http://www.lcnkzz9057.2023.06.017com病例报告JClinInternMed,June2023,Vol.40,No.6临床内科杂志2023年6月第40卷第6期·421[D01]10.3969/j.issn.1001-9057.2023.06.017β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例向丹丹鲁艳军曾志林杨道锋倪明[关键词]遗传性球形红细胞增多症；【β-地中海贫血;肝血色病;Gilbert综合征[中图分类号]R556.6+1;R575.5[文献标识码]B患者，男，42岁，因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日人院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深，不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅，未诊治。近1年来自觉症状较前加重，为确诊来我院。既往史：否认病毒性肝炎、饮酒及输血史。其儿子亦自幼皮肤巩膜黄染。体格检查：T36.5℃，R19次/分，P76次/分，Bp120/60mmHg,贫血貌,皮肤巩膜黄染,无肝掌及蜘蛛痣，心肺听诊无异常，腹平软,肝脏肋下未触及,脾脏肋下2cm，质软。实验室检查：血常规：WBC计数3.42×10/L(3.50~9.50×10/L，括号内为正常参考值范围，以下相同）,红细胞计数3.16×1012/L（4.30~5.80×10'²/L），血红蛋白84g/L（130~175g/L），平均血红蛋白含量26.6pg(27.0~34.0pg），平均血红蛋白浓度311g/L(316~354g/L），红细胞分布宽度19.4（<14.9），红细胞分布宽度SD60fL(39~46fL),PLT计数108×10°/L(125~350×10/L)，网织红细胞计数0.132×1012/L(0.025~0.075×102/L），平均红细胞体积正常。肝功能：总胆红素102.3μmol/L（≤21.0μmol/L），直接胆红素9.9μmol/L（≤5.0μmol/L），间接胆红素92.4μmol/L（≤13.3μmol/L），AST、ALT结果均正常。实验室检查结果提示溶血性贫血。溶血性贫血筛查结果：游离血红蛋白117mg/L（<40mg/L）,结合珠蛋白<0.06g/L(0.36~1.95g/L)。红细胞寿命12天（≥75天）；红细胞形态未见明显异常；盐水渗透脆性试验结果正常；Coomb²s试验阴性；CD55、CD59表达均未见异常;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性正常。骨髓细胞学和骨髓活检结果：红细胞系造血系统增生明显-极度活跃，以中晚幼红细胞为主，形态未见明显异常，成熟红细胞大小不等，可见泪滴型红细胞。血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(3.5%）和血红蛋白F(19%）水平均升高，提示β地中海贫血。β地中海贫血常见基因突变检测结果示IVS-ⅡI-654杂合突变。患者腹部MRI检查示肝脏T1和T2信号显著降低（图1）,提示肝血色病。铁代谢结果：血清铁34.83μmol/L(6.60~26.00μmol/L），不饱和铁结合力6.9μm...
