综述JClinNeurol,June2023,Vol.36,No.3232X连锁肌张力障碍-帕金森综合征的研究进展陈琳，盛志勇，黄卫【摘要】帕金森综合征是一组以运动迟缓、肌强直、震颤、姿势不稳等为主要特征的临床症候群，包括帕金森病、继发性帕金森综合征、帕金森综叠加综合征、遗传变性性帕金森综合征。近年来X连锁遗传帕金森综合征的数量呈上升趋势，本文围绕X连锁肌张力障碍-帕金森综合征的发病机制、临床特点、病理生理变化、影像及治疗进行综述，以期提高临床医师对X连锁遗传帕金森综合征的认识。【关键词】肌张力障碍；帕金森综合征；X连锁；遗传；研究进展【中图分类号】R742.5【文献标识码】A【文章编号】1004-1648(2023)03-0232-03CHENLin,SHENGZhi-yong,HUANGWei.DepartmentResearchprogressofX-linkeddystonia-parkinsonismofNeurology,theSecondAffiliatedHospitalofNanchangUniversity,Nanchang330000,ChinaAbstract:Parkinsonismisagroupofclinicalsyndromescharacterizedbybradykinesia,myotonia,tremorandposturalinstability,includingParkinson'sdisease,secondaryParkinson'ssyndrome,Parkinson-PlussyndromeandgeneticdegenerativeParkinsonism.Inrecentyears,thenumberofX-linkedParkinsonismisontherise.Thisreviewfocusesonthepathogenesis,clinicalfeatures,pathophysiology,imagingsandtreatmentsofX-linkeddystonia-parkinsonism,inordertoimproveclinicians'theunderstandingofX-linkeddystonia-parkinsonism.Keywords:dystonia;parkinsonism;X-Linked;genetic;researchprogress帕金森综合征是指因各种因素导致黑质纹状体多巴胺能神经元变性坏死产生的一组以运动迟缓、肌强直、震颤、姿势不稳等为主要特征的临床症候群，包括帕金森病、继发性帕金森综合征、帕金森综叠加综合征、遗传变性性帕金森综合征。近年来遗传因素在帕金森综合征发病机制中的作用越来越受到关注。虽然大多数遗传方式为常染色体隐性遗传，不过X连锁遗传帕金森综合征的数量呈上升趋势。其中X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）是常见的X连锁遗传帕金森综合征的类型。本文旨在针对XDP综合征的发病机制、临床表现、病理生理变化、影像学及治疗进行综述，以期提高临床医师对其的认识，为临床诊治提供参考。1发发病机制XDP,也称为Lubag病,是一种由TAF1基因突变引起的X连锁隐性遗传性神经变性病，同时具有肌张力障碍和帕金森综合征的特征。TAF1基因位于X染色体（Xq13.1），编码T...
