医疗卫生招聘《临床专业课-儿科学》儿科学遗传性疾病一、A1、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形2、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、苯丙酮尿症4、女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、软骨发育不良C、佝偻病D、苯丙酮尿症5、小儿智能低下，胸骨左缘闻及3～4级收缩期杂音，最可能的诊断是A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、急性风湿热D、先天性心脏病6、21-三体综合征染色体核型分析最多见的是A、47，XX(XY)，+21B、46，XX(XY)C、46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)D、46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)7、位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY，-13，+t(13q21q)B、46，XY，-21，+t(21q21q)C、46，XY，-22，+t(21q22q)D、46，XY，-14，+t(14q21q)8、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，.-21，+t(21q21q)9、G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是第1页医疗卫生招聘《临床专业课-儿科学》A、47，XX(或XY)，+21B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)C、46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)10、D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A、46，XXB、46，XX，-14，+t(14q21q)C、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D、46，XX，-21，+t(14q21q)11、2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q22q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为A、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)B、45，XX，-15，-21，+t(15q22q)C、46，XXD、46，XX，-14，+t(14q21q)12、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q22q)，其母亲核型为45，XX，-21，+t(21q22q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10%B、100%C、50%D、75%13、3岁男孩，因智力低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲...
