ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌１例并文献复习陈月圆１ꎬ陆竞艳１ꎬ２ꎬ金美华１ꎬ２ꎬ周海燕２(１.桂林医学院ꎻ２.桂林医学院附属医院病理科ꎬ广西壮族自治区桂林５４１００１)摘要:目的探讨ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌的病理诊断及特征ꎮ方法回顾性分析桂林医学院附属医院收治的１例ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌的诊治过程ꎮ结果结合临床病史、影像学检查、病理组织检查及分子检测ꎬ确诊为ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌ꎮ结论ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌是一种罕见的低分化上皮恶性肿瘤ꎬ此肿瘤需术后病理明确诊断ꎬ组织学形态缺乏典型特征ꎬ免疫组化以细胞核ＩＮＩ１表达缺失和上皮性标志物弥漫阳性为特征ꎬ分子检测可发现ＳＭＡＲＣＢ１基因表达缺失ꎮ关键词:鼻腔鼻窦癌ꎻＳＭＡＲＣＢ１ꎻＩＮＩ１ꎻ临床病理中图分类号:Ｒ７３９.６２文献标识码:Ａ文章编号:１００１－７５５０(２０２３)０４－０１１６－０３作者简介:陈月圆(１９９６－)ꎬ女ꎬ硕士研究生ꎬ住院医师ꎬ研究方向:头颈部肿瘤临床病理学ꎮ通讯作者:金美华ꎬ副主任医师ꎬ研究方向:中枢及头颈部肿瘤的临床病理诊断ꎮＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)是一种肿瘤抑制因子ꎬ可以阻止细胞的快速增殖ꎬ作为ＳＷＩ/ＳＮＦ复合物的核心亚基ꎬ在ＡＴＰ依赖性染色质的重塑中起作用ꎬ从而调控基因表达ꎬ并与多种细胞功能相关ꎬ包括修复受损ＤＮＡ和调控细胞生长ꎮＳＭＡＲＣＢ１/ＩＮＩ１基因失活导致蛋白表达的缺失与多种恶性肿瘤相关ꎬ如ＳＭＡＲＣＢ１(ＩＮＩ１)缺失型鼻腔鼻窦癌ꎬＳＷＩ/ＳＮＦ缺陷鼻窦癌成为２０２２年第五版头颈部肿瘤分类新增的肿瘤类型ꎮ桂林医学院附属医院收治了１例患者ꎬ该病较为罕见ꎬ病理诊断明确ꎮ现报告如下ꎮ１临床资料患者男ꎬ６８岁ꎬ因“反复涕中带血２年ꎬ加重２个月”于２０２２年９月３日收入桂林医学院附属医院ꎮ自述无鼻塞、发热、头痛、耳鸣、头晕等症状ꎮ既往无肿瘤史ꎮ否认吸烟史ꎮ查体:双侧鼻腔黏膜淡红ꎬ见少许分泌物ꎬ双侧下鼻甲肥大ꎬ鼻中隔稍偏ꎬ双侧鼻道见淡红色肿物ꎬ鼻咽部未见明显新生物ꎮ会厌抬举可ꎬ无充血红肿ꎬ双侧声带无充血ꎬ活动好ꎬ闭合可ꎮ颈部未扪及明显肿大淋巴结ꎮ鼻窦ＭＲＩ平扫及增强检查可见两侧蝶窦内见一团块状异常信号影ꎬ范围约３８ｍｍ×４１ｍｍ×３７ｍｍꎬ边界不清ꎬＴ１ＷⅠ呈等信号ꎬ增强扫描呈不均匀明显强化ꎬ部分呈栅栏样改变ꎬ病灶向前突入鼻后...
