网络出版时间：２０２３－０８－２４１１：３８：５６网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｌｉｎｋ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｕｒｌｉｄ／３４．１０７３．Ｒ．２０２３０８２４．０９０５．０２２成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症８例ＵＮＣ１３Ｄ突变筛查及临床特征分析王珍１，邓明凤２，杨锋钰１，高敏１，刘艳１，杨叶子２，杨辉１摘要：目的探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（ｈｅｍｏｐｈａｇｏｅｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＬＨ）患者行ＨＬＨ相关致病基因突变检测和筛查的意义。方法收集８例成人ＨＬＨ患者临床资料及其骨髓标本，提取骨髓标本基因组ＤＮＡ，对ＵＮＣ１３Ｄ基因３２个外显子及至少包含１００ｂｐ内含子区域的序列进行ＰＣＲ扩增测序；分析其临床病理特征并复习相关文献。结果８例成人ＨＬＨ标本的骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞，８例标本检出６种ＵＮＣ１３Ｄ突变，其中２种为错义突变，另４种均为同义突变。１例患者检测出携带ｃ１２０７Ｃ＞Ａ（ｐＬｅｕ４０３Ｍｅｔ）杂合突变。结论ＵＮＣ１３Ｄ基因突变的筛查和鉴定，有助于临床ＨＬＨ的确诊和治疗。关键词：噬血细胞综合征；ＵＮＣ１３Ｄ；基因突变；扩增测序中图分类号：Ｒ４４６１１文献标志码：Ａ文章编号：１００１－７３９９（２０２３）０８－０９９７－０３ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２３．０８．０２３接受日期：２０２３－０５－１０基金项目：长江大学医学科研联合基金（ＷＪ２０１９３５）作者单位：１长江大学医学部，荆州４３４０２３２长江大学附属荆州医院检验科，荆州４３４０２３作者简介：王珍，女，硕士研究生。Ｅｍａｉｌ：８４５９６５４８１＠ｑｑ．ｃｏｍ杨辉，女，副教授，通讯作者。Ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｈｕｉ２０１６＠ｙａｎｇｔｚｅｕ．ｅｄｕ．ｃｎ噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（ｈｅｍｏｐｈａｇｏｅｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＬＨ），是一种罕见且危及生命的过度炎症反应综合征［１］。其临床表现多样、缺乏特异性，常继发于感染、肿瘤等疾病，易误、漏诊，病死率高。目前，国际组织细胞协会修订的ＨＬＨ２００４诊断标准是临床诊断ＨＬＨ遵循的原则，ＨＬＨ相关致病基因突变的鉴定是诊断的重要标准［２］。文献报道ＨＬＨ相关致病基因中，亚洲人最常见的是ＵＮＣ１３Ｄ基因突变［３－４］。本文着重探讨对...
