DOI:10.3969/j.issn.1672 ̄7770.2023.04.022综述CDKL5综合征及其治疗进展孙笑宇ꎬ韩悦ꎬ鲍民ꎬ郝爽【摘要】CDKL5综合征(CDD)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症ꎬ其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等ꎮ已有的研究表明ꎬCDD的致病基因是位于X染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白5(cyclin ̄dependentkinase ̄like5ꎬCDKL5)基因ꎮ在过去临床诊疗中ꎬCDD与雷特综合征和X ̄连锁婴儿痉挛征的表型存在重叠ꎬ而且目前在临床上还没有有效的治疗方法ꎮ近年来ꎬCDD越来越受到人们的重视ꎬ对应的治疗方法也不断更新ꎬ主要包括蛋白质和基因疗法、生酮饮食及脑深部电刺激ꎮ因此ꎬ本文将针对CDD及其病理机制和临床治疗研究进展进行综述ꎮ【关键词】CDKL5综合征ꎻ雷特综合征ꎻ生酮饮食ꎻ迷走神经电刺激ꎻ脑深部电刺激【中图分类号】R742.1【文献标志码】A【文章编号】1672 ̄7770(2023)04 ̄0463 ̄04CDKL5syndromeanditstreatmentprogressSUNXiaoyuꎬHANYueꎬBAOMinꎬetal.CollegeofLifeandHealthSciencesofNortheasternUniversityꎬShenyang110000ꎬChinaCorrespondingauthors:BAOMinꎬHAOShuangAbstract:CDKL5deficiencydisorder(CDD)isanearlyonsetepilepsysyndromethatoccursmostlyingirlsꎬwhichischaracterizedbysevereepilepsyandcognitiveꎬmotorꎬvisualandautonomicnervousdysfunction.PreviousstudiesalreadydemonstratedthatCDDiscausedbythedeletionofdependentkinaselikeprotein5(CDKL5)genelocatedontheXchromosome.DuringclinicꎬCDDalwaysoverlapswiththephenotypesofRettsyndromeandX ̄linked...