·282·《发育医学电子杂志》2023年7月第11卷第4期JDevMed(ElectronicVersion),Jul.2023,Vol.11,No.4患儿男，2岁，因“智力、语言发育落后，肌张力低下”就诊。患儿胎龄40+5周，顺产，无窒息抢救史，出生体质量3420g（50~75百分位数），身长50cm(25~50百分位数)，头围32cm（<3百分位数）。其母孕4产2，有不良孕史，第1胎孕4月时产检脑积水引产，第2胎（其姐）目前6岁，体健，智力、语言正常。第3胎孕1月时不明原因流产。该患儿为第4胎，孕前产检均未见异常，其母孕后期自觉胎动少。患儿4月龄不能“笑出声”，6月龄能坐但不能翻身，8月龄尚不能模仿发出元音和辅音。12月龄可扶墙站立，14月龄扶墙能走，20月龄可独自行走，但步态不稳。现患儿生后2岁，环境适应差，交流反应慢，不喜与同龄儿玩耍，仅能勉强发出“爸爸、妈妈”等重叠词，走路仍不稳。睡眠好，有排便意识，但不会表达。患儿父母体健，非近亲婚配，智力均正常。否认家族中有遗传病史。查体：体质量13.6kg（75百分位数），身长89cm（50百分位数），头围47.5cm（10~25百分位数），宽前额，下颌尖，睑裂下斜，眼间距宽，大嘴，下肢肌张力偏低，心、肺、腹、脊柱均正常。甲状腺功能正常。血串联质谱、尿气象色谱46种遗传代谢病筛查均无异常。听力筛查正常，颅脑磁共振成像未见异常，心、肾彩色多普勒超声检查正常，脑电图、心电图和肌电图均正常。24月龄0~6岁儿童神经心理发育量表：大运动12分，适应能力15分，社交行为18分，精细运动13.5分，语言12分，患儿智龄14.1个月，发育商56.6%，低智能。S-S法语言发育迟缓评估量17p11.2微重复致Potocki-Lupski综合征1例报道及四年随访结果吕少广刘芳阴晓伟（解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科，河北石家庄050082）·病例报告·DOI：10.3969/j.issn.2095-5340.2023.04.007基金项目：河北省重点研发计划（182777128D）通信作者：刘芳（Email：liufanglafy@126.com）表提示患儿语言发育处于第1阶段，明显落后于同龄儿（正常同龄儿应处于第4阶段）。为明确病因，患儿父母签署知情同意书，经解放军联勤保障部队第九八〇医院医学伦理委员会批准（批号：2019-KY-01），同意对患儿及父母行染色体核型分析和染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）检测。抽取患儿及其父母静脉血各2ml，加入细胞培养基，置于5%二氧化碳培养箱37℃培养72h，加入10µg秋水仙素，置于培养箱2h后，按常规方法收获细胞及制片，Giemsa染色显带，选择分散良好和显带...
