分子诊断与治疗杂志2023年7月第15卷第7期JMolDiagnTher,July2023,Vol.15No.7•论著•基金项目：国家自然科学基金项目（82060617）；国家自然科学基金项目（82060570）；广西自然科学基金项目（2020GXNSFAA297147）；桂林医学院硕士研究生科研项目（GYYK2022019）作者单位：1.桂林医学院附属医院检验科，广西，桂林5410012.右江民族医学院附属医院皮肤科，广西，百色533000★通信作者：韦叶生，E⁃mail：yeshengwei22@163.com464例广西人群miR⁃365基因rs30230C/T遗传多态性研究翁银花1陈杰1谷嬉嬉1罗艳萍1刘潮1蓝艳2韦叶生1★［摘要］目的研究miR⁃365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征，并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法选用SNPscan分型技术，对464名广西健康体检者miR⁃365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测，并与千人基因组计划（Hapmap）公布的北京汉族人群（CHB）、欧洲人群（CEU）、日本人群（JPT）和非洲尼日利亚人群（YRI）miR⁃365基因多态性数据进行比较。结果rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy⁃Weinberg遗传平衡定律，样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT3种基因型。在广西人群中，miR⁃365基因rs30230C/T位点存在CC（63.1%）、TC（32.3%）、TT（4.5%）3种基因型；C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义（c2=1.423、1.385，P>0.05）。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）公布的人类千人基因组计划的欧洲人群、非洲尼日利亚人群分型数据之间的比较，差异有统计学意义（c2=32.871、87.572，P<0.05）；其等位基因频率与欧洲人群、非洲尼日利亚人群比较，差异有统计学意义（c2=30.589、59.423，P<0.05），与北京汉族人群、日本人群相比，基因型和等位基因频率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论广西人群miR⁃365基因rs30230C/T基因位点多态性在不同种族人群和地区间存在不同程度的差异，这些差异对疾病的预防和控制研究有一定的借鉴意义。［关键词］miR⁃365基因；基因多态性；种族Geneticpolymorphismsofrs30230C/TlociofmiR⁃365genein464casesfromGuangxipopulationWENGYinhua1，CHENJie1，GUXixi1，LUOYanping1，LIUChao1，LANYan2，WEIYesheng1★（1.DepartmentofClinicalLaboratory，theAffiliatedHospitalofGuilinMedicalUniversity，Guilin，Guangxi，Chin...
