的人类染色体异常遗传病已有目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种。多种。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病 遗传病遗传病 特特点点 病病因因 关关系系 举举例例 出生前已形成出生前已形成的疾病的疾病 一个家族中多个成一个家族中多个成员都有同一种病员都有同一种病 能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病 可能与遗传物质可能与遗传物质有关有关,也可能无关也可能无关 可能与遗传物质可能与遗传物质有关有关,也可能无关也可能无关 遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起 不一定是遗传病不一定是遗传病 不一定是遗传病不一定是遗传病 大多是先天性大多是先天性疾病疾病 白化病、先天愚型白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染 显性遗传病显性遗传病 饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症 多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症 四调查人群中的遗传病四调查人群中的遗传病P91 1.1.选哪种选哪种类型类型的遗传病？的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病 2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查,随机抽样随机抽样 3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析 4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？-调查的范围要足够大调查的范围要足够大 【典例【典例1】有关人类遗传病的表达正确的选项是有关人类遗传病的表达正确的选项是 都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的 都是先天性的都是先天性的 近亲结婚可使各种遗传病的发病时机大大增加近亲结婚可使各种遗传病的发病时机大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都是不遗传病性染色体增加或缺失都是不遗传病 A.B.C D【典例【典例2】某男多指且患白化病，他的以下细胞中一定有白化病基因却可能不某男多指且患白化病，他的以下细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是存在多指基因的是 A小肠绒毛上皮细胞小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞精原细胞 C精细胞精细胞 D.神经细胞神经细胞 A A C C 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 4 4、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年2 2万递增。万递增。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害危害危害人类健康，降低人口素质危害人类健康，降低人口素质 给患者、后代、家庭、社会给患者、后代、家庭、社会 带来严重的经济负担和精神负担带来严重的经济负担和精神负担 优生优生 运用遗传学原运用遗传学原理改善人类的遗传理改善人类的遗传素质。让每个家庭素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 2 2、进行遗传咨询：、进行遗传咨询：3 3、提倡、提倡“适龄生适龄生育育 4 4、产前诊断、产前诊断 优生的主要措施优生的主要措施 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和和三三代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表达尔文和表妹爱玛妹爱玛 生育生育10个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。科学科学家的家的悲剧悲剧 摩尔根摩尔根 和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何防止遗询者预先了解如何防止遗传病和先天性疾病患儿的传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一传病发生的主要手段之一 。提出建议提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率推断后代发病几率 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增素增多，生患病小孩的风险相应增大大资料说明资料说明4040岁以上女子生育岁以上女子生育的子女中，患的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比2525-3434岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自身发育要到般女子自身发育要到2424-2525岁才能完成。岁才能完成。提倡“适龄生育提倡“适龄生育 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的医生用专门的检测手段检测手段对孕妇进行检查，以便确对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断 检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查 2.B2.B超检查超检查 3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查 5.5.基因诊断基因诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：1.1.染色体疾病染色体疾病 2.2.先天性畸形先天性畸形 3.3.先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 4.4.伴性遗传病伴性遗传病 【典例【典例3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的选项是优生指导，错误的选项是 遗传病遗传病 遗传方式遗传方式 夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导 A 红绿色盲红绿色盲症症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传 X Xb bX Xb bX XB BY Y 选择生女孩选择生女孩 B 白化病白化病 常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病 AaAaAaAa 选择生女孩选择生女孩 C 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 X X染色体显染色体显性遗传性遗传 X Xa aX Xa aX XA AY Y 选择生男孩选择生男孩 D 并指症并指症 常染色体显常染色体显性遗传性遗传 TtTttttt 产前基因诊断产前基因诊断 B B 人类基因组方案人类基因组方案 简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：意意 义：义：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年 20032003年，之后进入年，之后进入后基因组时代后基因组时代 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息 美国美国,英国英国,德国德国,日本日本,法国法国,中国中国1 1 人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发已发现的基因约为现的基因约为2.02.0-2.52.5万个万个 三三 人类基因组方案与人体健康人类基因组方案与人体健康 认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。重要意义。【典例【典例4】“人类基因组方案中的基因测序工作是指测定人类基因组方案中的基因测序工作是指测定()A DNA的碱基对排列顺序的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序 A A 人人类类遗遗传传病病小小结结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 遗传病遗传病的危害的危害 严重降低人口素质严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担 优生优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 人类基因组方案和人体健康人类基因组方案和人体健康 并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指畸体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人形外，其他情况与正常人相同。相同。多指多指 软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗