AdvancesinClinicalMedicine临床医学进展,2023,13(9),14131-14142PublishedOnlineSeptember2023inHans.https://www.hanspub.org/journal/acmhttps://doi.org/10.12677/acm.2023.1391976文章引用:翟焕玲,李鸿昌.MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因反复妊娠丢失的相关性研究[J].临床医学进展,2023,13(9):14131-14142.DOI:10.12677/acm.2023.1391976MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因反复妊娠丢失的相关性研究翟焕玲1，李鸿昌2*1济宁医学院附属金乡县人民医院生殖医学科，山东济宁2山东大学生殖医学研究中心，山东济南收稿日期：2023年8月6日；录用日期：2023年9月1日；发布日期：2023年9月7日摘要目的：在uRPL(unexplainedRecurrentpregnancyloss,uRPL)人群中对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点进行检测，以明确其与uRPL发生及不同流产次数的相关性，为uRPL的病因筛查提供遗传学证据，并指导临床应用。方法：本研究收集了2012~2015年在山东大学629例育龄期夫妇的临床信息和外周血样本，其中既往与同一丈夫连续发生≥2次妊娠28周内妊娠丢失且排除明确病因的患者纳入uRPL组，既往至少有一次活产且没有流产或任何其他不良妊娠结局及并发症病史的患者纳入对照组。根据患者的年龄进行1:1个案匹配，最终有230例uRPL组的女性及230例对照组女性匹配成功。采用高分辨熔融曲线分析技术进行SNP位点基因分型，根据SNP检测结果，对uRPL组和对照组的叶酸代谢风险和叶酸代谢相关基因MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRRA66G的基因型以及等位基因频率分布进行统计分析，并按照流产次数(2、3、≥4次)分层分析进一步比较。结果：叶酸代谢风险等级在uRPL人群中分布无显著差异，并与既往流产次数无关(P>0.05)。进一步对三个多态位点的基因型分布进行统计分析，发现：1)MTHFR基因C667T位点在uRPL人群中总体CT(杂合突变)比例增加，而TT(纯合突变)比例降低，亚组分析当既往自然流产次数为3时，纯合突变比例降低，具有显著差异(P<0.05，Bonferroni法校正后P<0.0167)，等位基因T的频率也同样显著降低；2)A1298C多态位点在uRPL人群中分布无显著差异(P>0.05)；3)MTRR基因A66G多态位点在uRPL人群中分布也无显著差异(P>0.05)，但亚组分析当既往自然流产次数为3时，纯合突变比例降低具有显著差异(P<0.05，Bonferroni法校正后P<0.0167)，但等位基因的频率分布未见显著差异。结论：发现叶酸代谢风险等级在uRPL人群中的分布无显著差别，MTHFR基因C667T、A1298C两个多态位点和MTRR...
