2023年人类遗传病111（教学课件）.ppt

制作制作主讲主讲:沈艺沈艺 第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 问题探讨：问题探讨：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病、有人认为“人类所有的病都是基因病，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病有人提出“人类所有的病都是基因病。这种说法依据的可能是基。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。因病。概念：概念：遗传病是指由于遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传病的类型遗传病的类型 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型、单基因遗传病、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。病大约有多种。类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病 伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的发病原因？苯丙酮尿症的发病原因？常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味或鼠尿味。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形 X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病 如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、冠、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。1概念：多基因遗传病是指受概念：多基因遗传病是指受两对以上的两对以上的等位基因等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。病。2 2、特点：、特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 多基因遗传病多基因遗传病：无脑儿无脑儿 多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂 三三、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体 性染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良 特点：特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其病症严重，甚至胚胎时期就自然流产其病症严重，甚至胚胎时期就自然流产 21三体综合征三体综合征 病症：患者智力低下，病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病 性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色染色体体 患者身体比较矮小，肘患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。性腺发育不良 小结小结:人类遗传病的类型人类遗传病的类型 人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 1、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.常显常显 221三体综合征三体综合征 B.常隐常隐 3抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显 4软骨发育不全软骨发育不全 D.X隐隐 5红绿色盲红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病 7性腺发育不良性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病 练习：练习：二、选择题二、选择题 1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a.a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b.b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c.c.常染色体病常染色体病 d.d.性染色体病性染色体病 A.bac B.dab A.bac B.dab C.cab D.cbaC.cab D.cba 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭庭或家系或家系中遗传病的情况。绘遗传图谱。中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视度以上度以上等。等。课外作业课外作业、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致 3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病的危害遗传病的危害 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；素质；给患者本人、家庭和社会给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精带来严重的经济负担和精神负担；神负担；某些精神病患者给社会治某些精神病患者给社会治安带来危害。安带来危害。二、遗传病的检测与预防二、遗传病的检测与预防 优生的概念：优生的概念：运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡适龄生育提倡适龄生育 产前诊断产前诊断 资料资料 例例1、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔英国的伟大科学家查理达尔文文Charles Darwin，不，不顾亲朋好友的劝告反对，感顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛女儿埃玛ALMA结了婚，结了婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6子子4女。女。数量不少，品种齐全。但他数量不少，品种齐全。但他们的子女，有们的子女，有3个早死，个早死，3个个一直患病，一直患病，3个那么终生不育。个那么终生不育。其所有活下来的子女，没有其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属一位在科学上有成就，都属低能。低能。例例2、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他他她她们全部是重的先天痴呆性患者：们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。妹。因此：禁止近亲结婚！因此：禁止近亲结婚！为什么要禁止近亲结婚呢？为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的时机很少，但是在近亲结婚时，的致病基因的时机很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿能性就大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机倍；生白化病患儿的机率增大率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。会带来严重危害，因此不可冒险。近亲：近亲：1 1直系血亲：从自己算起，向上推直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。数三代和向下推数三代。2 2三代以内的旁系血亲：与祖父母三代以内的旁系血亲：与祖父母外祖父母外祖父母同源而生。同源而生。练习练习 以下属于“自已以下属于“自已的“直系血亲的“直系血亲的是的是 A、同胞兄妹、同胞兄妹 B、表兄妹、表兄妹 C、外祖父母、外祖父母 D、叔侄、叔侄 C 2 2、遗传咨询的内容和步骤为：、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。4.向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。一个患抗维生素一个患抗