·159·国际消化病杂志2023年6月25日第43卷第3期IntJDigDis,June25,2023,Vol.43,No.3·论著·作者单位:518107中国科学院大学深圳医院(光明)消化内科Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系章秀丽李庆群张绍荣张楚新【摘要】目的探讨Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平。应用ABIPrism3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Metrs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41例)和GG组(84例),并分析Leu72Metrs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Metrs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。NAFLD组Leu72Metrs696217GG基因型频率高于对照组(67.20%比17.30%),Leu72Metrs696217TT基因型频率低于对照组(16.0%比73.0%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。NAFLD组Leu72Metrs696217G等位基因频率高于对照组(75.6%比22.1%),Leu72Metrs696217T等位基因频率低于对照组(24.4%比77.9%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Metrs696217GG基因型、Leu72Metrs696217G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均<0.05)。结论Leu72Metrs696217GG基因型、Leu72Metrs696217G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。【关键词】Leu72Metrs696217;基因多态性;非酒精性脂肪性肝病;遗传易感性DOI:10.3969/j.issn.1673-534X.2023.03.006AssociationofLeu72Metrs696217genepolymorphismwithgeneticsusceptibilitytononalcoholicfattyliverdiseaseZHANGXiuli,LIQingqun,ZHANGShaorong,ZHANGChuxin.DepartmentofGastroent...