ＤＯＩ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７２￣７７７０.２０２３.０４.０２２综述ＣＤＫＬ５综合征及其治疗进展孙笑宇ꎬ韩悦ꎬ鲍民ꎬ郝爽【摘要】ＣＤＫＬ５综合征(ＣＤＤ)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症ꎬ其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等ꎮ已有的研究表明ꎬＣＤＤ的致病基因是位于Ｘ染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白５(ｃｙｃｌｉｎ￣ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅ￣ｌｉｋｅ５ꎬＣＤＫＬ５)基因ꎮ在过去临床诊疗中ꎬＣＤＤ与雷特综合征和Ｘ￣连锁婴儿痉挛征的表型存在重叠ꎬ而且目前在临床上还没有有效的治疗方法ꎮ近年来ꎬＣＤＤ越来越受到人们的重视ꎬ对应的治疗方法也不断更新ꎬ主要包括蛋白质和基因疗法、生酮饮食及脑深部电刺激ꎮ因此ꎬ本文将针对ＣＤＤ及其病理机制和临床治疗研究进展进行综述ꎮ【关键词】ＣＤＫＬ５综合征ꎻ雷特综合征ꎻ生酮饮食ꎻ迷走神经电刺激ꎻ脑深部电刺激【中图分类号】Ｒ７４２.１【文献标志码】Ａ【文章编号】１６７２￣７７７０(２０２３)０４￣０４６３￣０４ＣＤＫＬ５ｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｉｔｓｔｒｅａｔｍｅｎｔｐｒｏｇｒｅｓｓＳＵＮＸｉａｏｙｕꎬＨＡＮＹｕｅꎬＢＡＯＭｉｎꎬｅｔａｌ.ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＬｉｆｅａｎｄＨｅａｌｔｈＳｃｉｅｎｃｅｓｏｆＮｏｒｔｈｅａｓｔｅｒｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＳｈｅｎｙａｎｇ１１００００ꎬＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒｓ:ＢＡＯＭｉｎꎬＨＡＯＳｈｕａｎｇＡｂｓｔｒａｃｔ:ＣＤＫＬ５ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｄｉｓｏｒｄｅｒ(ＣＤＤ)ｉｓａｎｅａｒｌｙｏｎｓｅｔｅｐｉｌｅｐｓｙｓｙｎｄｒｏｍｅｔｈａｔｏｃｃｕｒｓｍｏｓｔｌｙｉｎｇｉｒｌｓꎬｗｈｉｃｈｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｓｅｖｅｒｅｅｐｉｌｅｐｓｙａｎｄｃｏｇｎｉｔｉｖｅꎬｍｏｔｏｒꎬｖｉｓｕａｌａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｒｖｏｕｓｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ.ＰｒｅｖｉｏｕｓｓｔｕｄｉｅｓａｌｒｅａｄｙｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅｄｔｈａｔＣＤＤｉｓｃａｕｓｅｄｂｙｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎｏｆｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅｌｉｋｅｐｒｏｔｅｉｎ５(ＣＤＫＬ５)ｇｅｎｅｌｏｃａｔｅｄｏｎｔｈｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ.ＤｕｒｉｎｇｃｌｉｎｉｃꎬＣＤＤａｌｗａｙｓｏｖｅｒｌａｐｓｗｉｔｈｔｈｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆＲｅｔｔｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄＸ￣ｌｉｎｋｅｄ...
