38现代检验医学杂志第38卷第1期2023年1月JModLabMed,Vol.38,No.1,Jan.2023糖尿病性骨质疏松患者雌激素受体α基因XbaI（rs9340799）SNP和HbA1c水平交互作用与疾病易感性分析汤小峰，蒋艺兰，朱蓓（如皋市人民医院内分泌科，江苏南通226500）摘要：目的探讨糖尿病性骨质疏松症（diabeticosteoporosis，DO）患者雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因XbaI（rs9340799）单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）和糖化血红蛋白(glycosylatedhemoglobinA1c，HbA1c)水平交互作用与疾病易感性的关系。方法选择2019年2月～2021年11月于如皋市人民医院就诊的DO患者117例，T2DM患者112例和108例健康体检者（对照组）。采用高效液相层析法(highpressureliquidchromatography,HPLC)测定三组人群的HbA1c水平，并通过双脱氧末端终止法（Sanger法）检测三组人群ERa基因XbaI（rs9340799）SNP。采用多因素Logistic回归模型分析DO发生的危险因素，估算ERa基因XbaI39.32SNP和HbA1c水平与DO发病风险的调整比值比（oddsratio,OR）及95%置信区间（95%confidenceinterval,95%CI），分析XbaISNP与HbA1c水平的交互作用。结果对照组、T2DM组和DO组患者HbA1c水平分别为5.07%±0.85%，7.94%±1.32%和9.23%±1.40%，差异有统计学意义（F=26.671,P＜0.05）。DO组、T2DM组和对照组AA基因频率（11.11%，33.93%和46.30%）、AG基因频率（49.57%，39.28%和33.33%）、GG基因频率（39.32%，26.79%和20.37%），差异均有统计学意义（χ2=37.174,10.600,14.307,均P＜0.05）。DO组、T2DM组和对照组等位基因A基因频率（36.75%,61.61%和74.07%）、等位基因G基因频率（63.25%,38.39%和25.93%）差异均有统计学意义（均χ2=36.305，P＜0.001）。Logistic回归分析结果显示，HbA1c水平和ERa基因XbaI（AG/GG）与DO的发生显著相关（P＜0.05）。单纯6.5%≤HbA1c＜9.0%的ORe1为6.231，单独携带XbaI（AG）型的ORg1为5.384，二者同时存在时交互作用ORe1g1为33.978，交互系数γ=βe1g1/βe1＞1，ORe1g1＞ORe1×ORg1为超相乘模型。6.5%≤HbA1c＜9.0%和XbaI（AG/GG）、HbA1c≥9.0%和XbaI（AG/GG）均存在正向交互作用（均γ＞1）。结论携带XbaI（AG）和XbaI（GG）基因型的个体属DO高危人群，这些基因型和HbA1c水平的交互作用促进了DO的发生发展，临床可通过控制HbA1c水平以及基因调控达到预防DO的目的。关键词：雌激素受体α基因；糖化血红蛋白；糖尿病性骨质疏松；单核苷酸多态性；交互作用中...
