2023年人类遗传病2（教学课件）.ppt

成才之路成才之路 生物生物 路漫漫其修远兮路漫漫其修远兮 吾将上下而求索吾将上下而求索 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第第五五章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第第 3 节节 人类遗传人类遗传病病 第第五五章章 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 学习目标定位学习目标定位 教材问题释疑教材问题释疑 根底梳理探究根底梳理探究 课堂稳固练习课堂稳固练习 课后强化作业课后强化作业 知能创新导学知能创新导学 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 学习目标定位学习目标定位 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 学习目标：学习目标：1.举例说出人类遗传病的类型。举例说出人类遗传病的类型。2通过调查了解人类遗传病的推测和预防。通过调查了解人类遗传病的推测和预防。3认识人类基因组计划的内容及意义。认识人类基因组计划的内容及意义。重点与难点：重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防；测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。基因组计划的意义及其与人体健康的关系。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 情境导入：情境导入：1883年年，英国学者高尔顿对人类学和遗传学英国学者高尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究进行系统的研究，创造了一个名词创造了一个名词：eugenics，译做优生译做优生学学，其本意是在社会的控制下其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传全面地研究改善后代的遗传素质素质，使后代智力和体力上都得到不断的使后代智力和体力上都得到不断的提高提高，所谓优生所谓优生，其实就是生出健康聪明的孩子其实就是生出健康聪明的孩子。问题探究：问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些我国开展优生工程的措施有哪些？提示：提示：禁止近亲结婚禁止近亲结婚；进行遗传咨询进行遗传咨询；提倡提倡“适适龄生育龄生育”；进行产前诊断进行产前诊断。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 教材问题释疑教材问题释疑 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节(一一)问题探讨问题探讨 1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 2提示：有人提出提示：有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节(二二)拓展题拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两，则该女性的基因型有两种可能：种可能：AA 和和 Aa，AA 的概率为的概率为 1/3，Aa 的概率为的概率为 2/3。该。该女性携带白化病基因的概率为女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：三种可能：成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节(1)丈夫不含有白化病基因；丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。供遗传咨询。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 基础梳理探究基础梳理探究 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 自自 主主 预预 习习 一、人类常见遗传病的一、人类常见遗传病的类型类型 1遗传病的概念：由于遗传病的概念：由于_而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 2单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)类型及实例类型及实例 显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素抗维生素 D 佝偻病等。佝偻病等。隐性致病基因控制的疾病：隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。天性聋哑、苯丙酮尿症等。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 3多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例类型及实例 染色体结构变异：染色体结构变异：5 号染色体短臂缺失，号染色体短臂缺失，_。染色体数目变异：染色体数目变异：_。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括手段：主要包括_和和_。2 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是，对是否患有否患有_作出诊断。作出诊断。(2)分析遗传病的分析遗传病的_。(3)推算出后代的推算出后代的_。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行进行_等。等。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如如_、_、_以及基因诊断等手段，确定以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1内容：绘制内容：绘制_的地图。的地图。2目的：测定目的：测定_，解读其中包含的遗传，解读其中包含的遗传信息。信息。3 意义：认识到人类基因的 意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。义。4结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱亿个碱基对，已发现的基对，已发现的基因约为基因约为_。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 答案：答案：一、一、1遗传物质改变遗传物质改变 2(1)一对等位基因一对等位基因 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 3(1)两对以上的等位基因两对以上的等位基因 4(2)猫叫综合征猫叫综合征 21 三体综合征三体综合征 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 二、二、1遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 3(1)家庭病史家庭病史 某种遗传病某种遗传病 (2)传递方式传递方式 (3)再发风险再发风险率率 (4)终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 4羊水检查羊水检查 B 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 三、三、1人类遗传信息人类遗传信息 2人类基因组的全部人类基因组的全部 DNA 序列序列 3组成组成 结构结构 功能功能 42.02.5 万个万个 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 互互 动动 探探 究究 1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？同吗？2人类的遗传病一定都是先天性的吗？人类的遗传病一定都是先天性的吗？成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 提示：提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。酶活性降低，黑色素产生减少造成的。2不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 知能创新导学知能创新导学 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 知识点知识点 1 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。传病。1单基因遗传病单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。要要 点点 归归 纳纳 成才之路成才之路 生物生物 人教版人教版 必修必修2 第五章第五章 第第3节节 2多基因遗传病多基因遗传病 是指由多基因控制的人类遗传病。多是指由多基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。影响；在群体中发病率较高。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是