原发性肾血管母细胞瘤1例报道_殷思范.pdf

微创泌尿外科杂志 2022 年 12 月第 11 卷第 6 期杂志主页：原发性肾血管母细胞瘤 1例报道殷思范 尹志远 赵申钊 张开能 柯昌兴*摘要 血管母细胞瘤是一种罕见、生长缓慢的良性肿瘤，大多数为散发病例，常发病年龄 2050岁，男女比例为 2:1。其主要发生在中枢神经系统，如小脑、脑干和延髓，但偶尔也发生在脑膜、视网膜、脊髓、胼胝体、侧脑室、垂体和视神经，原发于肾脏罕见。本文报道了 1例原发性肾血管母细胞瘤患者。关键词 血管母细胞瘤；诊断中图分类号 R737 文献标识码 DDOI 10.19558/ki.10-1020/r.2022.06.015Sporadic renal hemangioblastoma:one case reportYin Sifan Yin Zhiyuan Zhao Shenzhao Zhang Kaineng Ke Changxing*（Department of Urology，The Second Affiliated Hospital of Kunming Medical University，Yunnan Institute of Urology，Kunming 650101，China）Corresponding author：Ke Changxing，Abstract Hemangioblastoma is a rare，slow-growing benign neoplasm，most often sporadic，with a onset of 20-50 years and a 2：1 male to female ratio.It occurs predominantly in the central nervous system，such as the cerebellum，brainstem，and medulla，but occasionally also in the meninges，retina，spinal cord，corpus callosum，lateral ventricle，pituitary，and optic nerve，rarely in the kidney.We report one case of a patient with primary renal hemangioblastoma.Key words hemangioblastoma；diagnosis血管母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，其主要发生在中枢神经系统，原发于肾脏的血管母细胞瘤鲜有报道。我院收治了 1例原发性肾血管母细胞瘤患者，行腹腔镜下根治性肾切除术，术后病理检查及免疫组化结果确诊为肾血管母细胞瘤，现报道如下。1 临床资料患者，男，65 岁。因“反复肉眼血尿半年余，加重 3 天”于 2021 年 6 月 7 日入院。患者半年余前无明显诱因出现肉眼血尿，呈间歇性全程血尿，无尿频、尿急、尿痛。2 月前至外院就诊后一直口服左氧氟沙星、云南白药治疗（具体剂量不详），症状有所缓解。3天前血尿较前加重伴有血凝块，排尿时会阴部胀痛，遂至我院治疗。既往体健。入 院 查 体 未 见 阳 性 体 征。男 性 泌 尿 系 平扫+增强 CT 示：右肾占位，肾透明细胞癌可能（图 1）。双肾 MRI示：右肾占位，考虑肾透明细胞癌，T1N0Mx（图 2）。肾扫描示：GFR（ml/min）：左肾 37.99，右肾 19.92，总 57.91。尿常规：尿红细胞 21.6/l，隐 血+；生 化 常 规：肌 酐112mol/L。于 2021 年 6 月 16 日行腹腔镜下根治性右肾切除术，术中见右肾包膜有一凸起，包膜完整。术中冰冻切片示：肿瘤性病变。术后病理：右肾肿块，大小约 3cm3cm2cm，切面灰红质软，与周围肾脏组织分界清楚。镜下可见毛细血管网和间质细胞（图 3）。免疫组化结果：S-100、-抑制素（散在）、Vimentin、CD34（血管）、上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）、CD31 均呈阳性，神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase，NSE）、平滑肌肌动蛋白（smooth-muscle actin，SMA）、HMB-45、Melan-A、Pax-8、Pax-2、RCC、CD10、Syn、CgA、CD56 均呈阴性，Ki-67（5%）。病理诊断：肾血管母细胞瘤（renal hemangioblastoma，RH）。术 后 追 问 家 族史，无 VHL 病（von Hippel-Lindau disease）遗传倾向；随访 1年局部及远处均未见肿瘤复发。2 讨论血管母细胞瘤是一种罕见、生长缓慢的良性肿瘤，大多数为散发病例，其中 20%38%患者病例报告 昆明医科大学第二附属医院泌尿外科,云 南 省 泌 尿 外 科 研 究 所,昆 明650101通信作者：柯 昌 兴，收稿日期：20220827429Journal of Minimally Invasive Urology,Dec.2022,Vol 11,No 6 发 病 与 VHL 病（Von Hippel-Lindau disease）相关 1，2。常发病年龄 2050 岁，男女比例为 2：1。其主要发生在中枢神经系统，如小脑、脑干和延髓，但偶尔也发生在脑膜、视网膜、脊髓、胼胝体、侧脑室、垂体和视神经，原发于肾脏较罕见 3。RH 多为实性肿块，常见于右侧肾脏 4。多无临床症状，少数可有腰部不适及血尿等表现 5，6。本例患者为老年男性，因反复肉眼血尿就诊。RH 的 CT 影像学特征为一略高、等或略低密度影，边界清，多为圆形或类圆形，可向肾内外生长，同时少数瘤体内可伴有低密度囊性变、灶性坏死区或点状钙化 6；增强扫描时皮、髓质期呈渐进性向心强化，强化幅度与肾皮质相似，排泄期基本充填。该强化方式类似于肝脏海绵状血管瘤，与瘤内含有丰富毛细血管网、其内血流缓慢、使对比剂滞留时间较长有关。MRI平扫多表现为长 T1 长 T2 信号，T2WI 高信号提示肿瘤血管内血流缓慢，对诊断毛细血管性肿瘤具有重要意义；增强后表现同 CT。肿瘤可压迫邻近肾盂、肾盏及肾周脂肪，但均无破坏、远处转移等恶性征象 1，2，6。RH 影像学表现与其他肾脏肿瘤相似，应与肾透明细胞癌、乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤、肾嗜酸细胞腺瘤等相鉴别 7。本例 CT、MRI 表现不典型，更符合肾透明细胞癌“快进快出”特征，术前诊断为右肾透明细胞癌，故行腹腔镜下根治性右肾切除术。RH 确诊主要依靠术后病理检查及免疫组化结果。RH 大体特征为一个富含毛细血管的实体肿块，切面为灰白、灰红或黄白色。肿块具有完整的包膜，与周围肾实质边界清楚 1，4。镜下，RH 是一种形态独特的血管肿瘤，具有丰富的毛细血管网和富含脂质的间质细胞，瘤内横纹肌样特征，坏死、钙化和出血少见 8。间质细胞为圆形、卵圆形或短梭形呈片状或者巢状分布，胞质丰富，淡染或呈空泡状，具有嗜酸性，含脂质样空泡。根据毛细血管和间质细胞所占比例，它们可分为 3 种类型：网状型（毛细血管为主）、细胞型（间质细胞为主）和经典型（介于其他两种类型之间）。RH 与中枢神经系统血管母细胞瘤在免疫表型上类似，通常表达 Vimentin、-抑制素、NSE及 S-100 蛋白，而 CD31、CD34 不表达 1，2，5。目前报道，RH 患者中均有-抑制素和 S-100 蛋白表达 9。本例镜下所见与文献报道一致；免疫组化结果：S-100、-抑制素、Vimentin 阳性，符合肾血管母细胞瘤诊断。RH 是一种良性肿瘤，治疗上应尽可能在保留肾单位的同时完整切除肿瘤，防止扩大手术范围，避免过度治疗，同时评估患者有无 VHL 相关疾病 7。一般预后较好，目前尚无术后需进一步图 1泌尿系 CT右肾中份见一结节状软组织密度影，边界清，大小约 2.4cm3.2cm2.7cm，增强后实质期明显强化伴其间囊性低密度无强化区图 2双肾磁共振成像右肾实质内见一类圆形肿块，大小约 2.6cm3.1cm2.6cm，边界较清楚，内部信号不均匀。A：FS-T1WI呈等/稍低信号；B：T2WI呈混杂稍低信号；C、D、E：增强扫描皮质期不均匀强化，髓质期及排泄期强化减退430微创泌尿外科杂志 2022 年 12 月第 11 卷第 6 期杂志主页：治疗的文献报道。本例患者采取腹腔镜下根治性肾切除术，术后定期随访，未见肿瘤复发。参考文献1He J，Liu N，Liu WW，et al.CT and MRI characteristic findings of sporadic renal hemangioblastoma：two case reports J.Medicine（Baltimore），2021，100（6）：e24629.2Wang XT，Haines GK，Mehrotra M，et al.Primary hemangioblastoma of the kidney with molecular analyses by next generation sequencing：a case report and review of the literature J.Diagn Pathol，2022，17（1）：34.3Setia A，Kumar D，Bains L，et al.Renal hemangioblastoma with mixed mullerian tumour of endometrium：a tale of two rare primary tumours J.World J Surg Oncol，2020，18（1）：154.4Xu YM，Ma YH，Ma Y，et al.Sporadic hemangioblastoma of the kidney：a clinicopathologic study of three cases and a literature reviewJ.J Int Med Res，2021，49（7）：3000605211027774.5赵雪利，陈荣真，刘丽云，等.肾血管母细胞瘤 1例J.诊断病理学杂志，2021，28（9）：791-792.6张丽红，王林省，吴涛，等.肾散发性血管母细胞瘤的 MSCT 表现与病理对照 J.中国医学影像技术，2016，32（11）：1788-1789.7张小伟，黄必飞，沈湘萍，等.肾血管母细胞瘤一例报告 J.中华泌尿外科杂志，2019，40（2）：159.8Liu Y，Qiu XS，Wang EH.Sporadic hemangioblastoma of the kidney：a rare renal tumorJ.Diagn Pathol，2012，7：49.9OberhammerL，MitterbergerMJ，LusuardiL，et al.Sporadic renal hemangioblastoma：A case report of a rare benign renal tumor J.Clin Case Rep，2019，7（12）：2321-2326.图 3术后病理镜下毛细血管网间可见片状分布的卵圆形间质细胞，胞质丰富，嗜酸性，部分胞质内见大小不一的脂质空泡，偶见胞核轻度异型性（HE染色，100）431