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足踝外科电子杂志 2023 年 6 月 第 10 卷 第 2 期83外翻的病因及流行病学朱春霖，曲峰，张明珠，纪霖锋，孙成宜，孙颂民（首都医科大学附属北京同仁医院足踝外科中心，北京 100730）摘要 外翻是构成第一跖趾关节的趾向外侧偏移的前足畸形，主要累及第一跖列，可引起囊炎、锤状趾、足底胼胝等众多并发症，会影响足部观感和功能。目前关于外翻的病因学研究颇多，但并不完全一致，其病因也尚未完全明确，但已知的因素包括穿鞋习惯、遗传、足部结构异常、全身性疾病等。外翻在不同地区、性别、年龄及职业等人群中的患病率不同，患病率为 3.22%89%。本文将对外翻的病因及流行病学的相关研究展开综述。关键词 外翻；病因；流行病学；患病率 中图分类号 R 6 5 8.3 文献标识码 A外翻是最常见的前足畸形，是指趾在第一跖趾关节向外侧偏移并大于生理性外翻角度，可伴有籽骨的半脱位和第一跖骨头的旋前1-2。随着外翻角的增大，患者会逐渐出现足部关节力学改变、足部功能障碍和进行性疼痛等症状3。基于现有的影像学等技术，外翻的诊断并不困难，然而关于其病因的研究百家争鸣，未能达到完全统一。现有研究已经确定许多因素与其相关，包括穿鞋习惯、性别、遗传、年龄、前足或趾旋前、平足、第一跖列活动过度、第一跖骨长度及内收、跟腱或腓肠肌挛缩、韧带松弛及全身性疾病（如神经肌肉瘫痪和结缔组织病）等。由于调查对象、调查地区、评价标准等因素的差异，不同研究调查得到的外翻患病率也有所区别。1 病因1.1 穿鞋习惯 YU 等4通过建立基于 CT 扫描的有限元模型，验证了不好的穿鞋习惯可能会导致外翻的假设。高跟鞋与趾近节趾骨外翻、外展密切相关，是外翻的外在诱因5。与不穿高跟鞋的女性相比，20 64 岁经常穿高跟鞋的女性发生外翻的可能性更高6。有学者7通过让受调查女性回忆成长中不同时期所穿的鞋子类型，分析了鞋尖形状与足部疼痛、外翻之间的关系，发现在 20 29 岁女性中，穿尖窄的鞋子与外翻发生有关。因为这种鞋子会增加足掌内侧和足趾之间的压力，从而增加了外翻的发病风险8。除鞋跟高度和鞋子宽窄外，鞋子长短也与外翻的发生有一定关联。一项针对学校儿童的横断面调查9显示，穿太短的鞋子与外翻的发生也具有很强的关联性。1.2 遗传 有学者对 350 例白人外翻患者进行调查，发现 90%的患者有外翻家族史，且最常见的遗传模式是伴有不完全外显的常染色体显性遗传10。最近的一项全外显子组测序显示，某些家族类型的外翻可能是二基因或寡基因型，而不是单基因显性遗传性疾病11。有文献12报道在男性外翻患者中，有 68%的患者有外翻的家族史，其中母亲患有外翻者占 58%，兄弟姐妹患外翻者占 10%。在分子层面，外翻的发生与某些基因有关。国外的一项大型全基因组 Meta 分析在 1 号染色体CLCA2 基因的内含子区发现了一个新的控制胶原蛋白基因 COL24A1 的表达数量性状位点，该位点可能与外翻有关13。此外，载脂蛋白 E 的等位基因 2 发生纯合时也会增加外翻的风险14。国内有学者经过生物信息学和表达数量性状位点分析发现，位于肿瘤坏死因子基因启动子区 5 端的基因多态性 rs1800629 与中国女性的外翻显著相关15。TAO 等16-17发现维生素 D 受体基因多态性 Bsml 与外翻的遗传易感性有关，b 等位基因与外翻的发生率具有显著的正相关关系，bb 型基因携带者患外翻的风险增加，同时 Bsml 基因多态性还与外翻预后相关，与其他基因型患者相比，携带 bb 型等位基因的患者预后较差。1.3 足结构异常 与外翻相关的足结构异常主要包括前足或趾旋前、第一跖骨头形状较圆、跖综述 通讯作者 张明珠，E-mail：足踝外科电子杂志 2023 年 6 月 第 10 卷 第 2 期84内收、第一跖列过长或过短、第一跖列过度活动、平足及肌腱挛缩等。前足或趾旋前与外翻关系密切。越来越多的证据18-19表明，外翻是一种旋转错位的三维畸形。趾旋前会使长屈肌腱的力臂重新分配，导致其内侧力矩分量减少，而中外侧分量增加20。此时，展肌腱向跖侧偏移，短屈肌内侧头及其内籽骨向外发生位移，原有肌腱的力学方向发生改变21-22。第一跖骨旋前也是外翻的一个潜在病因，存在于大多数外翻病例中23-24。第一跖骨旋前指其前平面外翻或外旋，即跖骨头的背侧面向内侧旋转，而跖侧面向外侧旋转25。KIM 等26通过负重 CT 对籽骨位置和第一跖骨的旋转情况进行了研究，发现 87%的外翻合并第一跖骨旋前，61.4%的外翻有籽骨脱位合并第一跖骨旋前。方形或扁平的第一跖骨头可以更好地抵抗外翻应力，不易发生外翻，而圆形、关节面倾斜者易发生外翻27-28。MICHELSON 等29的研究证实了这一点，他们通过比较外翻患者与正常人及僵硬患者第一跖骨头的曲率半径发现，外翻者的曲率半径明显小于其他两组，即跖骨头明显更圆。此外，当第一跖骨发生旋前时，具有圆形跖骨头者旋前角度也会更大30。近端关节面固有角越大，表明关节面越倾斜。KAISER 等31已经证明近端关节面固有角与外翻的相关性最强，且与青少年外翻及其严重程度独立相关。跖骨内收时，肌腱间平衡被打破，长伸、屈肌产生弓弦样作用，牵拉趾引起外翻32，而外翻时屈肌腱的弓弦作用又加剧了跖骨头内收，二者可互相加重33。当前认为外翻的第一阶段是第一跖列内侧支撑结构衰减，导致第一跖骨内收，趾向外侧偏移并旋前，第一跗跖关节进行性内翻畸形3。跖骨头向内移位，而籽骨在收肌、短屈肌和跖横韧带等结构的牵拉下维持原位，籽骨相对跖骨外移，跖骨头跖侧骨嵴被磨平并发生旋前34。约 30%的外翻患者有跖骨内收，且治疗 外翻时如不矫正还可能引起外翻的复发35。第一跖列的长短与外翻也有一定关联。HARDY 等36调查发现外翻患者第一跖骨比第二跖骨平均长 4 mm，而无外翻的对照组该值仅为 2 mm。相对较长的第一跖骨可能是跖骨内收的前兆，而跖骨内收也会增加患外翻及复发的风险37-39。此外，MAYO 等40曾报道趾比第二趾长 1/4 1/2 英寸者更容易发生外翻。尽管如此，有文献报道41称第一跖骨过短也是外翻的一个病因。临床观察发现第一跖列过度活动与外翻有着密切的联系42。舟状韧带损伤是第一跖列不稳定的一个原因，进而可促进外翻的发生43。通过三维水平分析发现，外翻患者第一跖列各部分活动度均显著大于正常组，且有学者44-45通过超声发现外翻严重程度随第一跖跗关节活动度的增大而加剧。芭蕾舞者的外翻患病率（89%）显著高于其他舞蹈者（51%）46。BIZ 等47分析了一组芭蕾舞者的第一跖列活动度，发现在背内侧 45方向上第一跖列活动度增加，与外翻关系的敏感性和特异性超过 81%。平足时，足内侧纵弓塌陷，其功能丧失导致行走时足趾内侧压力增大，引起足跟抬高时产生畸形，导致足解剖结构发生改变48。通过病例对照研究49-50发现，外翻组的距舟覆盖角、距骨跟骨角、正位及侧位第一跖距角均大于非外翻组，而跟骨倾斜角显著小于非外翻组，与平足在影像学上具有相关性。此外，外翻患者中同时患有平足者外翻更为严重51，与无平足的男性相比，患有平足的男性更容易发生外翻6。腓肠肌通过跖腱膜和跖板与趾产生联系，腓肠肌挛缩时通过足底腱膜在第一跖趾关节处产生形变力，导致外翻，该机制在青少年外翻中尤为明显52。一项前瞻性病例对照研究53通过Silfverskild 试验检测了 25 例外翻患者，其中24 例试验阳性，验证了跟腱及腓肠肌挛缩与外翻的相关性。跟腱张力增加也会导致前足旋前和外翻力增加，减弱了腓骨长肌对第一跖骨的稳定作用，导致足第一跖列和内侧柱的稳定性下降，进而引起外翻3。足部肌腱、骨骼众多，结构精细，其正常功能的行使有赖于符合生物力学的肌腱、骨骼解剖关系，尤其在运动状态，任何导致原有生物力学关系改变的因素均会导致骨与关节功能的不协调以及产生各种角度（如外翻角）的异常，进而引起足的畸形改变。1.4 其他 肥胖可引起过度负重，但对于肥胖与外翻关系的研究仍不甚明确。有调查6显示，在较高的 BMI 区间（BMI25.0 kg/m2），女性 BMI 与外翻的患病率呈负相关；而在 25.0 29.9 kg/m2 的 BMI 区间，男性 BMI 与外翻患病率却呈正足踝外科电子杂志 2023 年 6 月 第 10 卷 第 2 期85相关。全身韧带松弛是引起外翻发展的一个已知原因，也是导致内侧柱高度活动性的原因，约70%的青少年外翻病例存在轻度的全身韧带松弛54。广泛的韧带松弛通过损害第一跖骨的承载能力使外翻恶化，在第一跖趾关节处引起更高的变形力和力矩，并使该关节无法对齐55。2 流行病学2.1 患病率 在中世纪时期，英国剑桥地区已经有至少 18%的人患有外翻56。而英国另一项 21 世纪的针对 30 岁以上人群的问卷调查57显示，外翻患病率为 28.4%，且与年龄呈正相关。尼日利亚一项面向高中生和本科生的问卷调查58显示，男性和女性外翻的患病率分别为 43.6%和 56.4%。日本学者59报道的外翻患病率为 29.8%。而韩国一项纳入了 364 名 40 69 岁农村居民的研究60发现外翻患病率甚至高达 64.7%。土耳其的一项包含 18 96 岁共计 2 662 名参与者的调查61显示外翻的患病率高达 54.3%。国内对于外翻患病率的调查极少，目前还没有大范围的流行病学研究。崔宾等62对北京市昌平区沙河镇的调查显示成人外翻患病率为10.14%，其中男性为 3.22%，女性为 14.74%，这与国外的数据相差较多。不同研究对于外翻患病率的调查结果有较大差异，可能与调查所处地区、年龄、种族、文化程度有关，也与不同调查的研究质量和方法的参差不齐有关，如可能存在抽样偏倚63。需指出的是，对外翻界定标准不同，调查结果也会有显著差异。如前文所述，日本学者与韩国学者在研究中采取的标准不同，日本学者将外翻角大于 20作为外翻的确定标准，而韩国学者则将15作为标准，这可能是导致二者结果显著不同的一个原因59-60。此外，评估方法的不同也会影响患病率的测算。依据 X 线片评估的外翻患病率比通过自我识别的外翻患病率高，而随着外翻严重程度的增加，二者间差异会逐渐缩小，外翻角、跖间角的增大和性别为女性是外翻患者识别出自己患病的独立因素59。需注意的是，在使用基于自我认知的自我报告的流行病学研究中，提示外翻的患病率可能会降低。NIX 等63在一篇关于外翻患病率的荟萃分析中曾报道，只有 16%的研究使用了基于 X 线或临床测量的诊断标准，且随着研究人群规模的扩大，采用 X 线片评估外翻的可能性减小，而采用自我报告或目测检查的可能性越大。2.2 分布特点 外翻的患病率随年龄的增长呈增加趋势61。在 18 65 岁的成年人中，外翻的患病率估计为 23%；在 65 岁以上的老年人中，除了外翻的患病率，年龄对外翻畸形程度也有影响，且差异有统计学意义64。性别是影响外翻患病率的一项因素。已有研究57，60-61，63报道，外翻是一种进展性的前足畸形，在女性群体中更加常见，这可能与鞋类差异、骨解剖结构、全身韧带松弛和第一跖列过度活动有关65。女性患者的跖头关节面更圆、更小，关节不太稳定，且韧带松弛和第一跖列活动亢进在女性中更为常见，再加之跗跖骨关节的不同，女性的第一跖骨也倾向于内收，这就更容易引起外翻畸形66-70。此外，也有文献研究了职业与外翻的关系，有调查46显示，有 89%的芭蕾舞者存在外翻，而其他舞台表演者仅为 51%。当下肢外旋时，足部向内转动，内侧压力增加，可引起第一个跖趾关节上的负荷不正常增加，从而引起外翻变形71。芭蕾舞蹈演员所做的某些不恰当动作可能引起足部力学的改变，与外翻严重程度具有一定相关性72。职业的影响可能不仅是舞蹈动作，某些职业要求女性长时间穿高跟鞋或窄鞋等，也会促进外翻的发生73。以上研究表明反复执行某些动作或长时间穿着不符合足部生物力学规律的鞋子均会引起足部负荷异常，从而发生解剖结构的变化，最终导致外翻。3 总结综上，外翻的病因学研究已经比较广泛，包括穿鞋习惯、遗传、足部结构异常等，遗传学和生物力学因