2023年人类遗传病1（教学课件）.ppt

达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。科学科学家的家的悲剧悲剧 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每月就被诊断患上了地中海贫血病，每5 5天必须上医院天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花输一次血，治疗费用每月要花20002000多元。但如果不输多元。但如果不输血，孩子活不到血，孩子活不到5 5岁就会死于严重的贫血。而让李女岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在疑士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在疑心和担忧孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，心和担忧孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事真实的故事 遗传病概述：遗传病概述：人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有大约有1/41/4-1/51/5的人患有各种遗传病，每年出生的的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达先天残疾儿总数高达8080万万120120万，约占每年出生万，约占每年出生总人口的总人口的4 46 6。按照遗传学规律，每个人身上至少有按照遗传学规律，每个人身上至少有5 5个以上基因个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从外表上看起来很健康。但是，存在，因此，多数人从外表上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。传病离自己很远。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。会造成严重的经济、精神负担。西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大局部时间和金钱消禁食，她的父母将大局部时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费要花费2600元才能维持生命。元才能维持生命。由于医学的开展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在由于医学的开展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率那么在逐渐升人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率那么在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院19691969-19701970年年11461146名名1818岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%30%。据统。据统计，人群中大约计，人群中大约1/31/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。人类遗传病人类遗传病 遗传病的概念：遗传病的概念：遗传病的类型：遗传病的类型：单基因遗传病单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病变而引起的人类病 单基因遗传病：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 1 1、显性遗传病、显性遗传病 常染色体上：常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：染色体上：抗维生素D佝偻病等 3.Y染色体上染色体上：男人毛耳等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上：常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良假肥大症假肥大症等等 父患女必患父患女必患 父患子必患父患子必患 常常显显 单基因遗传病单基因遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 并指并指 多指多指 单基因显性遗传病 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显）常、显）性性显显 单基因遗传病单基因遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 单基因遗传病单基因遗传病 一对表型正常的夫一对表型正常的夫妇，已生了一个白妇，已生了一个白化病的儿子，请问化病的儿子，请问再生一个正常孩子再生一个正常孩子的机率？的机率？隐性遗传病最易在隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？哪一类家庭中出现？双方从共同祖先处继承双方从共同祖先处继承同一种致病基因的时机同一种致病基因的时机大大增加，使隐性致病大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加基因纯合的机率增加 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者 性性显显 单基因遗传病单基因遗传病 毛耳毛耳 多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病 特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病 特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：-由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 猫叫综合征：猫叫综合征：由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段 21三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 21三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良Turner综合征综合征 患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 染色体组成：染色体组成：45条条/XO 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 染色体异常染色体异常遗传病遗传病 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征综合征克氏综合征克氏综合征：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中到达1.2。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY 分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或 2、形成卵细胞时，减后期，XX同源染色体未分离 减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极 1、形成精子时，减后期，XY同源染色体未分离 假设父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为假设父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？儿子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，那并色盲的儿子，那么此染色体的变异发生在什么中？么此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中 卵细胞产生过程中 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 措施：措施：进行遗传咨询进行遗传咨询 产前诊断产前诊断 遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 医生对咨医生对咨询对象进询对象进行身体检行身体检查，了解查，了解家庭病史，家庭病史，对是否患对是否患有某种遗有某种遗传病作出传病作出诊断。诊断。分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式 推算推算出后出后代的代的再发再发风险风险率率 向咨询对向咨询对象提出防象提出防治对策和治对策和建议，如建议，如终止妊娠、终止妊娠、进行产前进行产前诊断诊断 产前诊断产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。某种遗传病或先天性疾病。基因诊断基因诊断：采用：采用DNA分子杂交原理，利用分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。基因探针对某些遗传病进行检测的方法。四、人类基因组方案与人体健康四、人类基因组方案与人体健康 目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含的遗传信息。内容：内容：绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图 人类基因组方案的启动人类基因组方案的启动 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30 30 亿美亿美元，完成元，完成 HGPHGP。20012001年年2 2月人类基因组工作草图公开月人类基因组工作草图公开发表。截至发表。截至20032003年，人类基因组的测序年，人类基因组的测序任务已圆满完成。任务已圆满完成。请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.常显常显 221三体综合征三体综合征 B.常隐常隐 3抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显 4软骨发育不全软骨发育不全 D.X隐隐 5进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病 7性腺发育不良性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病 练习练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是以下中有一项发生、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是以下中有一项发生了错误，它是了错误，它是 A、DNA 复制复制 B、无丝分裂、无丝分裂 C、有丝分裂、有丝分裂 D、减数分裂、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、以下属于遗传病的是、以下属于遗传病的是 A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲