同胞关系法医学鉴定1例_蒋欢畅.pdf

Journal of Forensic Medicine,February 2023,Vol.39,No.1Waike Zazhi，2019，27（17）：1589-1592.3王玉明，宫慧明，张俊义，等.脊髓灰质炎后综合征的临床表现及诊断J.中国康复理论与实践，2017，23（5）：501-504.doi：10.3969/j.issn.1006-9771.2017.05.002.WANG Y M，GONG H M，ZHANG J Y，et al.Clinical manifestations and diagnosis of post-polio syndrome（review）J.Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian，2017，23（5）：501-504.4李典，吴国华，周明霞，等.交通事故致脊髓灰质炎患者股骨颈骨折法医学鉴定 1例J.法医学杂志，2019，35（5）：636-637.doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.027.LI D，WU G H，ZHOU M X，et al.Forensic identification of femoral neck fracture on poliomyelitis patients caused by traffic accident：A case reportJ.Fayixue Zazhi，2019，35（5）：636-637.（收稿日期：2022-06-23）（本文编辑：王亚辉）同胞关系法医学鉴定1例蒋欢畅1，蒋庆连2，梁瑛琦3，任苹3，林琳3，焦漫丽3，吴淑珍31.温州医科大学第一临床医学院，浙江 温州 325000；2.温州天正司法鉴定所，浙江 温州 325000；3.温州医科大学司法鉴定中心，浙江 温州 325000关键词：法医遗传学；同胞关系；半同胞关系；ITO法；状态一致性；家系重建法中图分类号：DF795.2 文献标志码：B doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520106文章编号：1004-5619（2023）01-0110-051案例1.1 简要案情因出国公证需要，古甲、古乙和古丙（均为化名）三姐妹要求对两两之间的同胞关系进行鉴定。1.2 检验方法采集古甲、古乙和古丙 3 人的血样，用 Chelex 法提取检材 DNA。采用 AGCU Expressmarker 22 荧光检测试剂盒、AGCU 21+1 STR 荧光检测试剂盒和AGCU X19 STR 荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）对检材 DNA 进行 PCR 复合扩增。扩 增 产 物 使 用 3500 型 基 因 分 析 仪（美 国 Thermo Fisher Scientific 公司）进行毛细管电泳和基因分型，采 用 GeneMapper ID-X v1.5 软 件（美 国 Thermo Fisher Scientific公司）对分型结果进行基因型分析。1.3 检验结果本案检验的常染色体 STR 基因座包括 AGCU Expressmarker 22 荧 光 检 测 试 剂 盒 的 21 个，增 加AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒后至 39个；检验的X-STR基因座为 AGCU X19 STR荧光检测试剂盒的19个。DNA 等位基因分型结果见表 1。所有样本分型图谱清晰，符合鉴定要求。基金项目：2022年温州市级基础性科研资助项目（N20220031）作者简介：蒋欢畅（2000），女，主要从事亲缘关系研究；E-mail：通信作者：吴淑珍，女，医学硕士，副主任法医师，主要从事法医物证鉴定；E-mail：引用格式：蒋欢畅，蒋庆连，梁瑛琦，等.同胞关系法医学鉴定1例J.法医学杂志，2023，39（1）：110-114.To cied：JANG H C，JIANG Q L，LIANG Y Q，et al.Forensic identification of sibling relationship：A case reportJ.Fayixue Zazhi，2023，39（1）：110-114.案例报道 表1 3个样本常染色体STR和X-STR基因分型结果Tab.1Autosomal STR and X-STR genotype results of 3 samples注：1）X-STR基因分型结果。1.4 结果分析1.4.1 状态一致性评分按照 生物学全同胞关系鉴定技术规范（SF/T 01172021）的方法，分别计算3个样本两两之间的状态一致性（identity by state，IBS）评分，结果见表2。其中古甲与古丙、古乙与古丙在 AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检测的 21个基因座（19个必检基因座+2个补充基因座）和AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒与AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒检测的 39 个基因座（19 个必检基因座+20 个补充基因座）的累积状态一致性评分（cumulative identity by state，CIBS）均符合规范中关于生物学全同胞阈值（CIBS分别为大于 24和大于 40）的标准，各自满足作为生物学全同胞关系的条件。古甲与古乙在21个基因座的IBS值为22，小于全同胞关系阈值24，大于无关个体阈值14，无法给出倾向性意见；在39个基因座的IBS值为41，刚好大于全同胞关系阈值40。1.4.2 ITO法分析根据陆惠玲等1报道的方法，采用ITO法对古甲、古乙与古丙3人两两之间的全同胞关系指数（full sibling index，FSI）和半同胞关系指数（half sibling index，HSI）进行计算。在AGCU Expressmarker 22试剂盒的21个常染色体STR基因座和AGCU Expressmarker 22与AGCU 21+1 STR试剂盒的39个常染色体STR基因座的计算结果见表 3。所有累积全同胞关系指数（combined full sibling index，CFSI）和累积半同胞关表2 IBS评分结果Tab.2Results of the IBS method 110法 医 学 杂 志 2023年 2月 第39卷 第1期表1 3个样本常染色体STR和X-STR基因分型结果Tab.1Autosomal STR and X-STR genotype results of 3 samples基因座D3S1358D13S317D7S820D16S539Penta ED2S441TPOXTHO1D2S1338CSF1POPenta DD10S1248D19S433vWAD21S11D18S51D6S1043D8S1179D5S818D12S391FGAD6S474D12ATA63D22S1045D1S1677D11S4463D1S1627D3S4529D6S1017D4S2408古甲15/1610/128/11105/2310/118/116/917/2011/129/121412/1316/1829/3114/188/1811/1310/121822/2415/1616/1815/1614/1513/1610/13158/108/10古乙15/178/1011/1210/1112/2310/118/116/717/25129/1013/1515/15.216/1730/3113/1812/1811/1210/1218/192414/1512/1611/1614/1514/1610/1315/1810/138/10古丙15/1710/12111015/2311/1410/117/917/2511/129/101314/15.214/1629/3114/1814/1811/1310/1218/1922/2415/1616/1811/161412/1310/121510/1210/11基因座D17S1301D1GATA113D18S853D20S482D14S1434D9S1122D2S1776D10S1435D5S2500AmelogeninDXS83781）DXS74231）DXS101481）DXS101591）DXS101341）DXS74241）DXS101641）DXS101621）DXS71321）DXS100791）DXS67891）DXS1011）DXS101031）DXS101011）HPRTB1）DXS68091）DXS100751）DXS100741）DXS101351）古甲137/121114/1510/15131212/1314/20X1114/1518/23.124/2734/3814/1510/1116/1813/1520/2116/1725/2718/2032.2/3311/1333/3418/191723/31古乙1271115/1611/1411/129/1212/1317/18X101522.1/28.124/2537/3913/1511/1217/1813/1618/211726/2716/1832/32.21332/341917/1827/29古丙13/147/121114/1514/1511/12121317/18X1114/1518/23.124/2734/3814/1510/1116/1813/1520/2116/1725/2716/2029/3311/1233/3418/191723/31注：1）X-STR基因分型结果。1.4 结果分析1.4.1 状态一致性评分按照 生物学全同胞关系鉴定技术规范（SF/T 01172021）的方法，分别计算3个样本两两之间的状态一致性（identity by state，IBS）评分，结果见表2。其中古甲与古丙、古乙与古丙在 AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检测的 21个基因座（19个必检基因座+2个补充基因座）和AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒与AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒检测的 39 个基因座（19 个必检基因座+20 个补充基因座）的累积状态一致性评分（cumulative identity by state，CIBS）均符合规范中关于生物学全同胞阈值（CIBS分别为大于 24和大于 40）的标准，各自满足作为生物学全同胞关系的条件。古甲与古乙在21个基因座的IBS值为22，小于全同胞关系阈值24，大于无关个体阈值14，无法给出倾向性意见；在39个基因座的IBS值为41，刚好大于全同胞关系阈值40。1.4.2 ITO法分析根据陆惠玲等1报道的方法，采用ITO法对古甲、古乙与古丙3人两两之间的全同胞关系指数（full sibling index，FSI）和半同胞关系指数（half sibling index，HSI）进行计算。在AGCU Expressmarker 22试剂盒的21个常染色体STR基因座和AGCU Expressmarker 22与AGCU 21+1 STR试剂盒的39个常染色体STR基因座的计算结果见表 3。所有累积全同胞关系指数（combined full sibling index，CFSI）和累积半同胞关表2 IBS评分结果Tab.2Results of the IBS method基因座个数21个39个古甲与古丙2750古乙与古丙2646古甲与古乙2241 111Journal of Forensic Medicine,February 2023,Vol.39,No.1系指数（combined half sibling index，CHSI）值均大于19。所有CFSI CHSI指标中，不论是21个基因座还是39个基因座，古甲与古丙之间的比值都是最大的。1.4.3 X-STR基因座检测分析分析古甲、古乙与古丙 3 人的 19 个 X-STR 等位基因数据（表1），古甲与古丙在每一个X-ST