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李燕丽:产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析李燕丽李燕丽菏泽市妇幼保健院超声医学科,山东菏泽 274000摘要摘要 目的 探究在胎儿畸形筛查诊断中应用产前系统胎儿超声检查的效果。方法 选取2021年10月2022年10月于菏泽市妇幼保健院接受产前系统超声检查的800名孕妇为研究对象,对诊断结果进行分析。结果 800名孕妇的临床诊断结果显示,共51例诊断为胎儿畸形,发生率为6.38%。产前系统胎儿超声检查阳性50例,检出率为6.25%。产前系统胎儿超声检查的敏感度为96.08%,特异度为99.87%,准确性为99.63%,Kappa值为0.968。产前系统胎儿超声检查在心血管系统畸形、泌尿系统畸形、多系统畸形、中枢神经系统畸形、胸腔畸形检出例数与金标准相同,产前系统胎儿超声检查在脊柱及肢体畸形中漏诊1例。结论 胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值,敏感度、特异度和准确性均较高。关键词关键词 胎儿畸形筛查诊断;产前系统;胎儿超声检查中图分类号中图分类号 R R445445.1 1 文献标志码文献标志码 A A doi10.11966/j.issn.2095-994X.2023.09.06.24Application Value of Prenatal System Fetal Ultrasound in Screening and Diagnosis of Fetal MalformationLI YanliDepartment of Ultrasound Medicine,Heze Maternal and Child Health Hospital,Heze,Shandong Province,274000 ChinaAbstract Objective To explore the effect of prenatal system fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformation.Methods 800 pregnant women who received prenatal systematic ultrasound examination in Heze Maternal and Child Health Care Hospital from October 2021 to October 2022 were selected as the research objects,and the diagnostic results were analyzed.Results The clinical diagnosis results of 800 pregnant women showed that a total of 51 cases were diagnosed with fetal malformations,with an incidence rate of 6.38%.A total of 50 cases were detected by prenatal system fetal ultrasound examination,with a detection rate of 6.25%.The sensitivity,specificity,accuracy,and Kappa value of prenatal system fetal ultrasound examination were 96.08%,99.87%,99.63%,and 0.968,respectively.The number of cases of cardiovascular system malformation,Urinary system malformation,multisystem malformation,central nervous system malformation and thoracic cavity malformation detected by prenatal system fetal ultrasound is the same as the gold standard.One case of spinal and limb malformation was missed by prenatal system fetal ultrasound,Conclusion The use of prenatal systematic fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformations has high application value,with high sensitivity,specificity,and accuracy.Key words Screening and diagnosis of fetal malformation;Prenatal system;Fetal malformation优生优育是我国人口政策的一项重要内容,有利于提升我国人口素质。然而,当前胎儿畸形不仅给我国人口素质带来了负面的影响,也给家庭、社会乃至国家带来了沉重的负担1-2。造成胎儿畸形的因素较多,如多因遗传、致畸因子等。另外,在当今社会,人们为了发展经济而大量发展工业,严重影响着人类的生存环*器材应用与技术研究器材应用与技术研究*收稿日期:2023-04-05;修回日期:2023-04-25作者简介:李燕丽(1978-),女,本科,副主任医师,研究方向为胎儿超声与MR检查。872023 年 6 月 第 9 卷 第 6 期境。空气污染、化学危险和辐射对人体造成了严重危害,这些因素都是造成胎儿畸形的高危因素。所以,要采取产前系统的胎儿超声检查,以降低胎儿畸形情况的发生率3-5。产前系统胎儿超声相对于常规超声可以发现微小型胎儿畸形,具有临床诊断上的优越性。同时,随着超声技术的不断改进和清晰度不断提高,胎儿畸形的诊断率也会大大增加,从而达到优生的目标6。为评估胎儿畸形筛查诊断中应用产前系统胎儿超声检查的有效性,本次研究选择2021年10月2022年10月于菏泽市妇幼保健院接受产前系统超声检查的 800 名孕妇为研究对象,现报道如下。1 1 资料与方法资料与方法1 1.1 1 一般资料一般资料选择本院接受产前系统超声检查的 800 名孕妇为研究对象,年龄 2240 岁,平均(31.564.08)岁;初产妇594 名、经产妇 206 名;孕次 03 次,平均(2.080.13)次;孕周 2636 周,平均(31.121.79)周;体质指数 2128 kg/m2,平均(24.421.08)kg/m2。本研究经过本院医学伦理委员会批准同意。1 1.2 2 纳入与排除标准纳入与排除标准纳入标准:自愿参与本次研究,签署知情同意书;为单胎妊娠。排除标准:合并严重脏器疾病者;罹患恶性肿瘤者;沟通障碍者和表达能力障碍者;认知功能障碍者;存在阴道大出血、急性胎儿宫内窘迫者。1 1.3 3 方法方法800名孕妇均接受产前系统超声检查,使用四维彩超(美国 GEE10)开展连续扫查,调整探头频率为 35 MHZ,对孕妇子宫、胎盘、脐血流、羊水进行检测,同时观察胎儿的头围、双顶径、腹围、肱骨长、股骨长、颜面部、大脑、胸部、消化、泌尿、四肢、脊柱、心血管等结构情况,观察上述部分是否出现畸形。在孕妇分娩结束后对其开展超声检查(或病理检查),将检测结果告知孕妇。1 1.4 4 观察指标观察指标以临床诊断为金标准,分析产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的检出率。统计产前系统胎儿超声检查的诊断符合率。分析产前系统胎儿超声检查的不同种类胎儿畸形(包含心血管系统畸形、泌尿系统畸形、多系统畸形、脊柱及肢体畸形、中枢神经系统畸形、胸腔畸形)与金标准的符合率。1 1.5 5 统计方法统计方法采用 SPSS 22.0 统计学软件处理数据,计数资料以例数(n)和率表示,组间差异比较采用 检验。P0.05为差异有统计学意义。2 2 结果结果2 2.1 1 产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的检出率检出率800名孕妇的临床诊断结果显示,共51例诊断为胎儿畸形,发生率为6.38%。产前系统胎儿超声检查共检出50例,检出率为6.25%。产前系统胎儿超声检查的敏感度为 96.08%、特异度为 99.87%、准确性为 99.63%、Kappa值为0.968。见表1。2 2.2 2 产前系统胎儿超声检查的诊断符合率产前系统胎儿超声检查的诊断符合率产前系统胎儿超声检查在心血管系统畸形、泌尿系统畸形、多系统畸形、中枢神经系统畸形、胸腔畸形检出例数与金标准相同,产前系统胎儿超声检查在脊柱及肢体畸形中漏诊1例。见表2。3 3 讨论讨论由于胎儿出生缺陷和残疾发生率高,每年出生胎儿表1产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的检出结果(n)Table 1Detection results of prenatal system fetal ultrasound in the screening diagnosis of fetal malformation(n)产前系统胎儿超声检查阳性阴性合计金标准阳性49251阴性1748749合计50750800表2产前系统胎儿超声检查的诊断符合率Table 2Diagnostic coincidence rate for prenatal system fetal ultrasound项目产前系统胎儿超声检查(n)符合率(%)心血管系统畸形(n=14)14100.00泌尿系统畸形(n=8)8100.00多系统畸形(n=7)7100.00脊柱及肢体畸形(n=6)583.33中枢神经系统畸形(n=4)4100.00胸腔畸形(n=2)2100.0088李燕丽:产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析畸形的数量在15万30万,再加上出生后数年内出现的畸形,我国每年有数百万名先天残疾儿童7-9。在胎儿畸形中,畸形部位以头颈和面部最为常见,包括无脑畸形、脑积水和脑脊膜膨出等。胎儿畸形主要是由于遗传原因引起的,而胎儿畸形不但对产妇的生命安全构成了威胁,对产妇家庭也有很大的影响。胎儿畸形可能是单一畸形,也可能是多种类型的畸形,当前随着超声技术的发展,胎儿畸形的检出率越来越高10-11。近几年,人们的生活水平不断提高,对健康的认识也越来越广泛,孕妇进行产前检查,对胎儿畸形的出生率有了一定的控制。由于超声诊断操作方便、无创伤、准确度高,已成为产前诊断的首选方法。通过超声诊断可以清晰、直观地显示胎儿的生长状况,并能充分反映胎儿在母体内的形态结构,通过检查能确定胎儿的生长状况12-13。目前,各种新型超声技术发展迅速,使产前超声检查中胎儿畸形的检出率大大提高。在产前,系统超声检查可以获取胎儿的器官、解剖结构等信息,使各个部位的影像更加清晰,而且操作简单,具有可重复性和无创性。胎儿系统超声检查对胎儿有无异常有较好的诊断价值,而且灵敏度和总准确率都较高。胎儿系统超声检查的类型比较广泛,不仅能够进行常规检查,还能够判断胎儿头颅、心脏、面部、脑内、脊柱、四肢、脐带等方面是否存在异常,可以帮助医生了解胎儿的状况,增加胎儿畸形的检出率14-15。林春雨等16研究中,产前系统超声筛查的灵敏度、特异度分别为88.46%和 99.50%。其研究结果和本次研究具有相似性,在本次研究中,产前系统胎儿超声检查的敏感度为96.08%、特异度为99.87%。表明在胎儿畸形筛查中,应用产前超声系统具有较高的灵敏度和特异度。表明胎儿畸形需要引起重视。胎儿畸形的特征分布:心血管系统畸形占比最高(27.45%),其次为泌尿系统畸形(15.69%)、多 系