SMARCB1%28INI1%29缺失型鼻腔鼻窦癌1例并文献复习.pdf

()缺失型鼻腔鼻窦癌 例并文献复习陈月圆陆竞艳金美华周海燕(.桂林医学院.桂林医学院附属医院病理科广西壮族自治区 桂林)摘要:目的 探讨()缺失型鼻腔鼻窦癌的病理诊断及特征 方法回顾性分析桂林医学院附属医院收治的 例()缺失型鼻腔鼻窦癌的诊治过程 结果 结合临床病史、影像学检查、病理组织检查及分子检测确诊为()缺失型鼻腔鼻窦癌 结论()缺失型鼻腔鼻窦癌是一种罕见的低分化上皮恶性肿瘤此肿瘤需术后病理明确诊断组织学形态缺乏典型特征免疫组化以细胞核 表达缺失和上皮性标志物弥漫阳性为特征分子检测可发现 基因表达缺失关键词:鼻腔鼻窦癌临床病理中图分类号:.文献标识码:文章编号:()作者简介:陈月圆()女硕士研究生住院医师研究方向:头颈部肿瘤临床病理学 通讯作者:金美华副主任医师研究方向:中枢及头颈部肿瘤的临床病理诊断 ()是一种肿瘤抑制因子可以阻止细胞的快速增殖作为/复合物的核心亚基在 依赖性染色质的重塑中起作用从而调控基因表达并与多种细胞功能相关包括修复受损 和调控细胞生长/基因失活导致蛋白表达的缺失与多种恶性肿瘤相关如()缺失型鼻腔鼻窦癌/缺陷鼻窦癌成为 年第五版头颈部肿瘤分类新增的肿瘤类型 桂林医学院附属医院收治了 例患者该病较为罕见病理诊断明确 现报告如下 临床资料患者男 岁因“反复涕中带血 年加重 个月”于 年 月 日收入桂林医学院附属医院 自述无鼻塞、发热、头痛、耳鸣、头晕等症状 既往无肿瘤史 否认吸烟史 查体:双侧鼻腔黏膜淡红见少许分泌物双侧下鼻甲肥大鼻中隔稍偏双侧鼻道见淡红色肿物鼻咽部未见明显新生物 会厌抬举可无充血红肿双侧声带无充血活动好闭合可 颈部未扪及明显肿大淋巴结 鼻窦 平扫及增强检查可见两侧蝶窦内见一团块状异常信号影范围约 边界不清呈等信号增强扫描呈不均匀明显强化部分呈栅栏样改变病灶向前突入鼻后孔延伸至两侧筛窦内向下累及枕骨斜坡向上推移垂体向右侧累及翼突内外板信号 提示“两侧筛窦占位性病变考虑内翻性乳头状瘤?鼻窦癌?”(图)实验室检查提示患者血常规、凝血、电解质、肝肾功能、大小便常规及肿瘤标志物均无明显异常 年 月 日行“鼻内下鼻腔鼻窦肿瘤切除术鼻内镜下蝶窦病损切除术”术中见双侧中鼻道、嗅裂、上鼻道及后鼻孔鱼肉样新生物伴有脓性分泌物 开放蝶窦后可见窦腔内填满鱼肉样组织、局部坏死内含脓性分泌物 取鼻腔鼻窦肿物活检病理诊断为“()缺失型鼻腔鼻窦癌”图 患者影像学资料 注:患者术前鼻窦增强:患者 年 月 日化疗术后增强 病理检查:()灰红碎组织一堆共大 全包()镜下观察:肿瘤细胞呈巢状分布细胞呈基底细胞样细胞异型性明显部分区域可见小囊形成(图)()免疫组织化学:肿瘤细胞()()表达缺失(图)()()()()()()灶()()(斑驳约)()()原位杂交结果:()()检测结果:基因缺失(图)年 月 牡丹江医学院学报 第 卷 第 期 图 患者术后标本 镜下图 注:肿瘤细胞呈巢状分布():肿瘤细胞呈基底细胞样高核浆比细胞异型性明显细胞中可见非特异性空泡()图 患者免疫组化和分子检测结果 注:核阴性表达():()()提示 基因缺失病理诊断:(鼻腔鼻窦肿物)符合()缺失型鼻腔鼻窦癌诊疗经过及随访:患者 及 检查考虑为“两侧筛窦占位性病变考虑内翻性乳头状瘤?鼻窦癌?”后行“鼻内下鼻腔鼻窦肿瘤切除术鼻内镜下蝶窦病损切除术”术后患者鼻部偶有出血于 年 月 日至 年 月 日期间行调强放疗期间同期行顺铂化疗 周期 年 月 日 年 月 日行 方案化疗两周期放疗期间患者出现视力下降鼻窦 提示两侧蝶窦内见团块状异常信号影范围 边界欠清增强扫描呈不均匀明显强化部分呈栅栏样改变符合鼻窦癌治疗后改变较前好转 患者于 年 月 日行依托泊苷顺铂替雷利珠单抗方案化疗 年 月 日、年 月 日、年 月 日行替雷利珠单抗方案免疫治疗 年 月 日替雷利珠单抗方案化疗鼻咽部查体未见明显新生物 年 月 日鼻窦增强 提示两侧蝶窦内见混杂信号影范围大小约 边界欠清增强扫描呈不均匀明显强化新见右侧额窦黏膜增厚符合鼻窦癌治疗术后改变较前好转(图)讨论()缺失型鼻腔鼻窦癌()是近年来研究发现鼻腔鼻窦癌的一种亚型较为罕见归属于鼻腔鼻窦未分化癌()占鼻腔鼻窦癌的.在 年由 等和 等同时报道诊断要点为肿瘤细胞 细胞核的表达缺失()是/复合物的核心亚基参与 依赖性染色质重塑从而调控基因表达研究发现在恶性横纹肌样瘤、肾髓质样癌等恶性肿瘤中均表达缺失 年第五版头颈部肿瘤分类将/缺陷型鼻窦癌纳入新增肿瘤中的一种由于/缺陷型鼻窦癌分化程度很低根据遗传学及形态学不同将其分为以下三种类型 分别是 缺失型鼻窦癌、缺失型鼻窦腺癌和 缺失型鼻窦癌()缺失型鼻腔鼻窦癌发病年龄为 岁年龄分布范围宽男性较为多见临床常见表现为鼻塞、鼻出血、头痛、复视等由于肿瘤多发生在筛窦区因此常侵犯邻近的结构如鼻窦、眼眶和颅底 在影像学上可以看到肿瘤呈浸润性生长 则表现为低至中等信号增强 呈明显不均匀强化 大量文献报道根据 的组织学形态学特点可将其分为四种细胞亚型分别是基底细胞样、横纹肌样/浆细胞样、嗜酸细胞样、肉瘤样其中最常见的是基底细胞样亚型其次是浆细胞样/横纹肌样细胞型 是一种高侵袭性的肿瘤坏死及核分裂象易见易侵犯骨、淋巴及血管基底细胞样 结构上呈巢状、片状或乳头状分布间质纤维组织增生肿瘤细胞形态上较为一致呈基底细胞样细胞细胞核深染胞质稀少核浆比较高有时可见散在分布的横纹肌样细胞 此外乳头状结构和基底细胞样区域可见细胞角蛋白/(/)、或 阳性表达波形蛋白 阴性表达在鉴别诊断上主要需与以下三类疾病鉴别()分化程度较差的癌 如非角化鳞状细胞癌、癌 非角化鳞状细胞癌的肿瘤细胞核表现为显著的多形性核仁明显、标记物弥漫强阳表达而 为肿瘤区域局部阳性表达 虽然 癌肿瘤细胞也为未分化的基底样细胞但 癌存在 基因融合除了、强阳表达外特征性表现为免疫组织化学 细胞核阳性表达而 的 表达缺失()间叶来源的恶性肿瘤 如横纹肌肉瘤、造釉细胞瘤样尤文肉瘤 横纹肌肉瘤免疫组化变现为结蛋白()、肌浆蛋()、肌调节蛋白()阳性表达 阴性表达 造釉细胞瘤样尤文肉瘤组织学结构与基底样 十分相像肿瘤细胞由形态单 年 月 牡丹江医学院学报 第 卷 第 期 一的基底样细胞组成周围呈栅栏状排列、均阳性表达鉴别要点为造釉细胞瘤样尤文肉瘤有 基因重排肿瘤细胞细胞核 阳性表达()其他出现 缺失的恶性肿瘤 如肌上皮癌、近端型上皮肉瘤 肌上皮癌呈片状生长肿瘤细胞由肌上皮分化的细胞构成免疫组化上肿瘤细胞表达上皮标志物依据组织学形态特征可分为上皮样型、透明细胞型、梭型、浆细胞样型及混合型偶可见局灶鳞状分化的肿瘤细胞每种组织学亚型皆可表达、和 蛋白等近端型上皮样肉瘤结构上表现为多结节性伴中心性坏死有时可见假性肉芽肿上皮来源的标志物和 阳性表达 的病例 阳性表达治疗方面目前 尚无有效的治疗方案国、内外主要的治疗方案是手术切除辅以放、化疗 等报道了 例 患者术前接受新辅助放、化疗后患者的肿瘤体积明显缩小该治疗方案不仅有利于后续手术中肿瘤的完整切除也有望提高患者的生存率 另有文献报道以顺铂为基础的新辅助化疗取得了良好的短期效果 本例患者术后经顺铂为基础的化疗后短期内在影像学上可见较为明显的效果但远期效果有待进一步观察 此外 等评估了靶向 的质粒载体在 缺陷型肿瘤异种移植模型中的使用最终证明了 对肿瘤生长具有的抑制作用 由于缺乏特异的临床症状大多数 患者确诊时已处于晚期中位生存期为 个月.的患者死于该肿瘤远处转移率.局部复发率 作为一种具有高度侵袭性的肿瘤预后较差且易在治疗中发生复发和转移存活率低需要临床病理的深入研究来确定最佳的治疗方式和策略总体来说由于 是一种较为罕见的高度恶性肿瘤缺乏特异临床症状且极易漏诊、误诊预后差在遇到难以分类的鼻腔鼻窦癌时需考虑此类肿瘤以期让患者获得更多的治疗机会参考文献 .():.():.().():./.():.():.():.():.():.王久阳白玉萍邢莉等.()缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理特征.中华病理学杂志():.():.邵立伟李杰宋志刚等./缺失性鼻腔鼻窦癌临床病理分析及文献复习.诊断病理学杂志():.汤申隽翟长文袁存存等.()缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征.中华病理学杂志():.():.():.():.(收稿日期:本文编辑:黄 蕊)(上接 页).():.():.():.(收稿日期:本文编辑:刘鹤瑞)年 月 牡丹江医学院学报 第 卷 第 期