实验与检验医学2023年4月第41卷第2期ExperimentalandLaboratoryMedicine,Apr.2023,Vol.41,No.2MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究邓哲渊郑州大学附属儿童医院袁河南郑州450000冤先天性耳聋是指因异常母体妊娠尧分娩过程或遗传因素造成的耳聋袁可分为遗传性和非遗传性两大类遥根据病理类型又可分为传导性尧感音神经性和混合性袁其中以感音神经性耳聋最为多见[1-2]遥导致先天性耳聋的原因复杂袁主要分为遗传因素尧产期损害和孕期原因三类袁在听觉螺发育的关键时期孕妇遭受流感病毒或腮腺炎病毒等感染尧使用链霉素或庆大霉素等具有耳毒性药物尧分娩时胎儿遭受外伤尧早产或难产引起缺氧袁上述情况均会损害胎儿的耳蜗而造成耳聋袁本研究主要集中探讨遗传因素与儿童先天性耳聋的关系[3-4]遥人肌球蛋白7A(Humanmyosin7A,MYO7A)基因是人较摘要:目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性遥方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组袁另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组遥使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值渊PTA冤曰采用TitanIMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗渊WBT)曰采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变遥结果耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组渊P约0.05冤曰耳聋组患者0.5~4.0kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组渊P约0.05冤曰耳聋组c.462位点基因型CC尧CA和AA的分布频数与对照组有显著差异袁等位基因C的频率明显低于对照组渊P约0.05冤曰耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组渊P约0.05冤曰c.462C跃A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著渊P跃0.05冤遥结论MYO7A基因EX43_46Del和c.462C跃A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性袁可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生遥关键词:先天性耳聋曰人肌球蛋白7A曰基因突变曰非综合征性常染色体显性遗传性耳聋曰常染色体隐性遗传非综合征耳聋中图分类号：R764.43文献标识码：A文章编号：1674-1129(2023)02-0145-04DOI院10.3969/j.issn.1674-1129.2023.02.006AnalysisofMYO7AgenemutationsandtheircorrelationwithcongenitaldeafnessinchildrenDENGZhe.DepartmentofO鄄torhinolaryngology,Children'sHospitalAffiliatedtoZhengzhouUniversity,Zhengzhou,450000袁China.Abstract院ObjectiveToanalyzethecorrelationbetweenmutationsofhumanmyosin7A(MYO7A)geneandconge...
