临床研究论著★基金项目:湖北省自然科学基金面上类项目(Ｎｏ:２０２０ＣＦＢ４３２)∗通信作者:沈克锋ꎬＥ￣ｍａｉｌ:ｓｋｆ＠ｔｊｈ.ｔｊｍｕ.ｅｄｕ.ｃｎꎬ湖北省武汉市硚口区解放大道１０９５号８例溶酶体运输调节因子杂合突变患者的临床特征及预后分析★黄巾津沈克锋∗华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科ꎬ湖北武汉４３００３０摘要目的:研究８例携带溶酶体运输调节因子(ＬＹＳＴ)杂合突变的病例ꎬ并总结其涉及的病种类型、临床表现和预后ꎮ方法:收集８例携带ＬＹＳＴ杂合突变的血液病患者临床资料ꎮ纳入标准为经二代测序技术检测出携带ＬＹ￣ＳＴ杂合突变的血液病患者ꎬ病种不限ꎮ结果:８例患者中３例为嗜血细胞综合征(ＨＬＨ)ꎬ２例ＮＫ细胞白血病ꎬ１例慢性活动性ＥＢ病毒感染(ＣＡＥＢＶ)ꎬ１例Ｃｈｅｄｉａｋ￣Ｈｉｇａｓｈｉ综合征(ＣＨＳ￣１)继发ＨＬＨꎬ１例再生障碍性贫血(ＡＡ)ꎮ多数患者外周血(血浆和/或单个核)ＥＢＶ￣ＤＮＡ拷贝数升高ꎬＥＢＶ￣ｓｏｒｔｉｎｇ技术检测发现Ｂ细胞、Ｔ细胞和ＮＫ细胞均可被感染ꎬ合并ＮＫ细胞活性明显下降ꎮ７例患者均有全身多部位淋巴结肿大ꎬ正电子发射计算机断层显像(ＰＥＴ￣ＣＴ)的标准摄取值(ＳＵＶ)中位数５.５(２.７~１３.３)ꎮ３例ＨＬＨ患者初始采用ＨＬＨ９４方案治疗ꎬ短期复发ꎬ死亡２例ꎬ失访１例ꎮＣＨＳ￣１继发ＨＬＨ的患者初始单用地塞米松ꎬ神经症状很快好转ꎬ但短期嗜血复发ꎬ采用标准ＨＬＨ９４方案治疗后嗜血控制ꎬ总生存期(ＯＳ)１４个月ꎮ２例ＮＫ细胞白血病患者初始采用ＤＥＰ＋培门冬酶方案治疗ꎬ１例未缓解死亡ꎬ１例诱导治疗刚结束ꎮ１例ＣＡＥＢＶ仍间断发热ꎬＯＳ１８个月ꎮ１例再生障碍性贫血的患者骨髓移植准备中ꎬＯＳ３个月ꎮ结论:携带ＬＹＳＴ杂合突变可涉及多种血液疾病ꎬＨＬＨ起病居多ꎬ亦可表现为不典型ＣＨＳ￣１、ＮＫ细胞白血病、ＣＡＥＢＶ和再生障碍性贫血ꎮ临床上可通过二代测序发现ＬＹＳＴ突变ꎬ及时获得全面的诊断信息及判断预后ꎮ关键词溶酶体运输调节因子杂合突变ꎻＣｈｅｄｉａｋ￣Ｈｉｇａｓｈｉ综合征ꎻ嗜血细胞综合征ꎻＥＢ病毒ꎻＮＫ细胞活性中图分类号Ｒ５５９文献标识码ＡＤＯＩ１０.１１７６８/ｎｋｊｗｚｚｚｚ２０２３０３０５Ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆ８ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｌｙｓｏｓｏｍａｌｔｒａｆｆｉｃｋｉｎｇｒｅｇｕｌａｔｏｒｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａ...
