粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性_罗结珊.pdf

法 医 学 杂 志 2022年 10月 第38卷 第5期粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性罗结珊1，2，黄颖1，邝文健1，3，许传超1，31.广东医科大学基础医学院，广东 东莞 523808；2.茂名市公安刑事技术中心，广东 茂名 525000；3.广东医科大学司法鉴定中心，广东 东莞 523808关键词：法医遗传学；短串联重复；遗传多态性；遗传距离；粤西地区；汉族中图分类号：DF795.2 文献标志码：B doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2020.500607文章编号：1004-5619（2022）05-0657-05对于不同起源的群体，以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体，其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同，如薛天羽等1对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在 15个 STR基因座的等位基因频率分布发现，在D18S51、Penta E、D5S818、D16S539、Penta D、TPOX、FGA 等基因座上均存在显著性差异，与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中，可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定2。广东省是以汉族为主体的人口大省，但其不同区域的汉族群体具有不同的人口迁移历史。根据语言和地域的特点，广东省可大致分为广府地区（珠三角及周边和粤西地区为主）、潮汕地区（粤东为主）及客家地区（粤北和部分粤东地区）。HUANG等3研究表明，相比于广东省的广府地区，粤东揭阳地区的汉族人群在遗传距离上更接近于福建汉族人群。因此，阐明广东省不同地区汉族人群的遗传背景十分必要。粤西地区是古越族、俚、僚等少数民族居住地4。自秦汉以来，汉人逐渐迁移至粤西地区，与当地少数民族杂居相处，并逐渐演变为目前的粤西地区汉族人群。本研究使用PowerPlex 21 System试剂盒对广东粤西茂名地区汉族人群 20个常染色体 STR基因座进行遗传多态性调查，为相关研究和应用提供基础数据。1材料与方法1.1 样本及DNA提取经广东医科大学伦理委员会审核批准，按照知情同意及保密原则，选取茂名市公安局司法鉴定中心DNA实验室20142019年采集的粤西茂名地区汉族无关个体样本1 301例（男性802例，女性499例），采用FTA采血卡采集指尖血。剪取 FTA卡血痕约 0.7 cm0.7 cm，使用Chelex-100法提取各样本DNA。1.2 PCR扩增及DNA分型参照 PowerPlex 21 系统（美国 Promega 公司）说明书，选取 10 L 扩增体系（含 PCR 反应液 2 L、引物 2 L、超纯水 5 L、DNA 模板 1 L）用 9700型 PCR仪（美国 Applied Biosystems公司）进行复合扩增。热循环参数：96 1 min；94 10 s，59 1 min，72 30 s，28个循环；60 10 min终止延伸。取1 L PCR产物与 0.4 L WEN LIS500分子量内标、8.6 L去离子甲酰胺混合，采用3130 xl基因分析仪（美国Applied Biosystems公司）进行毛细管电泳检测，使用Date Collection v3.0软件（美国 Thermo Fisher Scientific公司）收集 数 据、GeneMapper ID v3.2 软 件（美 国 Thermo Fisher Scientific公司）进行DNA分型。1.3 统计学分析应用Modified-Powerstates软件5对所得数据进行统计分析，进行Hardy-Weinberg平衡检验，并计算20个STR 基因座等位基因频率（allele frequency，F）、H、DP、Pm、PE 和 PIC 等群体遗传学参数，利用 Arlequin 3.5软件6对基因座间的连锁不平衡进行检验。根据文献5-12的相关资料，结合本研究数据，使 用 DISPAN 软 件（http:/personal.psu.edu/nxm2/dispan2.htm）计算茂名地区汉族人群与其他 8个汉族群 研究简报 基金项目：广东省自然科学基金资助项目（2015A030310456，S2013040011977）作者简介：罗结珊（1988），女，法医师，主要从事法医物证学研究；E-mail：通信作者：许传超，男，副主任法医师，主要从事法医物证学和法医临床鉴定；E-mail：引用格式：罗结珊，黄颖，邝文健，等.粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性J.法医学杂志，2022，38（5）：657-661.To cite：LUO J S，HANG Y，KUANG W J，et al.Genetic polymorphism of 20 STR in Han population in Maoming，western GuangdongJ.Fayixue Zazhi，2022，38（5）：657-661.657Journal of Forensic Medicine,October 2022,Vol.38,No.5体（山西运城7、内蒙古呼和浩特8、江苏苏州9、江苏10、湖南长沙11、福建12、广东揭阳2、中国南方13）Nei s 遗传距离，采用 MEGA 软件14按邻接法（neighbor joining，NJ）构建9个人群的系统发育树。2结果2.1 遗传多态性本研究所调查的粤西茂名地区汉族1 301例无关个体在20个STR基因座共检出241个等位基因（表1），其中 FGA基因座的等位基因数目最多（23个）。经 2检验，各基因座等位基因均符合Hardy-Weinberg平衡（P0.05）。所检测的粤西茂名地区汉族人群的 20个常染色体 STR 基因座的 DP 值为 0.770 0（TPOX）0.985 0（Penta E），H值为0.583 40.898 5（仅TPOX小于0.7），PE值为0.271 4（TPOX）0.739 5（FGA）。20个STR 基因座的累积个体识别率（total discrimination power，TDP）为 1-3.40110-25（大于 0.999 999 999），累积非父排除率（cumulative probability of exclusion，CPE）10为 1-3.32210-9（大于 0.999 999 99）。群体遗传学参数见表2。表1 粤西茂名地区汉族人群20个常染色体STR基因座的等位基因频率Tab.1Allele frequency of 20 autosomal STR loci in Han population of Maoming Han，western Guangdong（n=1 301）D3S1358等位基因1314151617181920D16S539等位基因891011121314CSF1PO等位基因789101112131415vWA等位基因131415161718频率0.001 90.036 90.335 90.314 80.245 20.055 30.009 20.000 8频率0.003 80.239 80.129 90.282 90.224 80.102 20.016 5频率0.007 70.001 50.035 40.227 10.259 00.361 60.091 10.014 60.001 9频率0.000 80.289 40.030 40.146 80.225 20.194 9D1S1656等位基因91011121314151616.31717.31818.31919.3D2S1338等位基因16171819202122232425262728D7S820等位基因7899.1频率0.001 20.000 80.081 10.035 70.106 10.101 80.272 90.219 10.005 30.071 90.069 20.011 90.019 60.001 50.001 9频率0.015 80.080 30.096 80.189 90.133 70.031 50.046 90.190 60.137 20.063 80.011 10.001 50.000 8频率0.005 80.156 80.060 00.005 0D6S1043等位基因9101112131415161718192020.32121.322Penta D等位基因578910111213141516D8S1179等位基因810111213频率0.000 80.040 00.122 20.130 70.125 70.146 40.019 20.005 00.033 80.162 60.151 00.047 60.002 70.009 60.001 50.001 2频率0.000 80.018 50.064 60.358 20.140 30.117 20.135 70.106 50.045 70.011 10.001 5频率0.001 50.153 00.134 90.129 50.176 0D13S317等位基因67891011121314D18S51等位基因10111213141516171819202122232425D21S11等位基因272828.22929.23030.2频率0.001 20.001 50.336 70.143 00.141 80.203 70.135 30.033 80.003 1频率0.001 90.005 00.052 30.168 30.188 30.183 70.147 60.087 20.045 30.041 50.030 00.017 70.023 40.004 60.002 30.000 8频率0.002 30.052 70.003 50.258 30.002 30.257 90.005 8Penta E等位基因58910111213141516171819202122232425TH01等位基因567899.31011FGA等位基因1316171819频率0.049 60.003 50.011 50.043 40.187 90.115 70.058 40.081 50.082 60.058 80.073 00.071 90.052 30.044 20.025 40.022 30.010 00.005 40.002 7频率0.000 40.126 40.282 50.059 60.435 10.036 10.058 40.001 5频率0.003 50.005 40.001 50.026 10.055 3 658法 医 学 杂 志 2022年 10月 第38卷 第5期vWA等位基因192021D19S433等位基因111212.21313.21414.21515.21616.21717.2频率0.096 10.014 20.002 3频率0.004 60.035 40.002 70.300 20.033 40.240 60.110 30.071 50.149 50.013 80.032 70.000 80.004 6D7S820等位基因101111.1121314D5S818等位基因789101112131415频率0.141 40.386 20.001 20.202 50.037 30.003 8频率0.031 90.002 70.067 30.219 10.298 50.230 20.138 00.010 00.002 3D8S1179等位基因1415161718D12S391等位基因151617181920212223242526频率0.159 90.167 90.066 10.010 40.000 8频率0.011 90.007 30.067 30.206 00.185 60.197 10.120 70.111 50.054 20.026 50.009 20.002 7D21S11等位基因30.33131.23232.23333