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Gitelman综合征及其家系基因研究一例.pdfVIP免费

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http://www.lcnk9057.2023.06.021病例报告(本文编辑:高婷)JClinInternMed,June2023,Vol.40,No.6:431临床内科杂志2023年6月第40卷第6期PracticingPhysicalActivitiesandItsRelationshipwithQualityofLifeandDepression[J].OxidMedCellLongev,2022,2022(9):7985596.[13]OudbierSJ,GohJ,LooijaardSMLM,etal.PathophysiologicalMecha-nismsExplainingtheAssociationBetweenLowSkeletalMuscleMassandCognitiveFunction[J].JGerontolABiolSciMedSci,2022,77(10):1959-1968.[14JLiJ,WangZ,LiC,etal.ImpactofExerciseandAgingonMitochondrialHomeostasisinSkeletalMuscle:RolesofROSandEpigenetics[J].Cells,2022,11(13):2086.[15]ZamboniM,MazzaliG,BrunelliA,etal.TheRoleofCrosstalkbetweenAdiposeCellsandMyocytesinthePathogenesisofSarcopenicObesityintheElderly[J].Cells,2022,11(21):3361.[16]Sumbul-SekerciB,SekerciA,PasinO,etal.CognitionandBDNFlevelsinprediabetesanddiabetes:Amediationanalysisofacross-sectionalstudy[J].FrontEndocrinol(Lausanne),2023,14(3):1120127.[17]MarillierM,BernardAC,VergesS,etal.LocomotorMusclesinCOPD:TheRationaleforRehabilitativeExerciseTraining[J].FrontPhysiol,2020,10:1590.[18]HasanKMM,HaqueMA.AutophagyandItsLineage-SpecificRolesintheHematopoieticSystem[J].OxidMedCellLongev,2023,2023:8257217.[D01]10.3969/j.issn.1001-9057.2023.06.021Gitelman综合征及其家系基因研究一例唐超燕李福梅伍冬梅党超志王烈林蓝海云[关键词]Gitelman;SLC12A3;基因突变[中图分类号]R596.1[文献标识码]B患者,女,56岁,因“发现血钾低9年”于2019年2月8日人院。9年前因咽痛查血钾2.50mmol/L(3.50~5.50mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),予补钾处理,此后间断补钾治疗,偶测血钾2.65~2.90mmol/L。患者饮食睡眠均正常,无肢体乏力、呕吐及腹泻。既往史:否认特殊用药及棉籽油食用史,否认高血压病及高血压家族史。患者胞兄为低钾血症患者,已故;胞弟为2型糖尿病患者,10年前因乏力于当地医院检查发现血钾、血镁低,后监测血钾2.50~2.90mmol/L,血镁0.41~0.53mmol/L(0.77~1.03mmol/L),血压正常。体格检查:Bp123/64mmHg,体重46.0Kg,身高145cm;甲状腺无肿大。心肺腹未见明显异常。实验室检查:血气分析结果示代谢性碱中毒。血电解质:钾2.47mmol/L,氯94.7mmol/L(98.0~108.0mmol/L),镁0.59mmol/L,...

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