三个体组合半同胞关系鉴定分析_李海霞.pdf

Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3三个体组合半同胞关系鉴定分析李海霞1，2，陈慧2，李燃2，臧钰2，孙宏钰21.广东警官学院刑事技术系，广东 广州 510000；2.中山大学中山医学院法医学系，广东 广州 510089摘要：目的 建立常见的三个体参与进行半同胞关系鉴定的分析方法。方法 针对已知关系的母亲、爷爷或叔叔和两个有争议的半同胞参与的鉴定场景，分别设定两个对立假设，按照孟德尔遗传定律进行家系重建，推导半同胞亲缘关系指数计算公式。通过实际案件进行验证，并与两个体配对半同胞关系鉴定比较。结果 在母亲、爷爷和叔叔分别参与的三个体半同胞鉴定场景，分别推算得到 54、91及 99种基因型组合的亲缘关系指数计算公式。实际案例分析结果显示，与两个体配对半同胞鉴定相比，三个体参与半同胞鉴定的亲缘关系指数均增大。结论 增加已知亲属参与半同胞关系鉴定有利于获得更多的遗传信息进行家系重建，提高半同胞关系鉴定的遗传证据强度。关键词：法医遗传学；亲缘关系；家系重建；三个体组合半同胞鉴定；亲缘关系指数文章编号：1004-5619（2023）03-0254-08 中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2021.511202 文献标志码：A Analysis of Trio Half Sibling TestingLI Hai-xia1,2,CHEN Hui2,LI Ran2,ZANG Yu2,SUN Hong-yu21.Department of Criminal Technology,Guangdong Police College,Guangzhou 510000,China;2.Faculty of Forensic Medicine,Zhongshan School of Medicine,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510089,ChinaAbstract：Objective To establish an analytical method for half sibling testing involving common three relatives participation.Methods Based on the half sibling testing scenarios with the known biological mother,grandfather or uncle,and two unidentified controversial half siblings participating，two opposing hypotheses were set.Lineage reconstruction according to Mendel s law of heredity was carried out,and the calculation formula of the half sibling kinship index was derived.Verification of actual cases was carried out and the results were compared with duo half sibling testing.Results In the scenarios of the known biological mother，grandfather and uncle participating in half sibling testing,the kinship calculation formulae of 54，91 and 99 genotype combinations for kinship index calculation were deduced respectively.The actual cases showed higher kinship indexes in trio half sibling testing compared with duo half sibling testing.Conclusion It is beneficial to obtain more genetic information for family reconstruction and improvement of the strength of genetic evidence for half sibling testing by adding known relatives.Keywords：forensic genetics;kinship;family reconstruction;trio half sibling testing;kinship index半同胞关系为二级亲缘关系，其鉴定需求在法医学实践中极为常见，对解决刑事侦查中的嫌疑人和受害人身份识别、民事案件中的财产继承权纠纷具有重要的作用。目前行业内采用的方法主要是对存在争议半同胞关系的两个体采用 ITO 法计算半同胞关系指数（half sibling index，HSI）1，称为配对半同胞关系鉴定或二联体半同胞关系鉴定2-3。但是，同属二级亲缘关系的半同胞、祖孙、叔侄关系的计算公式均相同，不能区分三者之间确定的关系类型4-5。此外，与一级亲缘关系的亲子关系和全同胞关系相比，半同胞关系由于亲缘关系更远，要获得可靠的鉴定意见需要效能更强的检测体系检测更多的遗传标记，因而限制 论著 基金项目：国家自然科学基金面上资助项目（81971798）；广东省自然科学基金面上资助项目（2019A1515011527）作者简介：李海霞（1982），女，博士，副主任法医师，主要从事法医物证学研究；E-mail：通信作者：孙宏钰，女，博士，教授，主要从事法医物证学研究；E-mail：引用格式：李海霞，陈慧，李燃，等.三个体组合半同胞关系鉴定分析J.法医学杂志，2023，39（3）：254-261.To cite：LI H X，CHEN H，LI R，et al.Analysis of trio half sibling testingJ.Fayixue Zazhi，2023，39（3）：254-261.了基层法医 DNA 实验室常规开展此类鉴定3。实际工作中除了有争议的两个体以外，还可能提供已知关系的其他亲属参加鉴定。李海霞等6通过增加1名已知全同胞进行三个体组合半同胞关系鉴定，结果显示，HSI值显著提高。本研究针对其他常见的亲属类型，分别增加已知的母亲、爷爷、叔叔与两个有争议的半同胞建立三个体参与的鉴定场景，分析并推导相应的三个体组合HSI计算公式。1方法与结果个体 S1与 S2为有争议的同父异母半同胞，需对二者关系进行鉴定。分别增加 1个与个体 S1有明确关系的母亲（M）、爷爷（G）或叔叔（U）的亲属参考样本进行三个体组合鉴定，建立各个鉴定场景的检验假设 Hp和 Hd4，根据孟德尔遗传定律和家系重建法的推算规则4-6，分别推导上述3种鉴定场景下各种基因型组合的HSI计算公式。1.1 母亲参与的三个体组合半同胞关系鉴定（M-S1-S2模式）已知M为S1的母亲，建立两个假设为：Hp，S1和S2为同父异母半同胞；Hd，S1和S2为无关个体。利用 M 与 S1 之间确定的母子关系，根据孟德尔遗传定律推算出 S1、S2的生父基于 Hp假设的各种组合及其可能性（X1、X2、.、Xn）和基于 Hd假设的各种组合及其可能性（Y1、Y2、.、Yn），即可得到 HSI 值（X1+X2+.+Xn)/（Y1+Y2+.+Yn)5，n 为第 n 种可能性。例如，假设 M、S1、S2 的基因型分别为 AB、AC、AB，在Hp假设下推算出个体S1与S2生父的基因型可有AC与BC两种；同理，在Hd假设下推算出S1生父的基因型可为 CC 或 CZ（Z为除了 C 以外的等位基因），则该基因型组合情形下HSIM-S1-S2计算公式为：HSIM-S1-S2=()2pApC 2pApB14pB2+(2pBpC 2pApB14pA2)()pC2 2pApB12 2pApB+(2pCpZ 2pApB14 2pApB)=pApBpC2(pApBpC2+pApBpCpZ)=12(pC+1-pC)=12（1）式中，pA、pB、pC、pZ分别为等位基因A、B、C和Z的频率，pZ=1-pC。同理推算出其他基因型组合情形的HSI计算公式（表 1），该组公式同时适用于一方父亲和两个孩子参加的三个体同母异父半同胞鉴定。表1 一名母亲参与下的同父异母半同胞鉴定的HSI计算中X、Y公式（HSI=X/Y）Tab.1Calculation formulas of X，Y for HSI of half sibling testing with the participation of one mother（HSI=X/Y）ABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABABACACACACACACACACACACACABACBCCDAABBCCABACBCADBDCDDEAABBCCDDpA+pB+12pA+2pB+12pA+2pB+11pA+pB+1pA+pB+1112pC+12pC+1112pC+1111pC+112（pA+pB）4（pA+pB）4（pA+pB）22（pA+pB）2（pA+pB）224pC4pC224pC2222pC2ABABABABABABABABABABABABABABABABABABCDCDCDCDCDCDCDCDCDCDCDCDAAAAAAAAAAAABCBDAEBECEDEEFAABBCCDDEEABACBCCDAABB/2pA+12pA+111pA+11/4pA4pA222pA2ABABABABAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCCCCCCABABABABABABABBCBCBCBCBCBCBCAABBCCDDABACBCCDAABBCCABACBCADBDCDDE/2pB+112pB+111pB+11/4pB24pB222pB2/基因型MS1S2公式XY基因型MS1S2公式XY基因型MS1S2公式XY 法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 254法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期了基层法医 DNA 实验室常规开展此类鉴定3。实际工作中除了有争议的两个体以外，还可能提供已知关系的其他亲属参加鉴定。李海霞等6通过增加1名已知全同胞进行三个体组合半同胞关系鉴定，结果显示，HSI值显著提高。本研究针对其他常见的亲属类型，分别增加已知的母亲、爷爷、叔叔与两个有争议的半同胞建立三个体参与的鉴定场景，分析并推导相应的三个体组合HSI计算公式。1方法与结果个体 S1与 S2为有争议的同父异母半同胞，需对二者关系进行鉴定。分别增加 1个与个体 S1有明确关系的母亲（M）、爷爷（G）或叔叔（U）的亲属参考样本进行三个体组合鉴定，建立各个鉴定场景的检验假设 Hp和 Hd4，根据孟德尔遗传定律和家系重建法的推算规则4-6，分别推导上述3种鉴定场景下各种基因型组合的HSI计算公式。1.1 母亲参与的三个体组合半同胞关系鉴定（M-S1-S2模式）已知M为S1的母亲，建立两个假设为：Hp，S1和S2为同父异母半同胞；Hd，S1和S2为无关个体。利用 M 与 S1 之间确定的母子关系，根据孟德尔遗传定律推算出 S1、S2的生父基于 Hp假设的各种组合及其可能性（X1、X2、.、Xn）和基于 Hd假设的各种组合及其可能性（Y1、Y2、.、Yn），即可得到 HSI 值（X1+X2+.+Xn)/（Y1+Y2+.+Yn)5，n 为第 n 种可能性。例如，假设 M、S1、S2 的基因型分别为 AB、AC、AB，在