病例报告JClinNeurol,June2023,Vol.36,No.3236·明确病史,且电镜下无髓样小体。与原发性肾小球肾炎的鉴别，可通过肾活检进行。庆大霉素所致肾损伤电镜下亦可见髓样小体[1],病理鉴别较为困难，患者既往用药史有助鉴别。累及CNS时,需与其他病因所致脑白质变性、TIA、脑卒中相鉴别,如动脉粥样硬化所致血管狭窄及自身免疫所致脑白质变性。有研究[12]认为,Cb3在颅内血管内皮细胞中进行性沉积是FD患者缺血性脑卒中主要发病机制，与动脉粥样硬化所致的脑卒中相比，虽然都是血管内皮损伤，但病因不同。CSF的检查有助于和CNS脱髓鞘疾病相鉴别,如多发性硬化、视神经脊髓炎等。本例患者为男性，25岁，两次急性发病，表现有轻微颅神经损害、偏侧肢体感觉和运动障碍，查体除了有轻微神经功能损害的阳性体征外，尚有色素沉着皮肤改变，辅助检查提示肾脏、心脏瓣膜和脑部损害，结合患者家族史及基因检测报告，考虑为经典型FD。患者哥哥不明原因的肾衰竭,基因检测见GLA基因突变,可能为FD累及肾脏所致。患者母亲长期蛋白尿，肾功能亦有损伤。该患者初次入院时MRI提示左侧丘脑异常信号灶，DWI未见明显异常，考虑腔隙性梗死或脑白质变性可能。本次入院DWI示右侧丘脑梗死,可以很好解释患者左侧肢体麻木症状。患者头颅MRA虽未见异常，考虑到MRA对小血管病变成像效果较差，此次丘脑梗死,可能为小血管闭塞所致。对于合并临床症状的FD,多主张及早应用酶替代治疗，可以显著减少底物GL-3在心脑血管及肾脏的沉积,减少远期并发症的发生。FD在我国较为罕见，且因其临床表现多样且不典型，容易漏诊误诊。对于临床上不明原因的心脑血管及肾脏损害，尤其是伴有家族史的患者,应考虑FD的可能性。[参考文献][1]FerrazMJ,KallemeijnWW,MirzaianM,etal.GaucherdiseaseandFabrydisease:newmarkersandinsightsinpathophysiologyfortwodistinctglycosphingolipidoses[J].BiochimBiophysActa,2014,1841(5):811-825.[2]WannerC,AradM,BaronR,etal.Europeanexpertconsensusstate-mentontherapeuticgoalsinFabrydisease[J].MolGenetMetab,2018,124(3):189-203.[3]ArendsM,WannerC,HughesD,etal.Characterizationofclassicalandnonclassicalfabrydisease:amulticenterstudy[J].JAmSocNephrol,2017,28(5):1631-1641.[4]NowickiM,Bazan-SochaS,Blazejewska-HyzorekB,etal.EnzymereplacementtherapyinFabrydiseaseinPoland:apositionstatement[J].PolArchInternMed,2020,130(1):91-97.[5]】中国法布...
