2023年人类遗传病11（教学课件）.ppt

红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 第第3节节 人类遗传病人类遗传病 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 课前预习课前预习 无师自通无师自通 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 认真阅读教材，完成下列各题：认真阅读教材，完成下列各题：1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：指受一对等位基因控制的遗传病。概念：指受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类分类 a.显性遗传病显性遗传病 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 常染色体显性遗传病：例如常染色体显性遗传病：例如多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全伴伴X显性遗传病：例如显性遗传病：例如抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 b.隐性遗传病隐性遗传病 常染色体隐性遗传病：例如常染色体隐性遗传病：例如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症伴伴X隐性遗传病：例如隐性遗传病：例如血友病、色盲、进行性肌营养不良血友病、色盲、进行性肌营养不良 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 2多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：指由多对基因控制的遗传病。概念：指由多对基因控制的遗传病。(2)特点：特点：常表现出家族常表现出家族 现象。现象。还比较容易受还比较容易受 因素的影响。因素的影响。在群体中发病率在群体中发病率 。(3)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。糖尿病。聚集聚集 环境环境 较高较高 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体概念：由于染色体 异常或结构畸变而引起异常或结构畸变而引起的疾病。的疾病。(2)特点：可引起遗传物质特点：可引起遗传物质 改变，往往造成较改变，往往造成较严重的后果。严重的后果。数目数目 较大较大 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 (3)种类种类 常染色体病：例如常染色体病：例如21三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征性染色体病：例如性腺发育不良性染色体病：例如性腺发育不良 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 思考讨论思考讨论 基因控制生物性状的途径有两条基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮白化病和苯丙酮尿症所表达的是哪一条尿症所表达的是哪一条？答案：苯丙酮尿症和白化病都是由于缺少一种酶所答案：苯丙酮尿症和白化病都是由于缺少一种酶所致致，所表达的是基因通过控制酶的合成来控制代谢所表达的是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进进而控制生物性状而控制生物性状。红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 一一、选择题选择题(每题每题2分分，共共24分分)1唇裂和性腺发育不良症分别属于唇裂和性腺发育不良症分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病 C多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 D常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：解析：据研究据研究，唇裂是由多对基因控制的人类遗传唇裂是由多对基因控制的人类遗传病病，性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，患者少了一条患者少了一条X染色体染色体。答案：答案：C 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 2下面是两个有关红绿色盲遗传的家系，其中两下面是两个有关红绿色盲遗传的家系，其中两个家系的个家系的 7 号个体色盲基因分别来自号个体色盲基因分别来自代中代中()红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 A甲的甲的2号号，乙的乙的2号和号和4号号 B甲的甲的4号号，乙的乙的2号和号和4号号 C甲的甲的2号号，乙的乙的1号和号和4号号 D甲的甲的4号号，乙的乙的1号和号和4号号 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：此题考查伴解析：此题考查伴X染色体隐性遗传的特点染色体隐性遗传的特点，此题此题难度中等难度中等。甲系谱中甲系谱中7号号(男性患者男性患者)的色盲基因只能来自的色盲基因只能来自于其母亲于其母亲(6号号)，而而6号的致病基因只能来自于其母亲号的致病基因只能来自于其母亲(4号号)，因为其父亲正常因为其父亲正常。乙系谱中的乙系谱中的7号号(女性患者女性患者)的致的致病基因来自于其父亲病基因来自于其父亲(5号号)和母亲和母亲(6号号)，而而5号的色盲基号的色盲基因来自于因来自于2号号，6号的色盲基因只能来自于号的色盲基因只能来自于4号号。答案：答案：B 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 3以下说法中正确的选项是以下说法中正确的选项是()A先天性疾病是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的在不同程度上需要环境因素的作用作用，但根本原因是遗传因素的存在但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：考查遗传病与非遗传病的特点；考查遗传病解析：考查遗传病与非遗传病的特点；考查遗传病的概念及遗传病发病原因的知识；也考查理论联系实际的概念及遗传病发病原因的知识；也考查理论联系实际、综合分析的能力综合分析的能力。遗传病是由遗传因素和环境因素共同遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果作用的结果。先天性疾病是由遗传因素引起的先天性疾病是由遗传因素引起的，肯定是肯定是遗传病遗传病，但有的完全由环境因素引起的但有的完全由环境因素引起的，那么不是遗传那么不是遗传病病，家族性疾病有的也只是环境因素导致；隐性基因控家族性疾病有的也只是环境因素导致；隐性基因控制的遗传病制的遗传病，发病概率较小发病概率较小，往往是散发性的往往是散发性的。答案：答案：C 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 4以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病病 B人类遗传病包括单基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条 D单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：解析：A项是遗传病的概念项是遗传病的概念，正确正确。B项是人类遗传项是人类遗传病的种类病的种类，正确正确。C项中项中21三体综合征是三体综合征是21号染色体多号染色体多了一条造成的了一条造成的，所以体细胞内染色体数目为所以体细胞内染色体数目为47条条。单基单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一而不是由一个基因控制的遗传病个基因控制的遗传病，所以所以D项错误项错误。答案：答案：D 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 5人口调查中人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低在男性中的发病率低，那么可初步判断该病属于那么可初步判断该病属于()A伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C常染色体显性遗传常染色体显性遗传 D伴伴Y染色体遗传染色体遗传 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：解析：该病在男女中的发病率不同该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性可确定为伴性遗传遗传，伴伴X显性遗传病的发病率女性高于男性显性遗传病的发病率女性高于男性，伴伴X隐隐性遗传病的发病率女性低于男性性遗传病的发病率女性低于男性。伴伴Y染色体遗传只在染色体遗传只在男性中表现男性中表现。答案：答案：A 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 6下图所示的遗传系谱图中，下图所示的遗传系谱图中，2 号个体无甲病致号个体无甲病致病基因。病基因。1 号和号和 2 号所生的第一个孩子表现正常的几率号所生的第一个孩子表现正常的几率为为()红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 A1/3 B2/9 C2/3 D1/4 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：由遗传图谱可知解析：由遗传图谱可知，甲病为常染色体隐性遗传甲病为常染色体隐性遗传病病，乙病为常染色体显性遗传病乙病为常染色体显性遗传病，假设甲病基因用字母假设甲病基因用字母a表示表示，乙病基因用字母乙病基因用字母B表示表示，那么那么1的基因型为的基因型为1/3AAbb、2/3Aabb,2的基因型为的基因型为1/3AABB、2/3AABb，所生孩子中患甲病的几率为所生孩子中患甲病的几率为0，患乙病的几率为：患乙病的几率为：1/32/31/22/3，因此生出正常孩子的几率为：因此生出正常孩子的几率为：12/31/3。答案：答案：A 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 7以下图为某家族遗传病系谱图以下图为某家族遗传病系谱图，以下说法正确的以下说法正确的选项是选项是(相关基因用相关基因用A、a表示表示)()红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 A由由124可推知此病为显性遗传病可推知此病为显性遗传病 B只要知道只要知道2与与5的关系的关系，即可推知致病基因在常即可推知致病基因在常染色体上染色体上 C2号号、5号的基因型分别为号的基因型分别为AA、Aa D7号和号和8号的后代正常的概率为号的后代正常的概率为1/3 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：解析：判断该病为显性遗传病的依据来自判断该病为显性遗传病的依据来自569，判断该病为常染色体遗传的依据也来自这一家庭判断该病为常染色体遗传的依据也来自这一家庭。2号号的基因型为的基因型为AA或或Aa,5号为号为Aa。7号基因型为号基因型为aa,8号基因号基因型为型为AA的概率是的概率是1/3，Aa的概率是的概率是2/3，所以两者婚配后所以两者婚配后代为正常的代为正常的aa的概率是的概率是1/3。答案：答案：D 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 8以下有关人体性染色体的表达中正确的选项是以下有关人体性染色体的表达中正确的选项是()A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父 B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中 C在生殖细胞形成过程中在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会染色体会发生联会行为行为 D人体的次级卵母细胞中只含一条人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体染色体 红对勾系列丛书红对勾系列丛书 第第5 5章章 第第3 3节节 解析：解析：男性的性染色体为男性的性染色体为X、Y，其中其中Y染色体一定染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；达；X、Y染色体是同源染色体染色体是同源染色体，也